Complementos de Metabolismo

Código:

OPT2_14

Sigla:

CM

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2021/2022 - 1S (de 20-09-2021 a 14-01-2022)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Biologia Molecular
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIM	19	Plano Oficial em Vigor	2	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Esta UC é oferecida em regime de opção e, por isso, pretende fornecer ao estudante com particular apetência/interesse pela bioquímica/metabolismo humano a oportunidade de aprofundar os seus conhecimentos nesta área. Dar-se-á particular atenção às alterações metabólicas associadas a diversas patologias de natureza genética. Várias doenças metabólicas hereditárias monogénicas serão analisadas e utilizadas como fio condutor para ilustrar como as alterações ao nível de uma molécula (e.g., uma enzima, um canal membranar) levam a modificações metabólicas severas com consequências em diversos órgãos/sistemas. Uma perspectiva “histórica” será apresentada para algumas destas patologias e respectivos tratamentos. Pretende-se com esta estratégia também desmistificar a ideia de que a investigação científica é uma actividade transcendente.

Resultados de aprendizagem e competências

A matéria da UC Complementos de Metabolismo incide sobre um conjunto heterogéneo de doenças metabólicas. Pretende-se com esta heterogeneidade cobrir muitas das vias metabólicas abordadas anteriormente pelo estudante na UC do 1º ano “Bioquímica e Metabolismo”, mas agora de uma forma mais aprofundada. Desta forma serão criadas competências mais abrangentes de compreensão das alterações metabólicas associadas a diversas patologias e respectivos métodos de diagnóstico e tratamentos.
A UC funcionará num formato diferente em que grande parte das horas de contacto estarão, de facto, sob a responsabilidade do próprio estudante. Esta opção garantirá a priori o principal objectivo de aprendizagem da UC: não a memorização de intermináveis vias metabólicas secundárias,  mas antes a capacidade de colectar, organizar, sistematizar e apresentar informação relevante na área das doenças metabólicas. Naturalmente, tal exercício resultará também na aquisição de competências muito mais avançadas na compreensão do metabolismo humano, com aplicações obvias em patologias mais complexas.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

Diabetes – Mecanismos moleculares da patogénese e estratégias de tratamento. A biologia molecular/celular da hipercolesterolemia. Doenças metabólicas monogénicas: 1) doenças mitocondriais (e.g., beta-oxidação e OXPHOS); 2) doenças de armazenamento/sobrecarga lisossomal (e.g., doença de Gaucher e cistinose); 3)doenças peroxissomais (as deficiências de uma única enzima e as doenças da biogénese peroxisomal); 4) Desordens do metabolismo da biotina; e 5) Foldopatias (a fibrose quística e a hiperoxaluria do tipo I como exemplos). Alterações bioquímicas e possíveis estratégias de tratamento

Bibliografia Obrigatória

NIH; NIH Genetics Home Reference. ISBN: https://ghr.nlm.nih.gov/
Thomas M. Devlin; Textbook of biochemistry with clinical correlations. ISBN: 978-0-470-28173-4
McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine; OMIM. ISBN: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

A UC compreende 28 horas de contacto, todas em regime de aula teórico-prática. Pretende-se criar um ambiente de aprendizagem informal que apele à participação activa do estudante. De facto, com algumas excepções, que ocorrerão logo no início da UC e que estarão a cargo dos docentes envolvidos, a maior parte da carga lectiva será ocupada pelo próprio estudante. Será a este que competirá colectar, organizar e apresentar a matéria relevante. Pretende-se, assim, fomentar o desenvolvimento de competências de pesquisa bibliográfica e de apresentação e discussão crítica de dados experimentais. As apresentações elaboradas pelos estudantes serão analizadas pelos docentes e discutidas com os estudantes antes da sua apresentação formal aos restantes estudantes. Esta apresentação, pelo esforço exigido, terá um peso de 70 % na nota final da UC. Os restantes 30 % serão repartidos pela elaboração de um relatório sumário sobre o tópico da apresentação (20%) e participação nas discussões dos tópicos apresentados pelos colegas (10%).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	10,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	70,00
Trabalho escrito	20,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Apresentação/discussão de um trabalho científico	1,00
Estudo autónomo	20,00
Frequência das aulas	28,00
Trabalho escrito	4,00
Total:	53,00

Obtenção de frequência

Segundo normas definidas pelo Conselho Pedagógico

Fórmula de cálculo da classificação final

Apresentação oral de um artigo/tópico: 70%
Relatório sumário sobre a patologia apresentada: 20%
Presença e participação nas aulas TP: 10%