Doenças Associadas à Instabilidade Genómica

Código:

OPT12

Sigla:

DAIG

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2020/2021 - 2S (de 08-02-2021 a 31-07-2021)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biomedicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	41	Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular)	2	-	3	28	81
			3

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Após a frequência e aprovação na UC, o estudante deve ter adquirido conhecimentos que o capacitam a:

- Identificar as interações moleculares entre DNA e proteínas necessárias à replicação, reparação, recombinação e dinâmica do genoma

- Enumerar e identificar marcadores de instabilidade genómica (ex. alterações do DNA microsatélite)

-Identificar as técnicas de estudo molecular e os modelos de células ou animais com interesse em diagnóstico ou terapêutica de doenças associadas à instabilidade do genoma

- Identificar as modificações epigenéticas e os marcadores nucleares de instabilidade genómica vulgarmente usados em diagnóstico de doenças associadas à instabilidade genómica

- Relacionar o descontrolo do ciclo celular com situações patológicas

- Caracterizar algumas doenças associadas a alterações moleculares dos processos de manutenção da integridade do genoma

- Apresentar trabalhos científicos que relacionem estudos moleculares com doenças associadas à instabilidade genómica

Resultados de aprendizagem e competências

A UC “Doenças associadas à instabilidade genómica” tem como objetivo principal integrar o conhecimento que existe sobre a dinâmica do genoma com as doenças associadas à falência dos mecanismos de manutenção da sua integridade, contando para tal, com um corpo docente que, para além, dos especialistas nos mecanismos básicos do funcionamento celular integra médicos especialistas e investigadores das patologias versadas.

Os conteúdos programáticos abordam exaustivamente os mecanismos moleculares de manutenção da integridade do genoma, a metodologia usada para estudo e diagnóstico e as doenças associadas à instabilidade genómica.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Dinâmica dos genomas e alterações devido a instabilidade genómica

Replicação e manutenção da integridade do DNA e do tamanho dos telómeros

Mecanismos de reparação do DNA

Epigenética da instabilidade genómica

Controlo da divisão celular

Alvos nucleares de controlo da instabilidade genómica

Técnicas de diagnóstico da instabilidade genómica

Instabilidade genómica no cancro

Falência dos mecanismos de reparação do DNA em doenças neurológicas

Síndrome de Lynch

Síndromes progeróides de Hutchinson-Gilford, Cockaine, Bloom, Werner e laminopatias

Xeroderma pigmentosa e tricotiodistrofia

Anemia de Fanconi

Alterações endócrinas na anemia de Fanconi

Cancro da mama hereditário

Aconselhamento genético no cancro hereditário

Instabilidade genómica na infertilidade

Instabilidade genómica em doenças associadas ao envelhecimento

Terapêuticas de silenciamento genético

Vírus, hormonas e património genético: sob a influência dos microRNA

Bibliografia Obrigatória

Alberts, Bray, Lewis, Raff, Roberts and Watson ; Molecular Biology of the Cell. 6th ed, Garland Publishing, Inc. New York, 2014
Lodish, Berk, Kaiser, Krieger, Scott, Bretscher, Ploegh, Matsudaira; Molecular Cell Biology 7th ed, Freeman and company. New York, 2012
Hartwell, Goldberg, Fischer, Hood, Aquadro ; Genetics: from genes to genomes. 5 th ed, McGraw-Hill, 2014
Strachan, Tom, Read, Andrew ; Human Molecular Genetics 4 . 4th ed, Garland Science, 2010
Ricki,Lewis ; Human Genetics, Concepts and Applications. 10th Ed, McGraw-Hill, 2012

Bibliografia Complementar

Cooper, Hausman ; The Cell. A Molecular approach. 7th ed, AMS Press, U.S.A, 2016

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Sessões teóricas (sessões de índole básica e de índole clínica) - 18 h

-Sessões de apresentação e discussão de artigos científicos sendo obrigatório que cada estudante prepare uma apresentação - 7-10h

-Conteúdos pedagógicos online                                                                                                  

 

A avaliação da UC será efetuada por prova escrita constituída por 4 questões de resposta aberta. A prova será disponibilizada na página da web da disciplina e as respostas elaboradas com consulta devem ser enviadas ao docente responsável na data estabelecida. A prova será cotada em 60% da avaliação final sendo o artigo científico apresentado na aula cotado em 40%.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	60,00
Prova oral	40,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Apresentação/discussão de um trabalho científico	15,00
Estudo autónomo	18,00
Frequência das aulas	28,00
Trabalho escrito	20,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

É obrigatória a presença em 14 das 18 sessões teóricas.

Fórmula de cálculo da classificação final

A prova será cotada em 60% da avaliação final sendo o artigo científico apresentado na aula cotado em 40%.