Código: | OPT12 | Sigla: | DAIG |
Áreas Científicas | |
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Classificação | Área Científica |
OFICIAL | Medicina |
Ativa? | Sim |
Unidade Responsável: | Departamento de Biologia Experimental |
Curso/CE Responsável: | Mestrado Integrado em Medicina |
Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
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MIMED | 25 | Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular) | 2 | - | 3 | 28 | 81 |
3 |
Após a frequência e aprovação na UC, o estudante deve ter adquirido conhecimentos que o capacitam a:
- Identificar as interações moleculares entre DNA e proteínas necessárias à replicação, reparação, recombinação e dinâmica do genoma
- Enumerar e identificar marcadores de instabilidade genómica (ex. alterações do DNA microsatélite)
-Identificar as técnicas de estudo molecular e os modelos de células ou animais com interesse em diagnóstico ou terapêutica de doenças associadas à instabilidade do genoma
- Identificar as modificações epigenéticas e os marcadores nucleares de instabilidade genómica vulgarmente usados em diagnóstico de doenças associadas à instabilidade genómica
- Relacionar o descontrolo do ciclo celular com situações patológicas
- Caracterizar algumas doenças associadas a alterações moleculares dos processos de manutenção da integridade do genoma
- Apresentar trabalhos científicos que relacionem estudos moleculares com doenças associadas à instabilidade genómicaA UC “Doenças associadas à instabilidade genómica” tem como objetivo principal integrar o conhecimento que existe sobre a dinâmica do genoma com as doenças associadas à falência dos mecanismos de manutenção da sua integridade, contando para tal, com um corpo docente que, para além, dos especialistas nos mecanismos básicos do funcionamento celular integra médicos especialistas e investigadores das patologias versadas.
Os conteúdos programáticos abordam exaustivamente os mecanismos moleculares de manutenção da integridade do genoma, a metodologia usada para estudo e diagnóstico e as doenças associadas à instabilidade genómica.Dinâmica dos genomas e alterações devido a instabilidade genómica
Replicação e manutenção da integridade do DNA e do tamanho dos telómeros
Mecanismos de reparação do DNA
Epigenética da instabilidade genómica
Controlo da divisão celular
Alvos nucleares de controlo da instabilidade genómica
Técnicas de diagnóstico da instabilidade genómica
Instabilidade genómica no cancro
Falência dos mecanismos de reparação do DNA em doenças neurológicas
Síndrome de Lynch
Síndromes progeróides de Hutchinson-Gilford, Cockaine, Bloom, Werner e laminopatias
Xeroderma pigmentosa e tricotiodistrofia
Anemia de Fanconi
Alterações endócrinas na anemia de Fanconi
Cancro da mama hereditário
Instabilidade genómica na infertilidade
Instabilidade genómica em doenças associadas ao envelhecimentoSessões teóricas (sessões de índole básica e de índole clínica) - 16 h
-Sessões de apresentação e discussão de artigos científicos sendo obrigatório que cada estudante prepare uma apresentação - 7-10h
-Conteúdos pedagógicos on-line
A organização das sessões teóricas será preferencialmente em grupos de temas afins (integrando sempre que possível na mesma sessão componentes de biologia básica, clínica e apresentação e discussão dos artigos científicos), e não com regularidade semanal ao longo do semestre, ficando no entanto dependente do calendário e horário estabelecido para a UC.
A avaliação da UC será efetuada por prova escrita constituída por 4 questões de resposta aberta. A prova será disponibilizada na página da web da disciplina e as respostas elaboradas com consulta devem ser enviadas ao docente responsável na data estabelecida. A prova será cotada em 60% da avaliação final sendo o artigo científico apresentado na aula cotado em 40%.Designação | Peso (%) |
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Exame | 60,00 |
Prova oral | 40,00 |
Total: | 100,00 |