Genética Médica

Código:

M325

Sigla:

GM

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2021/2022 - 2S (de 21-02-2022 a 17-06-2022)

Ativa?	Sim
Página Web:	https://moodle.up.pt/course/view.php?id=3246
Unidade Responsável:	Patologia e Imunologia Molecular
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIM	183	Plano Oficial em Vigor	3	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Conhecimentos: doença genética como extremo da variabilidade humana; tipos de hereditariedade; cálculos de riscos; técnicas de diagnóstico de doenças hereditárias; genética das doenças comuns; fatores genéticos no cancro; rastreio, prevenção e tratamento de doenças genéticas; aspetos éticos, legais e sociais das doenças genéticas.

Aptidões: colher, registar e interpretar uma história familiar; determinar a natureza hereditária de uma doença; calcular riscos; reconhecer o impacto psicosocial da doença hereditária; reconhecer os síndromes cromossómicos e as doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações para testes genéticos, interpretar resultados mais frequentes e reconhecer as suas limitações.

Competências: supeitar/fazer o diagnóstico correto de algumas doenças genéticas mais frequentes; saber quando referenciar doentes e familiares a consulta de genética médica; aprender a ajudar os doentes na tomada de decisões sem influenciar através de opiniões próprias ou preconceitos, a respeitar a autonomia e a não julgar as escolhas.

Resultados de aprendizagem e competências

O conteúdo programático teórico inclui todos os conhecimentos propostos nos objetivos, em resumo: pensar “geneticamente” as situações médicas. Reconhecer o papel dos genes, ambiente e outros fatores na saúde e na doença. Perceber a regulação genética no desenvolvimento e metabolismo. Compreender a variabilidade e suscetibilidades individuais. Ter noções de prevenção e tratamento de doenças genéticas. Pensar na ética em genética. As sessões práticas, com exercícios, visam a aquisição das atitudes propostas nos objetivos, em resumo: saber colher, registar e interpretar corretamente uma história familiar, calcular riscos mais simples; reconhecer síndromes cromossómicos e doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações dos testes citogenéticos, bioquímicos ou moleculares, saber interpretar os seus resultados mais frequentes e conhecer as suas limitações; reconhecer a necessidade de envio a consultas de genética médica nos casos adequados. No final, os alunos deverão ter adquirido as competências centrais descritas como necessárias.

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Genética das populações

Genética básica

Histologia e embriologia

Biologia Celular

Imunologia

Programa

Sessões teóricas:

Conceitos básicos de Genética Médica e impato das doenças genéticas

Doenças Mendelianas: Hereditariedade autossómica dominante e autossómica recessiva

Hereditariedade ligada aos cromossomas sexuais e desvios ao Mendelismo

Citogenética clínica: bases cromossómicas da doença humana

Genética bioquímica e doenças do metabolismo

Genética do desenvolvimento

Genes supressores tumorais e oncogenes na predisposição hereditária para cancro

Genes de reparação na predisposição hereditária para cancro

Hereditariedade multifatorial

Rastreio e prevenção de doenças genéticas

Diagnóstico genético pré-natal e pré-implantação

Tratamento de doenças genéticas, terapia genética e farmacogenética

Aconselhamento genético e ética

 

Sessões práticas:

Metodologia do estudo familiar

Cálculo de riscos simples com genótipo conhecido

Cálculo de riscos simples com genótipo desconhecido

Riscos complexos com cálculo Bayesiano

Citogenética I: Técnicas de citogenética

Citogenética II: Nomenclatura de alterações cromossómicas

Citogenética III: Riscos de transmissão de alterações cromossómicas 1

Citogenética IV: Riscos de transmissão de alterações cromossómicas 2

Genética molecular I: Hemocromatose e doença falciforme

Genética molecular II: Polineuropatia amiloidótica familiar

Genética molecular III: Abordagem prática da predisposição hereditária para cancro

Genética molecular IV: Pensar fora da caixa

Bibliografia Obrigatória

Lynn B. Jorde, John C. Carey e Michael J. Bamshad; Medical Genetics, 6th edition, Elsevier, 2020. ISBN: 9780323596534 / 9780323596541 (https://www.eu.elsevierhealth.com/medical-genetics-9780323596541.html)

Bibliografia Complementar

Peter D Turnpenny and Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, 15th Edition, Elsevier, 2017. ISBN: 9780702066856 (https://www.eu.elsevierhealth.com/emerys-elements-of-medical-genetics-9780702066856.html)

Observações Bibliográficas

Os diapositivos das aulas e bibliogradia complementar adicional serão disponibilizados na plataforma Moodle.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Sessões teóricas: exposição e discussão dos temas do programa, privilegiando a relevância clínica dos conceitos e suas aplicações actuais ou potenciais e estimulando a interação entre os alunos e os docentes através de uma discussão activa.

Sessões práticas: Aprendizagem e treino prático das principais ferramentas de avaliação e diagnóstico de doenças genéticas (árvores familiares, cálculos de risco genético, analises citogenéticas, testes de genética molecular, exemplos práticos com vinhetas clínicas). 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	28,00
Estudo autónomo	53,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

Obrigatória a presença a pelo menos 75% das aulas práticas (com exceções previstas na legislação).

Fórmula de cálculo da classificação final

- Tipo de Avaliação: Avaliação por exame final escolha múltipla a realizar pelo Moodle.
- Componentes de Avaliação: 100% exame final.
- Fórmula de Cálculo da Classificação Final: A avaliação de conhecimentos será feita através de um exame final com perguntas de escolha múltipla sobre os conceitos teóricos e metodologias da análise genética lecionados nas aulas teóricas e práticas e abordados na bibliografia recomendada. O exame final será cotado entre 0 e 20 valores.

Provas e trabalhos especiais

Não aplicável.

Trabalho de estágio/projeto

Não aplicável.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

De acordo com as regras gerais do Curso.

Melhoria de classificação

De acordo com as regras gerais do Curso.

Observações

• Avaliação contínua das aulas práticas com testes pelo Moodle nas semanas de avaliação intercalar 1 e 2 (total 2 valores)


• Avaliação contínua das aulas teóricas: respostas a perguntas inseridas em cópia da aula disponibilizada no Panopto através do Moodle (podem responder várias vezes, valem as últimas respostas até ao final de cada semana de avaliação intercalar) (total 2 valores)


• Exame final pelo Moodle, se possível presencial, com 40 perguntas de escolha múltipla para escolher a alínea mais correcta (total 16 valores)