Anomalias Cromossómicas

Código:

MFET_11

Sigla:

AC

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
CNAEF	Medicina

Ocorrência: 2019/2020 - A

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Ginecologia-Obstetrícia e Pediatria
Curso/CE Responsável:	Medicina Fetal

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MFET	19	Plano de Estudos Oficial	1	-	1,5	12	40,5

Língua de trabalho

Português
Obs.: Português

Objetivos

1. Aprofundar os conhecimentos de embriologia e fisiologia fetal.


2. Aprofundar os conhecimentos das patologias fetais (patologia, incidência, fatores de risco, anomalias associadas) de modo a melhorar a capacidade do seu diagnóstico.


3. Aprofundar as competências, clínicas e não clínicas, que possibilitam a atuação e orientação perante as patologias fetais.

Resultados de aprendizagem e competências

- Conhecer os principais métodos de diagnóstico de anomalias cromossómicas.

- Conhecer as principais anomalias cromossómicas.

- Ser capaz de orientar nos casos de anomalias cromossómicas 

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Estrutura e função dos cromossomas

Divisão celular

Cariótipo

Classificação das anomalias dos cromossomas (anomalias de numéricas e estruturais)

Técnicas de diagnóstico de anomalias dos cromossomas (citogenéticas e moleculares)

Trissomia 21

Trissomia 13

Trissomia 18

Anomalias dos cromossomas sexuais

Triploidia

Síndromes de microdeleção e síndromes de microduplicação

CNV – dilemas em medicina fetal

Bibliografia Obrigatória

Norton MD, Mary E; Callen's Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, Elsvier, 2016. ISBN: 978-0323328340
Rober Resnik, Charles Lockwood, Thomas Moore, Michael F Greene, Joshua Copel, Robert M Silver; Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice, Saunders, 2018. ISBN: 978-0323479103
Diana W. Bianchi , Timothy M. Crombleholm, Mary E. D'Alton, Fergal Malon; Fetology: Diagnosis and Management of the Fetal Patient , McGraw-Hill Education, 2010. ISBN: 978-0071442015
TW Sadler ; Langman's Medical Embryology, LWW, 2018. ISBN: 978-1496383907
Peter Turnpenny, Sian Ellard ; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2017. ISBN: 978-0702066856

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Exposição teórica

Apresentação e discussão de casos clínicos

Trabalho autónomo – estudo teórico, preparação de casos

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	20,00
Teste	80,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	77,00
Frequência das aulas	23,00
Total:	100,00

Obtenção de frequência

Participação no módulo

Fórmula de cálculo da classificação final

20% presencial + 80% teste