Genética Clínica
| Áreas Científicas |
| Classificação |
Área Científica |
| OFICIAL |
Medicina |
Ocorrência: 2022/2023 - 2S 
Ciclos de Estudo/Cursos
| Sigla |
Nº de Estudantes |
Plano de Estudos |
Anos Curriculares |
Créditos UCN |
Créditos ECTS |
Horas de Contacto |
Horas Totais |
| MIMED |
263 |
Plano Oficial 2021 |
3 |
- |
3 |
28 |
81 |
Língua de trabalho
Português - Suitable for English-speaking students
Objetivos
Adquirir os conhecimentos fundamentais da etiopatogenia das doenças genéticas e ensinar os gestos próprios da atividade do geneticista e os cuidados que o médico assistente ou de família deve ter, tanto no rastreio dos casos que poderão ter eventual interesse genético como na relação a três com o doente e o geneticista, para a melhor eficácia do aconselhamento genético.
Preparar nos estudantes o enquadramento dos conhecimentos existentes para mais fácil entendimento dos novos conhecimentos e a capacidade de uma correta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.
Resultados de aprendizagem e competências
Os conteúdos transmitidos nas aulas teóricas e posteriormente analisados e discutidos integradamente nos seminários e nas consultas permitem a aquisição dos objetivos de aprendizagem.
Modo de trabalho
Presencial
Programa
Epidemiologia das doenças genéticas; Natureza e frequência das doenças genéticas; Hereditariedade mendeliana; Hereditariedade não-mendeliana; Hereditariedade multifatorial; Genética das populações; Malformações congénitas; Cromossomopatias autossómicas; Cromossomopatias heterossómicas; Determinação genética do sexo. Intersexo; Genética do cancro; Doenças mendelianas mais frequentes; Genética das doenças metabólicas I; Genética das doenças metabólicas II; Genética das doenças cardiovasculares; Diagnóstico e rastreio pré-natal; Infertilidade e abortamentos de repetição de causa genética; Implicações genéticas das tecnologias da reprodução; Tratamento das doenças genéticas e Terapêutica genética; Aconselhamento genético; Aspetos éticos da intervenção do geneticista.
Bibliografia Obrigatória
Peter Turnpenny, Sian Ellard;; Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics, Elsevier, 2021. ISBN: 9780702079665
Bibliografia Complementar
R. J. McKinlay Gardner and David J. Amor; Gardner and Sutherland´s Chromosome abnormalities and genetic counseling, 5th edition, Oxford University Press, 2018. ISBN: 9780199329007
Angus Clarke;
Harper’s Practical Genetic Counselling, Taylor and Francis Group, 2020. ISBN: 978-1-4441-8374-0
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Aulas teóricas (T - 20h), seminários (TP - 6h) e presença na consulta de Genética Médica (PL -2h).
Palavras Chave
Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina
Tipo de avaliação
Avaliação por exame final
Componentes de Avaliação
| Designação |
Peso (%) |
| Exame |
100,00 |
| Total: |
100,00 |
Componentes de Ocupação
| Designação |
Tempo (Horas) |
| Frequência das aulas |
28,00 |
| Elaboração de relatório/dissertação/tese |
1,00 |
| Estudo autónomo |
50,00 |
| Realização de Estágio |
2,00 |
| Total: |
81,00 |
Obtenção de frequência
Frequência obrigatória de 5 seminários (5h) e presença na consulta (2h).
Fórmula de cálculo da classificação final
Exame final (100%)
Existe a possibilidade de bonificação (no máximo de 1 valor) dependente da frequência da totalidade dos Seminários e da avaliação do relatório da presença na consulta de Genética Médica.
Trabalho de estágio/projeto
Realização de um relatório da presença na consulta de Genética Médica
Melhoria de classificação
Possivel