Farmacogenómica

Código:

MO15

Sigla:

FARM

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências da Saúde

Ocorrência: 2024/2025 - 2S (de 17-02-2025 a 18-07-2025)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Ensino Médico Pré-Graduado
Curso/CE Responsável:	Mestrado em Oncologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MO	15	Plano Oficial do ano letivo 2023	1	-	3	21	81

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

O objectivo geral da disciplina é apresentar uma visão atual da Farmacogenómica e o seu papel na Medicina Moderna e na Medicina de Precisão como vectores de uma individualização do tratamento ou da quimioprevenção, alterando comportamentos e incentivando o exercício da medicina baseada na evidência. É tambem focalizada a importancia da Epidemiologia Molecular e da Ecogenética na evolução da Farmacogenómica. A componente teórica envolve a revisão e discussão actual do conhecimento em Farmacogenómica com particular ênfase na sua importância para o desenvolvimento das competências dos profissionais de saúde na compreensão das várias estratégias adequadas a uma Medicina Personalizada

Resultados de aprendizagem e competências

Os alunos deverão ser capazes de reconhecer os exemplos mais atualizados de aplicação da Farmacogenómica no sentido de uma aplicação da  Medicina Personalizada ou Medicinea de Precisão. Nesse sentido o estudo do tema com exemplos com relevância clínica para o Homem, como focado nos conteúdos programáticos, prepara o aluno para este desafio profissional. Além disso, o médico, farmacêutico, ou outro profissional de saúde deverá estar alerta aos novos avanços na área e estar preparado cientificamente para uma atitude critica com base científica. O aluno deverá também estar atento aos vários quadrantes que poderão afectar a eficácia e toxicidade dos procedimentos terapêuticos e aquando da sua intervenção minimizar os riscos associados.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1) Introdução ao estudo da Farmacogenómica como ferramenta da Medicina de Precisão. Conceitos gerais e o estado da arte

2)  Biologia Molecular, Ecogenética e Epidemiologia

3) Biopatologia, Toxicidade e Medicina Molecular

4) Aspectos básicos de farmacocinética e de farmacodinâmica

5) Biotransformação e Metabolismo de Fase I e II   

6) Polimorfismos Genéticos como modelo de estudo em farmacogenómica

7) Polimorfismos em Genes do Metabolismo de Fase I

8) Polimorfismos em Genes do Metabolismo de Fase II

9) Outros modelos genéticos com aplicação em farmacogenómica

10) Aplicações da farmacogenómica na Medicina Preventiva 

11) Aplicações da farmacogenómica em Oncologia 

12) Aplicações da farmacogenómica em outras patologias

13) Farmacogenómica e desenvolvimento de novos potenciais alvos terapêuticos

14) Modelos virais, epidemiologia molecular e estratégias terapêuticas  

15) Importância da Farmacogenómica no Ensino das Ciências Biomédicas

Bibliografia Obrigatória

Siest G, Medeiros R, Melichar B, Stathopoulou M, Van Schaik RH, Cacabelos R, Abt PM, Monteiro C, Gurwitz D, Queiroz J, Mota-Filipe H, Ndiaye NC, Visvikis-Siest S; Pharmacogenomics: from cell to clinic (Part 1), 2014
Siest G, Medeiros R, Melichar B, Stathopoulou M, Van Schaik RH, Cacabelos R, Abt PM, Monteiro C, Gurwitz D, Queiroz J, Mota-Filipe H, Ndiaye NC, Visvikis-Siest S; Pharmacogenomics: from cell to clinic (part 2), 2014
Innocenti Federico 340; Genomics and pharmacogenomics in anticancer drug development and clinical response. ISBN: 978-1-58829-646-7
Robert J, Le Morvan V, Giovannetti E, Peters GJ; On the use of pharmacogenetics in cancer treatment and clinical trials, 2014
Kimmel SE, French B, Geller NL; A pharmacogenetic versus a clinical algorithm for warfarin dosing, 2014
Espirito Santo A, Medeiros R; Pharmacogenetic considerations for non-Hodgkin's lymphoma therapy, 2013
Dias F, Teixeira AL, Santos JI, Gomes M, Nogueira A, Assis J, Medeiros R; Renal cell carcinoma development and miRNAs: a possible link to the EGFR pathway, Pharmacogenomics. 2013 Nov;14(14):1793-803, 2013
Medeiros Rui, Pereira D, Afonso N, Palmeira C, Faleiro C, Afonso-Lopes C, Freitas-Silva M, Vasconcelos A, Costa S, Osório T, Lopes C; Platinum/paclitaxel-based chemotherapy in advanced ovarian carcinoma: glutathione S-transferase genetic polymorphisms as predictive biomarkers of disease outcome, 2003
Medeiros R, Morais A, Vasconcelos A, Costa S, Carrilho S, Oliveira J, Lopes C; Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphisms and the shedding of circulating tumour cells in the blood of prostate cancer patients, Cancer Lett. 2003 Jan 10;189(1):85-90, 2003
Medeiros R, Morais A, Vasconcelos A, Costa S, Pinto D, Oliveira J, Carvalho R, Lopes C; Linkage between polymorphisms in the prostate specific antigen ARE1 gene region, prostate cancer risk, and circulating tumor cells., Prostate. 2002 Sep 15;53(1):88-94, 2002
Teixeira AL, Dias F, Ferreira M, Gomes M, Santos JI, Lobo F, Maurício J, Machado JC, Medeiros R; Combined Influence of EGF+61G>A and TGFB+869T>C Functional Polymorphisms in Renal Cell Carcinoma Progression and Overall Survival: The Link to Plasma Circulating MiR-7 and MiR-221/222 Expression., PLoS One. 2012;7(6):e38559, 2012
Hockings JK, Pasternak AL, Erwin AL, Mason NT, Eng C, Hicks JK; Pharmacogenomics: An evolving clinical tool for precision medicine., Cleve Clin J Med. 2020 Feb;87(2):91-99, 2020. ISBN: PMID: 32015062
Lin E, Lin CH, Lane HY; Precision Psychiatry Applications with Pharmacogenomics: Artificial Intelligence and Machine Learning Approaches., Int J Mol Sci. 2020 Feb 1;21(3):969., 2020. ISBN: PMID: 32024055
Morganti S, Tarantino P, Ferraro E, D'Amico P, Duso BA, Curigliano G; Next Generation Sequencing (NGS): A Revolutionary Technology in Pharmacogenomics and Personalized Medicine in Cancer., Adv Exp Med Biol. 2019;1168:9-30, 2019. ISBN: PMID: 31713162
DasGupta R, Yap A, Yaqing EY, Chia S; Evolution of precision oncology-guided treatment paradigms., WIREs Mech Dis. 2023 Jan;15(1):e1585, 2023. ISBN: PMID: 36168283
Teixeira AL, Patrão AS, Dias F, Silva C, Vieira I, Silva JF, Ferreira M, Morais A, Maurício J, Medeiros R.; AGO2 expression levels and related genetic polymorphisms: influence in renal cell progression and aggressive phenotypes., Pharmacogenomics. 2021 Nov;22(16):1069-1079, 2021. ISBN: PMID: 34672687
Kanegusuku ALG, Chan CW, O'Donnell PH, Yeo KJ; Implementation of pharmacogenomics testing for precision medicine., Crit Rev Clin Lab Sci. 2024 Mar;61(2):89-106., 2024
Seligson ND, Kolesar JM, Alam B, Baker L, Lamba JK, Fridley BL, Salahudeen AA, Hertz DL, Hicks JK; Integrating pharmacogenomic testing into paired germline and somatic genomic testing in patients with cancer, Pharmacogenomics. 2023 Aug;24(13):731-738., 2023
Stratton TP, Olson AW.; Personalizing Personalized Medicine: The Confluence of Pharmacogenomics, a Person's Medication Experience and Ethics., Pharmacy (Basel). 2023 Jun 15;11(3):101., 2023

Bibliografia Complementar

Catarino R, Ferreira MM, Rodrigues H, Coelho A, Nogal A, Sousa A, Medeiros R; Quantification of free circulating tumor DNA as a diagnostic marker for breast cancer, DNA Cell Biol. 2008 Aug;27(8):415-21, 2008
Catarino R, Coelho A, Araújo A, Gomes M, Nogueira A, Lopes C, Medeiros R; Circulating DNA: diagnostic tool and predictive marker for overall survival of NSCLC patients, PLoS One. 2012;7(6):e38559, 2012
Oliveira A, Dinis-Oliveira RJ, Nogueira A, Azevedo AS, Gonçalves F, Silva P, Carvalho F, Medeiros R.; Genetic profile and cancer-related pain: a tale from two outlier cases with bone metastatic disease., Pain Med. 2014 Apr;15(4):710-2. , 2014
Nogueira A, Assis J, Catarino R, Medeiros R; DNA repair and cytotoxic drugs: the potential role of RAD51 in clinical outcome of non-small-cell lung cancer patients., Pharmacogenomics. 2013 Apr;14(6):689-700, 2013
Santos M, Carvalho S, Lima L, Mota-Pereira J, Pimentel P, Maia D, Correia D, Gomes S, Cruz A, Medeiros R; The role of IL18-607C>A and IL18-137G>C promoter polymorphisms in antidepressant treatment phenotypes: A preliminary report., Neurosci Lett. 2016 Mar 18;622:107-112, 2016
Pereira D, Assis J, Gomes M, Nogueira A, Medeiros R; Improvement of a predictive model in ovarian cancer patients submitted to platinum-based chemotherapy: implications of a GST activity profile, Eur J Clin Pharmacol. 2016 May;72(5):545-53., 2016
Abreu SC, Tavares V, Carneiro F, Medeiros R; Venous thromboembolism and prostate cancer: what about genetic markers?, Pharmacogenomics. 2021 Apr;22(6):365-373., 2021. ISBN: PMID: 33749329
Almeida C, Teixeira AL, Dias F, Morais M, Medeiros R; Extracellular Vesicles as Potential Therapeutic Messengers in Cancer Management, Biology (Basel). 2023 Apr 27;12(5):665. ISBN: PMID: 37237479

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Forma de execução pedagógica: Exposição e debate dos conceitos teóricos relevantes em sala de aula, orientação do estudo autónomo dos alunos por consulta da bibliografia recomendada. Brainstorming sobre questões pertinentes relacionadas com a matéria exposta em sala de aula. Seminários e apresentação e discussão de trabalhos. Avaliação contínua e avaliação escrita final.

Palavras Chave

Ciências da Saúde > Ciências farmacológicas
Ciências da Saúde > Ciências Médicas

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Teste	50,00
Trabalho escrito	50,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	30,00
Frequência das aulas	21,00
Trabalho escrito	25,00
Total:	76,00

Obtenção de frequência

Participaçao presencial

Fórmula de cálculo da classificação final

trabalho escrito*0,5 + teste*0,5

Observações

A video conferencia podera ser utilizada por razoes imperativas de mobilidade ou segurança sanitaria