Código: | OPT159 | Sigla: | BIOMOL |
Áreas Científicas | |
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Classificação | Área Científica |
OFICIAL | Medicina |
Ativa? | Sim |
Unidade Responsável: | Departamento de Biomedicina |
Curso/CE Responsável: | Mestrado Integrado em Medicina |
Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
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MIMED | 17 | Mestrado Integrado em Medicina- Plano oficial 2013 (Reforma Curricular) | 2 | - | 3 | 28 | 81 |
3 |
Nesta unidade curricular pretende-se que os estudantes:
- Compreendam a finalidade das técnicas de biologia molecular usadas no diagnóstico molecular;
- Adquiram conhecimentos teóricos sobre ferramentas bioinformáticas de uso corrente e como aplicá-las na análise e interpretação de dados no diagnóstico molecular;
- Aprendam “hands-on”, utilizando um computador, várias ferramentas de software disponíveis de forma livre para a análise molecular de sequências e consulta de informação clínica e dados experimentais em bases de dados;
- Desenvolvam pensamento crítico na interpretação dos resultados do diagnóstico molecular, no aconselhamento genético e na escolha terapêutica.
No final desta unidade curricular, os estudantes deverão:
- Dominar conhecimentos essenciais de análise bioinformática na área da genética molecular;
- Utilizar autonomamente as ferramentas apresentadas, compreender as suas vantagens e limitações, e interpretar os resultados das análises bioinformáticas de forma assertiva;
- Conhecer as várias etapas do diagnóstico molecular: requisição do exame, técnicas de análise molecular usadas em laboratório, interpretação e análise dos resultados, predição do grau de patogenicidade, produção do relatório, prognóstico, aconselhamento genético e seleção da terapia apropriada.
Pertinência desta UC optativa para o MIMED:
A Bioinformática é uma ciência que engloba conceitos na área da biologia, matemática, estatística e ciência dos computadores, e tem por objetivo a resolução de questões biológicas através da análise de dados moleculares. Esta área do conhecimento está em constante desenvolvimento e atualização de modo a lidar com o crescimento exponencial de dados experimentais, principalmente após o advento da sequenciação de nova geração (NGS, Next Generation Sequencing). As ferramentas bioinformáticas são essenciais pois permitem o armazenamento, através dos repositórios ou bases de dados, a análise e a interpretação de dados. A inovação tecnológica dos métodos de biologia molecular e o desenvolvimento das ferramentas bioinformáticas têm tido impacto muito positivo na prática clínica, facilitando o diagnóstico, prognóstico, aconselhamento genético e escolha das terapias mais adequadas a cada quadro clínico. Assim, esta UC optativa é pertinente para os futuros médicos interessados em aprofundar conhecimentos relacionados com a bioinformática, genética clínica e/ou investigação de patologias com origem em variações da sequência do DNA.
A unidade curricular organiza-se em sessões TP de 2h onde serão ministrados os seguintes conteúdos programáticos:
– Técnicas de biologia molecular: sequenciação Sanger versus NGS. Nomenclatura e produção do relatório.
– Bases de dados contendo sequências. Introdução, exemplos, comparação e recolha de dados. Exercícios práticos I.
– Comparação de sequências. Uso de ferramentas bioinformáticas para alinhamento e procura de similaridade, homologia, motivos e domínios proteicos. Exercícios práticos II.
– Análise de sequências. Predição de propriedades biológicas a partir de sequências de DNA, RNA e proteína. Desenho de primers para análise de expressão de genes. Desenho de siRNAs. Mapas de restrição enzimática. Exercícios práticos III.
– Ontologia genética. Predição de processos biológicos enriquecidos a partir de experiências de rastreio em larga escala. Repositórios de dados de expressão genética. Variações de sequência e mutações associadas a doenças. Exercícios práticos IV.
– Integração de dados biológicos. Comparação de listas de genes e consulta de vários bancos de dados em simultâneo. Exercícios práticos V.
- Utilização de um modelo de doença para aplicação dos conhecimentos anteriores. Exercícios práticos VI.
- Interpretação das variações de sequência e aconselhamento genético.
- Abordagens terapêuticas com base nos resultados do diagnóstico molecular.
Esta UC, com tipologia de ensino TP, combina (i) a exposição, para cada tópico, do enquadramento teórico e das ferramentas bioinformáticas disponíveis, (ii) a demonstração prática destas ferramentas e (iii) a sua aplicação pelos estudantes usando um computador. A aprendizagem será feita por contacto direto com os programas bioinformáticos, de acesso livre, e através da resolução dos problemas práticos propostos. Nas aulas, cada estudante terá um computador com aceso à internet.
Designação | Peso (%) |
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Participação presencial | 15,00 |
Trabalho escrito | 85,00 |
Total: | 100,00 |
Designação | Tempo (Horas) |
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Estudo autónomo | 38,00 |
Frequência das aulas | 28,00 |
Trabalho escrito | 15,00 |
Total: | 81,00 |
A avaliação terá em conta os seguintes elementos: (i) trabalho escrito individual tendo por base a resolução dos problemas propostos (PP) em praticamente todas as sessões TP, e (ii) a avaliação contínua (AC) considerando a participação oral pertinente/crítica na sala de aula. A avaliação será expressa numa escala de 0 a 20 valores e calculada de acordo com a seguinte fórmula:
Classificação final = (0,85xPP) + (0,15xAC)