Cardiogenética

Código:

OPT90

Sigla:

CG

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2020/2021 - 2S (de 08-02-2021 a 31-07-2021)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Medicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	21	Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular)	4	-	3	28	81
			5

Língua de trabalho

Português

Objetivos

• Descrever a base molecular das cardiopatias genéticas;


• Identificar fenótipos específicos, sendo capaz de integrar achados clínicos, resultados imagiológicos e a informação da história familiar;


• Descrever métodos, estratégias e dificuldades no diagnóstico genético das cardiopatias;


• Compreender a importância do aconselhamento genético e da comunicação interdisciplinar.

Resultados de aprendizagem e competências

• Os objetivos serão atingidos se, no final da UC, os estudantes estiverem aptos nas seguintes competências: 1) Descrever a variedade de apresentações clínicas e a base molecular das doenças cardíacas monogénicas mais frequentes;2) Discriminar a importância do rastreio familiar, do diagnóstico metabólico, histológico e da avaliação multidisciplinar; 3) Analisar criticamente as correlações genótipo-fenótipo e ser capaz de elaborar o aconselhamento genético.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

I- Doenças do miocárdio: miocardiopatias genéticas; envolvimento cardíaco nas doenças de hereditárias do metabolismo, doenças neuromusculares, síndromes genéticas e amiloidoses hereditárias.

 II- Canalopatias cardíacas. Morte súbita cardíaca. Estratificação de risco

III- Aortopatias hereditárias

IV- Cardiopatias congénitas

V- Aterosclerose prematura 

VI- Abordagem diagnóstica integrada e multidisciplinar: Rastreio familiar; caracterização bioquímica;  histológica e ultraestrutural; diagnóstico molecular

VII-Farmacogenética e terapêutica cardiovascular

VIII- Aconselhamento genético 

Bibliografia Obrigatória

H.F. Baars, P.A.F.M. Doevendans, Arjan C. Houweling, J. Peter van Tintelen.; Clinical Cardiogenetics, 2016.. ISBN: ISBN: 978-3-319-44203-7 (e-book)

Observações Bibliográficas

Seleção de artigos cientificos disponibilizados pelos docentes.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

• Aulas teóricas para exposição dos conteúdos teóricos fundamentais


• Aulas teórico-práticas com o objetivo de apresentar e discutir casos clínicos (exemplos paradigmáticos)

Palavras Chave

Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina > Cardiologia
Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina > Doenças raras

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	5,00
Teste	80,00
Trabalho prático ou de projeto	15,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	49,00
Frequência das aulas	28,00
Trabalho de campo	4,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Presenças mínimas - 75% da totalidade das aulas

Classificação final igual ou superior a 10 valores

Fórmula de cálculo da classificação final

(Teste x 0,8) + (Frequencia x 0,05) + (Trabalho de Campo x 0,15)