Apresentação Pessoal

Paula Jorge, Professora Auxiliar de Genética e Genómica no Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar da Universidade do Porto (ICBAS-UP), dedica-se à formação de futuros profissionais na área da Genética, conciliando a atividade docente com a liderança do grupo de investigação de Genómica Clínica e Experimental Humana (CEHG) na UMIB. A sua atuação no ICBAS estende-se à direção do Laboratório de Citogenética, onde preserva o legado da Prof.ª Beatriz Porto, referência nacional no diagnóstico da Anemia de Fanconi.
Com uma licenciatura em Bioquímica (1991) e doutoramento em Ciências Biomédicas (ICBAS-UP), com a tese intitulada "Adrenoleucodistrofia ligada ao X (X-ALD): estudos bioquímicos e moleculares" (2001), consolidou uma carreira de geneticista laboratorial clínica de mais de três décadas, marcada pela investigação pioneira e inovação metodológica. A sua publicação na PNAS (DOI: 10.1073/pnas.92.5.1674) contribuiu para o desenvolvimento da terapia genética da X-ALD, atualmente aplicada na prática clínica. Recentemente a sua investigação resultou na inclusão da Doença Congénita de Deglicosilação-2 na base de dados OMIM (# 619775). Reconhecida pelo European Board of Medical Genetics como Geneticista Laboratorial Clínica (ErCLG), tem desempenhado um papel ativo na comunidade científica internacional, participando em consórcios como EUGLOH, EMQN e as Ações COST (CA16210, CA21113, CA21105 e IG16210).  Enquanto Coordenadora do Conselho Científico da Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH) e membro da Comissão para as Especialidades Clínica e Laboratorial de Genética Médica (SPGH | CEsp-CLGM), promove a colaboração e a harmonização das práticas laboratoriais nacionais com as diretivas europeias. O seu compromisso com a investigação translacional é evidente no projeto "Finding the X-EPIgeneTic burden in FEmale infeRTILITY" (2021-2024), que aborda um desafio social relevante e resultou na patente de uma fórmula matemática para avaliar a função reprodutiva feminina (PT115244B). O seu compromisso em otimizar a prática laboratorial clínica é evidenciada pelo seu recente trabalho na reclassificação de variantes de número de cópias de significado clínico incerto (CNVUS) em doenças do neurodesenvolvimento. A par da sua atividade de docência e investigação, dedica-se à mentoria de jovens cientistas e à interação com associações de doentes, demonstrando um compromisso com a aplicação prática do conhecimento científico em benefício da sociedade.

Áreas de Interesse

1. Ciências da Saúde > Ciências Médicas
2. Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia