Genética Médica

Código:

M325

Sigla:

GM

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2024/2025 - 2S (de 17-02-2025 a 13-06-2025)

Ativa?	Sim
Página Web:	https://moodle.up.pt/course/view.php?id=3246
Unidade Responsável:	Patologia e Imunologia Molecular
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIM	176	Plano Oficial em Vigor	3	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Conhecimentos: doença genética como extremo da variabilidade humana; tipos de hereditariedade; cálculos de riscos; técnicas de diagnóstico de doenças hereditárias; genética das doenças comuns; fatores genéticos no cancro; rastreio, prevenção e tratamento de doenças genéticas; aspetos éticos, legais e sociais das doenças genéticas.

Aptidões: colher, registar e interpretar uma história familiar; determinar a natureza hereditária de uma doença; calcular riscos; reconhecer o impacto psicosocial da doença hereditária; reconhecer os síndromes cromossómicos e as doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações para testes genéticos, interpretar resultados mais frequentes e reconhecer as suas limitações.

Competências: supeitar/fazer o diagnóstico correto de algumas doenças genéticas mais frequentes; saber quando referenciar doentes e familiares a consulta de genética médica; aprender a ajudar os doentes na tomada de decisões sem influenciar através de opiniões próprias ou preconceitos, a respeitar a autonomia e a não julgar as escolhas.

Resultados de aprendizagem e competências

O conteúdo programático teórico inclui todos os conhecimentos propostos nos objetivos, em resumo: pensar “geneticamente” as situações médicas. Reconhecer o papel dos genes, ambiente e outros fatores na saúde e na doença. Perceber a regulação genética no desenvolvimento e metabolismo. Compreender a variabilidade e suscetibilidades individuais. Ter noções de prevenção e tratamento de doenças genéticas. Pensar na ética em genética. As sessões práticas, com exercícios, visam a aquisição das atitudes propostas nos objetivos, em resumo: saber colher, registar e interpretar corretamente uma história familiar, calcular riscos mais simples; reconhecer síndromes cromossómicos e doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações dos testes citogenéticos, bioquímicos ou moleculares, saber interpretar os seus resultados mais frequentes e conhecer as suas limitações; reconhecer a necessidade de envio a consultas de genética médica nos casos adequados. No final, os alunos deverão ter adquirido as competências centrais descritas como necessárias.

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Genética das populações

Genética básica

Histologia e embriologia

Biologia Celular

Programa

Sessões teóricas:

Conceitos básicos de Genética Médica e impato das doenças genéticas

Doenças Mendelianas: Hereditariedade autossómica dominante e autossómica recessiva

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais e desvios ao Mendelismo

Citogenética clínica: bases cromossómicas da doença humana

Genética bioquímica e doenças do metabolismo

Genética do desenvolvimento

Genes supressores tumorais e oncogenes na predisposição hereditária para cancro

Genes de reparação na predisposição hereditária para cancro

Hereditariedade multifatorial

Rastreio e prevenção de doenças genéticas

Diagnóstico genético pré-natal e pré-implantação

Tratamento de doenças genéticas, terapia genética e farmacogenética

Aconselhamento genético, ética e legislação relevante

 

Sessões práticas:

Normas para elaboração de árvores genealógicas e cálculo de risco simples

Cálculo de risco simples com genótipo desconhecido

Riscos complexos com cálculo bayesiano

Técnicas de citogenética

Nomenclatura de alterações cromossómicas

Risco de transmissão de alterações cromossómicas

Técnicas de genética molecular

Nomenclatura de variantes de DNA

Abordagem prática da Genética clínica

Abordagem prática da Hemocromatose

Abordagem prática da Polineuropatia amiloidótica familiar

Abordagem prática do cancro hereditário

Bibliografia Obrigatória

Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad; Medical Genetics, 6th edition, Elsevier, 2020. ISBN: 9780323596534 / 9780323596541 (https://www.eu.elsevierhealth.com/medical-genetics-9780323596541.html)

Bibliografia Complementar

Peter D Turnpenny & Sian Ellard & Ruth Cleaver; Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, 16th Edition, Elsevier, 2022. ISBN: 9780702079665 (https://www.eu.elsevierhealth.com/emerys-elements-of-medical-genetics-and-genomics-9780702079665.html)

Observações Bibliográficas

Os diapositivos das aulas e bibliogradia complementar adicional serão disponibilizados na plataforma Moodle.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Sessões teóricas: exposição e discussão dos temas do programa, privilegiando a relevância clínica dos conceitos e suas aplicações actuais ou potenciais e estimulando a interação entre os alunos e os docentes através de uma discussão activa.

Sessões práticas: Aprendizagem e treino prático das principais ferramentas de avaliação e diagnóstico de doenças genéticas (árvores familiares, cálculos de risco genético, analises citogenéticas, testes de genética molecular, exemplos práticos com vinhetas clínicas). 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	90,00
Teste	10,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	28,00
Estudo autónomo	53,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Obrigatória a presença a pelo menos 75% das aulas práticas (com exceções previstas na legislação).

Fórmula de cálculo da classificação final

Avaliação Contínua das Aulas Teóricas e Práticas

Serão disponibilizadas semanalmente perguntas referentes à aula teórica (que poderão ser discutidas no final da aula, se houver tempo) e à aula prática (tendo em atenção eventual desfasamento entre turmas), a responder pelo Moodle à distância (qualquer browser) e sem vigilância (podem responder várias vezes, valem as últimas respostas até ao final da semana seguinte). Esta avaliação contínua (AC) vale 2 valores para a nota final, não havendo nota mínima para realizar a avaliação de conhecimentos por frequências ou por exame final.

 

Avaliação de conhecimentos por frequências ou por exame final

A avaliação que incide sobre os conhecimentos adquiridos nas aulas teóricas e nas aulas práticas poderá ser realizada de acordo com uma das seguintes modalidades:

1. Dois testes de frequência (TF; realizados nos períodos intercalares de avaliação), que valem 18 valores no total, resultando a classificação desta componente da soma aritmética dos dois TF, ficando aprovados os estudantes que obtenham classificação igual ou superior a 9,50 valores no conjunto dos TF e da AC (AC+TF). Na 1ª frequência serão avaliados os conhecimentos respeitantes às aulas teóricas 1 a 6, inclusive, e às aulas práticas 1 a 6, inclusive. Na 2ª frequência serão avaliados os conhecimentos respeitantes às restantes aulas teóricas e práticas.
2. Exame final (EF), a realizar na época normal de exames do 1º semestre, ao qual têm acesso os estudantes que não tenham comparecido aos dois TF, que reprovem na modalidade de AC+TF, ou que comuniquem ao Regente antecipadamente que pretendem anular a classificação dos TF. Este exame final é classificado de 0 a 18 valores, ficando aprovados os estudantes que obtenham classificação igual ou superior a 9,50 valores no conjunto do exame final e da avaliação contínua (AC+EF). Todos os estudantes têm acesso ao exame da época de recurso/melhoria. Será considerada para a classificação final apenas a nota do EF (da época normal ou de recurso/melhoria) numa escala de 0-20 caso esta nota seja superior a AC+EF.

 

As perguntas referentes à AC, aos TF e ao EF são de escolha múltipla, correspondência ou similar (através do Moodle), versando tanto a componente lectiva teórica como prática, na proporção aproximada da carga horária de cada tema.

 

 Cálculo da classificação final:

A classificação final da unidade curricular (CFUC) é assim calculada através de uma das seguintes fórmulas:

1. CFUC = AC+TF
2. CFUC = AC+EF (ou apenas EF se superior numa escala de 0-20 a AC+EF)

 

N.B.: O arredondamento das classificações finais é realizado para a unidade superior a partir das 5 décimas e para a unidade inferior até às 49 centésimas de valor.

Provas e trabalhos especiais

Não aplicável.

Trabalho de estágio/projeto

Não aplicável.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

De acordo com as regras gerais do Curso.

Melhoria de classificação

De acordo com as regras gerais do Curso.