Bioinformática molecular: das moléculas à clínica

Código:

OPT159

Sigla:

BIOMOL

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2019/2020 - 2S (de 10-02-2020 a 31-07-2020)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biomedicina
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	17	Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular)	2	-	3	28	81
			3

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Nesta unidade curricular pretende-se que os estudantes:

- Compreendam a finalidade das técnicas de biologia molecular usadas no diagnóstico molecular;

- Adquiram conhecimentos teóricos sobre ferramentas bioinformáticas de uso corrente e como aplicá-las na análise e interpretação de dados no diagnóstico molecular;

- Aprendam “hands-on”, utilizando um computador, várias ferramentas de software disponíveis de forma livre para a análise molecular de sequências e consulta de informação clínica e dados experimentais em bases de dados;

- Desenvolvam pensamento crítico na interpretação dos resultados do diagnóstico molecular, no aconselhamento genético e na escolha terapêutica.

Resultados de aprendizagem e competências

No final desta unidade curricular, os estudantes deverão:

- Dominar conhecimentos essenciais de análise bioinformática na área da genética molecular;

- Utilizar autonomamente as ferramentas apresentadas, compreender as suas vantagens e limitações, e interpretar os resultados das análises bioinformáticas de forma assertiva;

- Conhecer as várias etapas do diagnóstico molecular: requisição do exame, técnicas de análise molecular usadas em laboratório, interpretação e análise dos resultados, predição do grau de patogenicidade, produção do relatório, prognóstico, aconselhamento genético e seleção da terapia apropriada.

Pertinência desta UC optativa para o MIMED:

A Bioinformática é uma ciência que engloba conceitos na área da biologia, matemática, estatística e ciência dos computadores, e tem por objetivo a resolução de questões biológicas através da análise de dados moleculares. Esta área do conhecimento está em constante desenvolvimento e atualização de modo a lidar com o crescimento exponencial de dados experimentais, principalmente após o advento da sequenciação de nova geração (NGS, Next Generation Sequencing). As ferramentas bioinformáticas são essenciais pois permitem o armazenamento, através dos repositórios ou bases de dados, a análise e a interpretação de dados. A inovação tecnológica dos métodos de biologia molecular e o desenvolvimento das ferramentas bioinformáticas têm tido impacto muito positivo na prática clínica, facilitando o diagnóstico, prognóstico, aconselhamento genético e escolha das terapias mais adequadas a cada quadro clínico. Assim, esta UC optativa é pertinente para os futuros médicos interessados em aprofundar conhecimentos relacionados com a bioinformática, genética clínica e/ou investigação de patologias com origem em variações da sequência do DNA.

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Saber trabalhar com o computador na ótica do utilizador.

Programa

A unidade curricular organiza-se em sessões TP de 2h onde serão ministrados os seguintes conteúdos programáticos:

– Técnicas de biologia molecular: sequenciação Sanger versus NGS. Nomenclatura e produção do relatório.

– Bases de dados contendo sequências. Introdução, exemplos, comparação e recolha de dados. Exercícios práticos I.

– Comparação de sequências. Uso de ferramentas bioinformáticas para alinhamento e procura de similaridade, homologia, motivos e domínios proteicos. Exercícios práticos II.

– Análise de sequências. Predição de propriedades biológicas a partir de sequências de DNA, RNA e proteína. Desenho de primers para análise de expressão de genes. Desenho de siRNAs. Mapas de restrição enzimática. Exercícios práticos III.

– Ontologia genética. Predição de processos biológicos enriquecidos a partir de experiências de rastreio em larga escala. Repositórios de dados de expressão genética. Variações de sequência e mutações associadas a doenças. Exercícios práticos IV.

– Integração de dados biológicos. Comparação de listas de genes e consulta de vários bancos de dados em simultâneo. Exercícios práticos V.

- Utilização de um modelo de doença para aplicação dos conhecimentos anteriores. Exercícios práticos VI.

- Interpretação das variações de sequência e aconselhamento genético.

- Abordagens terapêuticas com base nos resultados do diagnóstico molecular.

Bibliografia Obrigatória

Matthijs, G., Souche, E., Alders, M., Corveleyn, A., Eck, S., Feenstra, I., Race, V., Sistermans, E., Sturm, M., Weiss, M., Yntema, H., Bakker, E., Scheffer, H., & Bauer, P; Guidelines for diagnostic next-generation sequencing, Eur J Hum Genet, 2016. ISBN: doi:10.1038/ejhg.2016.63
Cordido, A., Besada-Cerecedo, L., & Garcia-Gonzalez, M. A.; The Genetic and Cellular Basis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease-A Primer for Clinicians, Front Pediatr, 2017. ISBN: doi:10.3389/fped.2017.00279
Carlon, M. S., Vidovic, D., & Birket, S; Roadmap for an early gene therapy for cystic fibrosis airway disease, Prenat Diagn, 2017. ISBN: doi:10.1002/pd.5164
Jin Xiong; Essential Bioinformatics, Cambridge University Press, 2006. ISBN: 113945062X
Cook, C. E., Bergman, M. T., Cochrane, G., Apweiler, R., & Birney, E; The European Bioinformatics Institute in 2017: data coordination and integration, Nucleic Acids Res, 2018. ISBN: doi:10.1093/nar/gkx1154
Coordinators, N. R; Database resources of the National Center for Biotechnology Information, Nucleic Acids Res, 2018. ISBN: doi:10.1093/nar/gkx1095

Bibliografia Complementar

Mashima, J., Kodama, Y., Fujisawa, T., Katayama, T., Okuda, Y., Kaminuma, E., Takagi, T; DNA Data Bank of Japan, Nucleic Acids Res, 2017. ISBN: doi:10.1093/nar/gkw1001
Ion Tutorials #1; https://www.youtube.com/watch?v=R8rEEUkfC9I
Ion Tutorials #2; https://www.youtube.com/watch?v=WYBzbxIfuKs
Ion Tutorials #3; https://www.youtube.com/watch?v=okAWh_mLsno
Ion Tutorials #4; https://www.youtube.com/watch?v=ZL7DXFPz8rU

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Esta UC, com tipologia de ensino TP, combina (i) a exposição, para cada tópico, do enquadramento teórico e das ferramentas bioinformáticas disponíveis, (ii) a demonstração prática destas ferramentas e (iii) a sua aplicação pelos estudantes usando um computador. A aprendizagem será feita por contacto direto com os programas bioinformáticos, de acesso livre, e através da resolução dos problemas práticos propostos. Nas aulas, cada estudante terá um computador com aceso à internet.

Palavras Chave

Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Biologia molecular
Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Genética
Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina > Diagnóstico

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	15,00
Trabalho escrito	85,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	38,00
Frequência das aulas	28,00
Trabalho escrito	15,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Assiduidade: pelo menos 75% das horas de contacto.

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação terá em conta os seguintes elementos: (i) trabalho escrito individual tendo por base a resolução dos problemas propostos (PP) em praticamente todas as sessões TP, e (ii) a avaliação contínua (AC) considerando a participação oral pertinente/crítica na sala de aula. A avaliação será expressa numa escala de 0 a 20 valores e calculada de acordo com a seguinte fórmula:

 

Classificação final = (0,85xPP) + (0,15xAC)

Melhoria de classificação

Existe a possibilidade de melhorar a classificação por frequência no ano letivo seguinte.