Genética Clínica
| Áreas Científicas |
| Classificação |
Área Científica |
| OFICIAL |
Medicina |
Ocorrência: 2017/2018 - 2S 
Ciclos de Estudo/Cursos
Língua de trabalho
Português - Suitable for English-speaking students
Objetivos
Adquirir os conhecimentos fundamentais da etiopatogenia das doenças genéticas e ensinar os gestos próprios da atividade do geneticista e os cuidados que o médico assistente ou de família deve ter, tanto no rastreio dos casos que poderão ter eventual interesse genético como na relação a três com o doente e o geneticista, para a melhor eficácia do aconselhamento genético.
Preparar nos estudantes o enquadramento dos conhecimentos existentes para mais fácil entendimento dos novos conhecimentos e a capacidade de uma correta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.
Resultados de aprendizagem e competências
Os conteúdos transmitidos nas aulas teóricas e posteriormente analisados e discutidos integradamente nos seminários e nas consultas permitem a aquisição dos objetivos de aprendizagem.
Modo de trabalho
Presencial
Programa
Epidemiologia das doenças genéticas; Natureza e frequência das doenças genéticas; Hereditariedade mendeliana; Hereditariedade não-mendeliana; Hereditariedade multifatorial; Genética das populações; Malformações congénitas; Cromossomopatias autossómicas; Cromossomopatias heterossómicas; Determinação genética do sexo. Intersexo; Genética do cancro; Doenças mendelianas mais frequentes; Genética das doenças metabólicas I; Genética das doenças metabólicas II; Genética das doenças cardiovasculares; Diagnóstico e rastreio pré-natal; Infertilidade e abortamentos de repetição de causa genética; Implicações genéticas das tecnologias da reprodução; Tratamento das doenças genéticas e Terapêutica genética; Aconselhamento genético; Aspetos éticos da intervenção do geneticista.
Bibliografia Obrigatória
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics , Elsevier, 2012. ISBN: 9780702040436
Bibliografia Complementar
Richi Lewis; Human Genetics: Concepts and Applications , McGraw-Hill, 2014. ISBN: 0073525367
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Aulas teóricas (20h), seminários (6h) e orientação tutorial (2h - consultas).
Palavras Chave
Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina
Tipo de avaliação
Avaliação por exame final
Componentes de Avaliação
| Designação |
Peso (%) |
| Exame |
100,00 |
| Total: |
100,00 |
Fórmula de cálculo da classificação final
Exame final (100%)