Genética Básica

Código:

M125

Sigla:

GB

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2024/2025 - 2S (de 17-02-2025 a 13-06-2025)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Estudos de Populações
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIM	189	Plano Oficial em Vigor	1	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Procurar-se-à introduzir e estimular nos alunos: (i) a importância da Genética na Medicina e no quotidiano da prática clínica; (ii) a capacidade de formular hipóteses relacionadas com a observação de pedigrees, usando os conceitos e as técnicas matemáticas apropriados para identificar as causas genéticas responsavéis por determinadas doenças e o desenvolvimento do espírito crítico em relação aos resultados; (iii) a aptidão para compreender a evolução de uma população através das frequências genéticas.

Resultados de aprendizagem e competências

Os alunos, no final da disciplina, deverão ser capazes de reconhecer os diferentes modos de transmissão de uma doença, estimando as diferentes probabilidades de risco para os familiares. Terão adquirido competências em relação às metodologias usadas para o mapeamento cromossómico de genes e para o cálculo das frequências alélicas, genotípicas e razões para os desvios encontrados nas populações.

Modo de trabalho

B-learning

Programa

GERAL Apresentação. Breve história da Genética, grandes “divisões” da Genética. A importância da Genética em Medicina. Efeitos dos genes na saúde e na doença. Projecto do Genoma Humano e aplicações à Medicina. GENÉTICA FORMAL Antes e depois de Mendel. O mendelismo como corpo teórico. Modos de hereditariedade mendeliana. Cálculo de riscos simples em pedigrees. “Desvios” ao mendelismo. Ligação genética e mapeamento cromossómico de genes. Conceitos gerais e aplicações Mapeamento de genes responsáveis por doenças mendelianas: método dos lodscores. GENÉTICA DAS POPULAÇÕES Variabilidade fenotípica e genotípica. Cálculo de frequências genotípicas e alélicas. Equilíbrio de Hardy e Weinberg para locus codominante, para gene ligado ao X e para alelos múltiplos. Endogamia. Consequências fenotípicas da endogamia. Alteração das frequências genéticas: pequenas populações e deriva genética. Alteração das frequências genéticas: mutação e migração. Alteração das frequências genéticas: Selecção - contra os recessivos, contra os dominantes, a favor dos heterozigotos. Situações de equilíbrio genético: heterose, equilíbrio entre mutação e selecção. 

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics. ISBN: 978-0-07-128310-6 (Capítulos 4,5,6,7, 14 e 15)
Griffiths Anthony J. F. 070; introduction to genetic analysis. ISBN: 978-0-7167-6887-6 (Capítulos 2,3 4,6)

Bibliografia Complementar

Read Andrew; New clinical genetics. ISBN: 978-1-904842-31-6
Klug William S.; Essentials of genetics. ISBN: 0-13-129029-0
Vogel F.; Human genetics. ISBN: 3-540-60290-9 (Capítulos 12 e 13)
King Richard A. ed.; genetic basis of common diseases. ISBN: 0-19-512582-7 (Capítulos 1 e 3)

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas-práticas expositivas e com exercícios.

Software

www.whfreeman.com/pierce/ (Genetics - Pierce)
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/omim (Online Mendelian Inheritance in Man)

Palavras Chave

Programas gerais > Programas de base
Programas gerais > Programas de base
Ciências Naturais
Programas gerais > Programas de base > Programas de base
Ciências da Saúde

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	80,00
Trabalho escrito	20,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	53,00
Frequência das aulas	28,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Presença no número estipulado de aulas práticas

Fórmula de cálculo da classificação final

 Exame Final = 80% + Trabalho escrito= 20%