Genética Molecular

Código:

MI111

Sigla:

GMOL

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2020/2021 - 1S (de 14-09-2020 a 07-02-2021)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biomedicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	304	Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular)	1	-	6	55	162

Língua de trabalho

Português

Objetivos

A UC “Genética Molecular” tem como objetivo principal transmitir ao estudante o conhecimento mais recente sobre a dinâmica do genoma humano, assim como, os mecanismos que permitem a transmissão da informação molecular do DNA  à proteína, e de que modo estes processos são controlados na célula.  Para dar cumprimento a este objetivo, os conteúdos programáticos abordam o conhecimento nuclear dos os mecanismos moleculares de funcionamento e manutenção da integridade do genoma, a metodologia usada para estudo e diagnóstico e as terapêuticas conhecidas para modificar a expressão genética. A UC integra também uma forte componente laboratorial que permite a prática sobre o modo de chegar ao conhecimento, e sessões integrativas de discussão de trabalhos científicos, contando para tal, com um corpo docente constituído por professores que investigam os mecanismos básicos do funcionamento celular, e também especialistas em genética humana.

 

Resultados de aprendizagem e competências

 Em termos específicos, considera-se essencial que após a frequência e aprovação na UC, o estudante deve demonstrar ser capaz de:

 

- descrever a estrutura e função da molécula de DNA

-discutir os mecanismos de armazenamento e descodificação da informação genética (dogma central da Biologia Molecular)

- explicar a dinâmica do genoma e os mecanismos de reparação do DNA

- discriminar os mecanismos de regulação da expressão genética

- discriminar e explicar os mecanismos epigenéticos de regulação da expressão genética

- identificar a metodologia usada no estudo do genoma humano e das sequências do DNA

- descrever  os mecanismos moleculares que ocorrem no núcleo celular

- identificar os modelos experimentais de manipulação da expressão genética e os princípios e aplicações das terapias génicas

 - identificar, em diversos contextos, quais as técnicas de biologia molecular necessárias à   resolução de problemas biológicos

- executar autonomamente diversas técnicas de Biologia Molecular

- apresentar e discutir publicações científicas no âmbito da UC

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Conteúdos teóricos:

Evolução histórica e introdução à Genética

 

Estrutura do DNA

 

DNA: replicação

 

DNA: reparação

 

DNA: recombinação e transposição

 

Análise e localização de ácidos nucleicos

 

Técnicas de DNA recombinante

Métodos de estudo do epigenoma

 

O substrato da informação genética: aplicações tecnológicas

 

Técnicas de diagnóstico em genética molecular

 

O genoma humano

 

Bioinformática

 

Transcrição: RNA mensageiro

 

Domínios funcionais das proteínas

 

Transcrição: RNA ribossomal e de transferência 

 

Regulação da expressão genética

 

Mecanismos epigenéticos de controlo da expressão genética

 

Núcleo celular. Transporte nuclear e interação núcleo-citoplasma 

 

Síntese de proteínas

 

Engenharia Genética. Modelos experimentais de manipulação da expressão genética. RNAi

 

Terapias génicas

 

 

Conteúdos práticos:

Extração e quantificação de DNA

Amplificação de DNA por PCR e análise por eletroforese

Núcleo celular

Transformação bacteriana com DNA recombinante

Digestão de DNA plasmídico com enzimas de restrição. Análise do mapa de restrição.

Sequenciação de DNA

Biocomputação (análise de mutação genética)

Tecnologia avançada de análise de DNA

 

Bibliografia Obrigatória

Lodish, Berk, Kaiser, Krieger, Scott, Bretscher, Ploegh, Matsudaira; Molecular Cell Biology, 7 th ed., Freeman and company, New York, 2012
Strachan, Tom, Read, Andrew ; Human Molecular Genetics 4 , 4th ed. , New York and London, Garland Science, 2010
Ricki,Lewis; Human Genetics, Concepts and Applications 10th Ed. , McGraw-Hill, 2012
Alberts, Bray, Lewis, Raff, Roberts and Watson; Molecular Biology of the Cell 6th ed, Garland Publishing, Inc. New York, 2014

Bibliografia Complementar

Cooper; The Cell. A Molecular approach, 7th ed. , AMS Press, U.S.A., 2016

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Os conteúdos programáticos serão abordados em sessões teóricas com duração de 1 hora. O ensino prático (sessões de 2 horas cada), tutorizado por um docente, será realizado em ambiente de laboratório, hands on, (em 4 grupos de 3-4 alunos) e em salas de microscopia, equipadas com microscópios suficientes para cada aluno. Adicionalmente, haverá sessões de apresentação e discussão de artigos científicos sendo obrigatório que cada estudante prepare uma apresentação. Nesta UC será utilizado o blended-learning, considerando que para cada tema das sessões letivas será disponibilizado on-line[AF1] na página da UC, um sumário da atividade, o ficheiro integral das sessões teóricas apresentadas e artigos científicos de temas relacionados com os conteúdos, sempre que a bibliografia de base se mostrar insuficiente. Esta página permite ainda interatividade entre docentes e estudantes através de um fórum de questões relativas aos conteúdos da UC.

 

 

 

 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Prova oral	15,00
Teste	75,00
Trabalho laboratorial	10,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Apresentação/discussão de um trabalho científico	20,00
Elaboração de relatório/dissertação/tese	10,00
Estudo autónomo	77,00
Frequência das aulas	55,00
Total:	162,00

Obtenção de frequência

Presença em 7 de 10  aulas práticas

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação final da UC será efetuada por  realização do teste (T), e avaliações parcelares  correspondentes a 2 relatórios (Rl) e apresentação de um artigo científico (Art), cotadas respetivamente em 75 % (T) e 25% (Rl e Art) na classificação final, sendo necessário para aprovação final à UC uma classificação igual ou superior a 9,5 (em 20) valores após aplicação da fórmula, sem que nenhuma das parcelas tenha valor minimo

0.75 (T)+0.1Rl+0.15Art.

Teste (T): cotado para 20 valores e constituído por  25 questões de escolha múltipla com sistema de descontos (8 valores), 12 questões de resposta direta (3 valores), problema relativo às sessões práticas (2 valores), 2 problemas (4 valores), questão de desenvolvimento (3 valores).

Relatórios (Rl) : Na sequência da realização dos trabalhos de laboratório é pedido a entrega de relatórios (2 durante o semestre) cotados para 10 valores cada.

 

A apresentação de um artigo científico (Art)  terá uma classificação máxima de 20 valores.

A classificacao obtida no teste (T) poderá ser melhorada em avaliação de recurso, não sendo possível fazê-lo para as componentes de avaliação contínua (Rl e Art).

Melhoria de classificação

Possível.