Patologia molecular de doenças associadas ao desenvolvimento

Código:

OPT123

Sigla:

PMDAD

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2019/2020 - 2S (de 10-02-2020 a 31-07-2020)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biomedicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	12	Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular)	4	-	3	28	81
			5

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

O objetivo geral desta unidade curricular é a aquisição, por parte dos estudantes, de conhecimentos sobre a base molecular e clinica subjacentes a patologias prevalentes associadas a defeitos no decurso do desenvolvimento. No final desta unidade curricular, os estudantes deverão ter a capacidade de apresentar de forma crítica um caso clínico ou artigo científico integrando os conhecimentos de base molecular e clinica na discussão de casos clínicos.

 

Em cada unidade temática (módulo) pretende-se o desenvolvimento dos seguintes objetivos de aprendizagem:

- Descrever os processos moleculares e celulares que estão na base das patologias apresentadas;

- Identificar os quadros clínicos das patologias apresentadas;

- Apresentar e discutir em grupo, de forma crítica, um caso clínico ou artigo científico. No que se refere aos casos clínicos, os estudantes devem integrar os aspetos moleculares e clínicos. No caso dos artigos científicos, estes devem incidir sobre a questão clínica, objetivos, modelos experimentais, resultados, discussão e conclusões.

Resultados de aprendizagem e competências

Nas aulas teóricas (T) serão apresentadas as bases moleculares e celulares subjacentes aos defeitos ocorridos no desenvolvimento relacionados com as diferentes patologias pelos docentes responsáveis, seguida da apresentação de casos clínicos de patologias relevantes e/ou mais prevalentes por clínicos especializados. Nas aulas teórico-práticas (TP) de cada unidade temática participarão um dos docentes responsáveis e um colaborador clínico especialista na área. Estes promoverão uma discussão em volta de casos clínicos apresentados pelos estudantes num ambiente informal com enfoque nas abordagens terapêuticas.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Conteúdos programáticos por módulo:

 

Módulo 1: Doenças associadas a cromossomopatias, defeitos no tubo neural e craniofaciais. Para cada doença: factores etiológicos (genéticos e ambientais); rastreio pré-natal (bioquímico e imagiológico); enquadramento no desenvolvimento; mecanismos moleculares e celulares; características clínicas; implicações terapêuticas; linhas de investigação.

Módulo 2: Doenças hereditárias do metabolismo. Conceito Doença hereditária do metabolismo; classificação fisiopatológica; aspectos bioquímicos e moleculares; etapas de diagnóstico; doenças por intoxicação; doenças do metabolismo energético; doenças do metabolismo de moléculas complexas; características de grupos; diversidade e heterogeneidade fenotípica; correlação com genótipo; princípios de abordagem terapêutica; prognóstico: história natural da doença e sua modificação; prevenção; rastreios sistemáticos e orientados; intervenção familiar.

Módulo 3: Doenças neuropsiquiátricas. Perturbações do espectro do autismo e esquizofrenia: características clínicas; enquadramento no desenvolvimento do sistema nervoso; mecanismos moleculares e celulares; factores etiológicos (genéticos, epigenéticos, ambientais); implicações terapêuticas; linhas de investigação.

Módulo 4: Doenças neuropediátricas. Distrofia muscular e a epilepsia: características clínicas; factores etiológicos (genéticos e ambientais); enquadramento no desenvolvimento do sistema nervoso; mecanismos moleculares e celulares; métodos de diagnóstico; implicações terapêuticas; linhas de investigação.

Módulo 5: Doenças de desenvolvimento sexual. Desenvolvimento do sistema repodutor masculino e feminino; desenvolvimento da glândula suprarrenal;   mecanismos moleculares e celulares; métodos de diagnóstico; implicações terapêuticas; linhas de investigação.

Bibliografia Obrigatória

De Castro SC, Malhas A, Leung KY, Gustavsson P, Vaux DJ, Copp AJ, Greene ND; Lamin b1 polymorphism influences morphology of the nuclear envelope, cell cycle progression, and risk of neural tube defects in mice., PLoS Genet, 2012 (Doenças associadas a cromossomopatias, defeitos no tubo neural e craniofaciais)
Li L, Wang J, Wu J. ; A spatial model to predict the incidence of neural tube defects. , BMC Public Health., 2012 (Doenças associadas a cromossomopatias, defeitos no tubo neural e craniofaciais)
Saudubray JM, Baumgartner M, Walter J.; Inborn Metabolic Diseases – Diagnosis and Treatment; Section I: Diagnosis and Treatment: General principles: 3 a 69, Springer , 2016 (Doenças hereditárias do metabolismo)
Leonard JV, Morris AA; Diagnosis and early management of inborn errors of metabolism presenting around the time of birth., Acta Paediatr, 2006 (Doenças hereditárias do metabolismo)
Rapoport JL, Giedd JN, Gogtay N ; Neurodevelopmental model of schizophrenia: update , Molecular Psychiatry, 2012 (Doenças neuropsiquiátricas)
Tenyi T; Neurodevelopment and schizophrenia: data on minor physical anomalies and structural brain imaging. , Neuropsychopharmacologia Hungarica , 2011 (Doenças neuropsiquiátricas)
Lu L, Mamitya T, Koseki T, Mouri A, Nabeshima T ; Genetic animal models of schizophrenia related with the hypothesis of abnormal neurodevelopment. , Biological Pharmacology Bulletin , 2011 (Doenças neuropsiquiátricas)
Korkmaz B; Theory of mind and neurodevelopmental disorders of childhood. , Pediatric Research , 2011 (Doenças neuropsiquiátricas)
Dufault R, Lukiw WJ, Crider R, Schnoll R, Wallinga D, Deth R ; A macroepigenetic approach to identify factors responsible for the autism epidemic in the United States, Clinical Epigenetics, 2012 (Doenças neuropsiquiátricas)
Cantor RM ; Molecular genetics of autism, Current Psychiatry Reports, 2009 (Doenças neuropsiquiátricas)
Campbell E, Devenney E, Morrow J, Russell A, Smithson WH, Parsons L, Robertson I, Irwin B, Morrison PJ, Hunt S, Craig J. ; Recurrence risk of congenital malformations in infants exposed to antiepileptic drugs in utero. , Epilepsia, 2012 (Doenças neuropediátricas)
Trinka E, Bauer G, Oberaigner W, Ndayisaba JP, Seppi K, Granbichler CA.; Cause-specific mortality among patients with epilepsy: Results from a 30-year cohort study, Epilepsia, 2012 (Doenças neuropediátricas)
Athanasopoulos T, Foster H, Foster K, Dickson G. ; Codon optimization of the microdystrophin gene for Duchene muscular dystrophy gene therapy, Methods Mol Biol., 2011 (Doenças neuropediátricas)

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

 

O fio condutor desta unidade curricular será o facto de todas estas patologias terem na sua etiologia defeitos no desenvolvimento. Na generalidade, cada unidade temática (módulos) terão lugar aulas teóricas (T) (3h) e teórico-práticas (TP) (3h). 

 

Avaliação:

Participação presencial (PP). Estes fóruns de discussão terão lugar nas aulas TP e serão um método de avaliação distribuída no fim de cada módulo. Os estudantes serão divididos em pequenos grupos. A cada grupo de estudantes será atribuído um caso clínico ou um artigo científico selecionado pelo corpo docente no tema em análise. Os estudantes serão avaliados individualmente pelo seu desempenho na análise e discussão.

 

 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Apresentação/discussão de um trabalho científico	9,00
Estudo autónomo	26,00
Frequência das aulas	19,00
Trabalho de investigação	27,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Dez valores em Vinte

Fórmula de cálculo da classificação final

Classificação = (PP_módulo2 + PP_módulo3 + PP_módulo4) / 3
PP: Participação presencial.

Melhoria de classificação

Existe a possibilidade de melhorar a classificação por frequência.