Citogenética e Ciclo Celular

Código:

MI128

Sigla:

CCC

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2023/2024 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Patologia
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	310	Plano Oficial 2021	1	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Adquirir conhecimentos fundamentais sobre: (A) regulação do ciclo celular, divisão celular e processos moleculares subjacentes à diferenciação, desdiferenciação e envelhecimento celulares; (B) técnicas de diagnóstico em citogenética e conceitos básicos sobre estrutura e função dos cromossomas; (C) etiopatogenia da patologia cromossómica, preparando os estudantes para a aquisição de conhecimentos relacionados com a transmissão genética de patologias cromossómicas e avaliação de risco genético. Adicionalmente pretende-se que os estudantes sejam capazes de avaliar criticamente a documentação científica e apliquem os princípios subjacentes ao método de investigação científica em Biologia e Genética.

Resultados de aprendizagem e competências

O programa integra e articula os conhecimentos fundamentais da biologia celular e da genética, procurando correlacionar os conhecimentos com manifestações clínicas das patologias genéticas nomeadamente da patologia cromossómica.

Os conteúdos transmitidos nas aulas teóricas e posteriormente analisados e discutidos integradamente nas aulas práticas permitem a aquisição dos objetivos de aprendizagem.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Ciclo celular I - Regulação molecular da interfase
Ciclo celular II - Mitose
Divisão meiótica, gâmetas e fecundação
Técnicas de diagnóstico em Citogenética I
Técnicas de diagnóstico em Citogenética II
Cromossomas e anomalias cromossómicas de número e de estrutura
Patologia da divisão celular e configurações meióticas
Citogenómica em diagnóstico pré-natal
Citogenética do cancro
Envelhecimento celular
Apoptose
Síndromes de Instabilidade Cromossómica

Bibliografia Obrigatória

Geoffrey Cooper; The Cell XE: A Molecular Approach 8th Edition, Oxford, 2019. ISBN: 978-1605358635
Peter Turnpenny, Sian Ellard, Ruth Cleaver; Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, Elsevier, 2022. ISBN: 978-0-702-079665

Bibliografia Complementar

R. J. McKinlay Gardner and David J. Amor; Gardner and Sutherland´s Chromosome abnormalities and genetic counseling, 5th edition, Oxford Universuty Press, 2018. ISBN: 9780199329007
Gersen and Keagle; The principles of clinical genetics, Humana Press,, 2013. ISBN: 978-1-4419-1688-4
Peter Turnpenny Sian Ellard Ruth Cleaver; Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, Elsevier, 2020. ISBN: 9780702079665

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas (14 horas) e práticas laboratoriais (14 horas).

As aulas práticas irão incluir observação microscópica e a realização de algumas das principais técnicas de citogenética praticadas em Laboratórios de Genética. Irá permitr aos alunos um contacto mais prático com os temas abordados nas aulas teóricas. Na ultima aula prática os estudantes terão oportunidade de apresentar um tema relacionado com a unidade curricular.

 

Palavras Chave

Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Biologia humana
Ciências da Saúde
Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Genética
Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Biologia celular

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	85,00
Teste	10,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	5,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	45,00
Frequência das aulas	28,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	8,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Participação em 6 das 7 aulas práticas obrigatórias.

 

Fórmula de cálculo da classificação final

Avaliação: inclui os componentes Exame final (EF) e Teste Prático (TP)

O componente pratico da UC  será avaliado por um teste de avaliação que terá lugar no final das aulas práticas, num único exame para todos os estudantes, não ocorrendo nova avaliação em época de recurso. A não comparência a esta avaliação implicará ao estudante a atribuição de 0 valores em 2 valores possíveis. Não foi considerada nota mínima no teste prático mas o estudante deverá ter em conta que a esta avaliação foi atribuída a valorização de 1/10 da nota final.

1. Exame final (EF):20 valores

Parte I: 15 valores. Inclui 30 perguntas de escolha múltipla (cada 0,4 valores, total 12 valores) + 20 questões de verdadeiro ou falso (cada 0.15 valores, total 3 valores).

Parte II: 5 valores. Questões de resposta curta.

2. Teste Prático (TP): 20 valores. Mini-teste focando matérias das aulas práticas.

3. Apresentação de tema (AT): 20 valores Apresentação em grupos de 2 estudantes de um tema ou artigo cientifico relacionado com as materias lecionadas

Aprovação: Nota Final mínima de 9,5 valores (9.5 de 20 valores).
Cálculo: Nota Final=(85%)EF+(10%)TP+(0,5%)AT valores

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes que faltarem ao teste prático (componente de avaliação 2) e/ou à apresentação do tema (componente de avaliação 3) terão a cotação de 0 valores na fórmula final de cálculo da nota. De ressalvar que o exame final será inicialmente cotado para 20 valores mas posteriormente reajustado para 18 valores (80%) para incluir as outras duas componentes de avaliação (+20%).

Melhoria de classificação

Possivel