Genética Médica II

Código:

MI212

Sigla:

GM2

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2011/2012 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://elearning.med.up.pt
Unidade Responsável:	Departamento de Genética
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMED	278	Mestrado Integrado em Medicina 2007	2	-	4	42	108

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Adquirir os conhecimentos fundamentais da etiopatogenia das doenças genéticas e ensinar os gestos próprios da actividade do geneticista e os cuidados que o médico assistente ou de família deve ter, tanto no rastreio dos casos que poderão ter eventual interesse genético como na relação a três com o doente e o geneticista, para a melhor eficácia do aconselhamento genético.
Preparar nos estudantes o enquadramento dos conhecimentos existentes para mais fácil entendimento dos novos conhecimentos e a capacidade de uma correcta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.

Programa

Malformações congénitas; Cromossomopatias autossómicas; Cromossomopatias heterossómicas; Alterações do metabolismo dos hidratos de carbono e dos aminoácidos; Mucopolisacaridoses; Doença de Fabry; Fibrose cística; Hemocromatose; Doença renal policística; Otosclerose; Hemoglobinopatias; X-frágil; Fenilcetonúria; Síndrome de Rett; Doenças neurodegenerativas e neuromusculares; Factores genéticos nas Doenças Cardiovasculares Ateroscleróticas; Genética do cancro; Infertilidade e abortamentos de repetição de causa genética; Implicações genéticas das tecnologias da reprodução; Diagnóstico pré-natal; Terapêutica genética; Aconselhamento genético; Aspectos éticos da intervenção do geneticista; Eugenismo.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas - 1 hora / semana.
Seminários / Aulas práticas - 2 horas / semana.
Permanência de uma tarde, em grupos de cerca de 6 estudantes, com o objectivo de participar no trabalho laboratorial, molecular e citogenético, do Serviço de Genética.
Participação dos estudantes nas consultas de Genética Médica.

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Obtenção de frequência

Teste final com 50 perguntas de escolha-múltipla (cotação: 18,0 valores)e apresentação oral nos Seminários (1 ou 2 alunos) de um tema atribuído (cotação: 2 valores).
Classificação final mínima para aprovação: 9,5 valores.

Observações

Bibliografia:
Emery's Elements of Medical Genetics - Peter Turnpenny, Sian Ellard. Elsevier, 14ª Edição, 2012; Medical Genetics – Jorde, Carey, Bamshad, White. Mosby, 4ª edição, 2006; Human Genetics: Concepts and Applications - Richi Lewis. McGraw-Hill, 7ª Edição, 2007; Genetics in Medicine – Thompson & Thompson. Saunders, 6ª Edição, 2001; Revistas Científicas e Artigos de actualização ou de revisão.
FMUP-Alert; www.alert-student.com, 2011