Doenças Associadas à Instabilidade Genómica

Código:

OPT12

Sigla:

DAIG

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2022/2023 - 2S

Ativa?	Não
Unidade Responsável:	Departamento de Biomedicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	0	Plano Oficial 2021	2	-	2	19	54

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Após a frequência e aprovação na UC, o estudante deve ter adquirido conhecimentos que o capacitam a:

- Identificar as interações moleculares entre DNA e proteínas necessárias à replicação, reparação, recombinação e dinâmica do genoma

- Enumerar e identificar marcadores de instabilidade genómica (ex. alterações do DNA microsatélite)

- Identificar as modificações epigenéticas e os marcadores nucleares de instabilidade genómica vulgarmente usados em diagnóstico de doenças associadas à instabilidade genómica

- Relacionar o descontrolo do ciclo celular com situações patológicas

- identificar as alterações associadas ao envelhecimento que influenciam a estabilidade genómica

- Conhecer os fundamentos moleculares e as características fenotípicas de algumas doenças associadas a alterações dos processos de manutenção da integridade do genoma

- Caracterizar as doenças e identificar as intervenções usadas pelos clínicos no aconselhamento, tratamento ou controlo das doenças associadas à instabilidade genómica

- conhecer as intervenções terapêuticas de silenciamento genético e a sua aplicabilidade nas doenças associadas à instabilidade genómica

Resultados de aprendizagem e competências

A UC “Doenças associadas à instabilidade genómica” tem como objetivo principal integrar o conhecimento que existe sobre a dinâmica do genoma com as doenças associadas à falência dos mecanismos de manutenção da sua integridade, contando para tal, com um corpo docente que, para além, dos especialistas nos mecanismos básicos do funcionamento celular integra médicos especialistas e investigadores das patologias versadas.

Os conteúdos programáticos abordam exaustivamente os mecanismos moleculares de manutenção da integridade do genoma, a metodologia usada para estudo e diagnóstico e as doenças associadas à instabilidade genómica. São também abordadas as intervenções possíveis, incluindo terapias de silenciamento genético nestas doenças.

Modo de trabalho

À distância

Programa

Dinâmica do genoma e alterações devido a instabilidade genómica

Replicação e manutenção da integridade do DNA e do tamanho dos telómeros

Epigenética da instabilidade genómica

Mecanismos de reparação do DNA

Controlo da divisão celular

Alvos nucleares de controlo da instabilidade genómica

Instabilidade genómica no cancro

Falência dos mecanismos de reparação do DNA em doenças neurológicas

Síndrome de Lynch

Síndromes progeróides de Hutchinson-Gilford, Cockaine, Bloom, Werner e laminopatias

Xeroderma pigmentosa e tricotiodistrofia

Anemia de Fanconi

Alterações endócrinas na anemia de Fanconi

Cancro da mama hereditário

Aconselhamento genético no cancro hereditário

Instabilidade genómica na infertilidade

Instabilidade genómica em doenças associadas ao envelhecimento

Terapêuticas de silenciamento genético

Bibliografia Obrigatória

Hartwell, Goldberg, Fischer, Hood, Aquadro ; Genetics: from genes to genomes. 5 th ed, McGraw-Hill, 2014
Strachan, Tom, Read, Andrew ; Human Molecular Genetics 4 . 4th ed, Garland Science, 2010
Ricki,Lewis ; Human Genetics, Concepts and Applications. 10th Ed, McGraw-Hill, 2012
Lodish, Berk, Kaiser, Krieger, Scott, Bretscher, Ploegh, Matsudaira; Molecular Cell Biology, 9th edition, Freeman and company. New York, 2021
Alberts,Heald, Johnson, Morgan, Raff, Roberts, Walter; Molecular Biology of the Cell. 7th ed , Garland Publishing, Inc. New York, 2022

Bibliografia Complementar

Cooper, Hausman ; The Cell. A Molecular approach. 7th ed, AMS Press, U.S.A, 2016

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Sessões teóricas (sessões de índole básica e de índole clínica) - 19 h

 

-Conteúdos pedagógicos online                                                                                                  

 

A avaliação da UC será efetuada por prova escrita constituída por 4 questões de resposta aberta. A prova será disponibilizada na página da web da disciplina e as respostas elaboradas com consulta devem ser enviadas ao docente responsável na data estabelecida.

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	15,00
Frequência das aulas	19,00
Trabalho escrito	20,00
Total:	54,00

Obtenção de frequência

É obrigatória a presença em 14 das 19 sessões teóricas.

Fórmula de cálculo da classificação final

A prova escrita será cotada em 100% da avaliação final.