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The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor
Título
The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2020
Autores
Brandao, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
A pessoa não pertence à instituição.
A pessoa não pertence à instituição.
Sem AUTHENTICUS
Sem ORCID
Paulo, P
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem AUTHENTICUS
Sem ORCID
Maia, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem AUTHENTICUS
Sem ORCID
Pinheiro, M
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Peixoto, A
(Autor)
Outra
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Cardoso, M
(Autor)
Outra
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Silva, MP
(Autor)
Outra
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Santos, C
(Autor)
Outra
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Eeles, RA
(Autor)
Outra
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Kote Jarai, Z
(Autor)
Outra
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Muir, K
(Autor)
Outra
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Schleutker, J
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Wang, Y
(Autor)
Outra
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Pashayan, N
(Autor)
Outra
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Batra, J
(Autor)
Outra
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Gronberg, H
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Neal, DE
(Autor)
Outra
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Nordestgaard, BG
(Autor)
Outra
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Tangen, CM
(Autor)
Outra
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Southey, MC
(Autor)
Outra
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Wolk, A
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Albanes, D
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Haiman, CA
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Travis, RC
(Autor)
Outra
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Stanford, JL
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Mucci, LA
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
West, CML
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Nielsen, SF
(Autor)
Outra
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Kibel, AS
(Autor)
Outra
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Cussenot, O
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Berndt, SI
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Koutros, S
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Sorensen, KD
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Cybulski, C
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Grindedal, EM
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Park, JY
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Ingles, SA
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Maier, C
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Hamilton, RJ
(Autor)
Outra
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Rosenstein, BS
(Autor)
Outra
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Vega, A
(Autor)
Outra
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Kogevinas, M
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Wiklund, F
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Penney, KL
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Brenner, H
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
John, EM
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Kaneva, R
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Logothetis, CJ
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Neuhausen, SL
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
De Ruyck, K
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
Razack, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
Newcomb, LF
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
Lessel, D
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
Usmani, N
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem ORCID
Claessens, F
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Gago Dominguez, M
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Townsend, PA
(Autor)
Outra
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Sem ORCID
Roobol, MJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição.
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Sem AUTHENTICUS
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Manuel R Teixeira
(Autor)
ICBAS
Revista
Indexação
Outras Informações
ID Authenticus:
P-00T-2PM
Abstract (EN):
Simple Summary It is well-recognised the strong contribution of genetic factors to prostate cancer (PrCa) susceptibility, thus genetic screening is critical for presymptomatic diagnosis and identification of individuals at high-risk. In this context, recurrent founder variants in cancer predisposing genes, by providing specific targets for early identification of carriers at risk of developing the disease, may be leveraged to implement cost-efficient targeted genetic screening strategies. The goal of this study was to investigate whether CHEK2 c.349A>G, the only recurrent "likely pathogenic" variant in CHEK2 gene reported in the Portuguese population, plays an important role in PrCa development, and the possibility of a founder effect behind its origin. Our results clearly demonstrate that c.349A>G in the CHEK2 tumour-suppressor gene is a founder variant significantly associated with an increased risk of PrCa, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families. The identification of recurrent founder variants in cancer predisposing genes may have important implications for implementing cost-effective targeted genetic screening strategies. In this study, we evaluated the prevalence and relative risk of the CHEK2 recurrent variant c.349A>G in a series of 462 Portuguese patients with early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer (PrCa), as well as in the large multicentre PRACTICAL case-control study comprising 55,162 prostate cancer cases and 36,147 controls. Additionally, we investigated the potential shared ancestry of the carriers by performing identity-by-descent, haplotype and age estimation analyses using high-density SNP data from 70 variant carriers belonging to 11 different populations included in the PRACTICAL consortium. The CHEK2 missense variant c.349A>G was found significantly associated with an increased risk for PrCa (OR 1.9; 95% CI: 1.1-3.2). A shared haplotype flanking the variant in all carriers was identified, strongly suggesting a common founder of European origin. Additionally, using two independent statistical algorithms, implemented by DMLE+2.3 and ESTIAGE, we were able to estimate the age of the variant between 2300 and 3125 years. By extending the haplotype analysis to 14 additional carrier families, a shared core haplotype was revealed among all carriers matching the conserved region previously identified in the high-density SNP analysis. These findings are consistent with CHEK2 c.349A>G being a founder variant associated with increased PrCa risk, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families.
Idioma:
Inglês
Tipo (Avaliação Docente):
Científica
Nº de páginas:
17
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