| Resumo: |
Objectivos: Definir um endofenótipo específico para a esquizofrenia, de modo a conseguir uma definição mais restritiva da doença que sustente futuros estudos genéticos. Assim, este estudo tem dois objectivos específicos: (1) determinar a importância das alterações do P200 enquanto marcador da vulnerabilidade dos doentes com esquizofrenia e dos seus familiares em 1º grau, comparados com controlos saudáveis; (2) usar este marcador endofenotípico como um definidor restritivo da doença de modo a iniciar uma investigação a longo prazo, numa população portuguesa, baseada nos resultados de Blackwood e Muir acerca dos potenciais evocados (PE) e do gene candidato para a esquizofrenia DISC1.
Metodologia: 20 esquizofrénicos e 20 familiares saudáveis, emparelhados com 30 contolos serão submetidos a um registo de PE e a uma recolha de sangue para futuros estudos genéticos. Será aplicado um paradigma clássico de bola-rara para registo dos ondas P200 em todos os sujeitos ao que se seguirá a recolha e a conservação do sangue, segundo as condições estandardizadas.
Resultados: Espera-se que as alterações do P200 nos esquizofrénicos e em alguns familiares contribuam para a definição de um novo endofenótipo da esquizofrenia, o que contribuirá para um diagnóstico mais eficaz e mais precoce dos sujeitos em risco.
Enfatiza-se a importância dos endofenótipos para a clarificação da patofisiologia da esquizofrenia.
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