Código: | CB4002 | Sigla: | CB4002 |
Áreas Científicas | |
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Classificação | Área Científica |
OFICIAL | Ciências Biológicas |
Ativa? | Sim |
Unidade Responsável: | Microscopia |
Curso/CE Responsável: | Mestrado em Bioquímica |
Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
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M:BQ | 17 | Plano de Estudos do MBIOQ_2013-2014 | 1 | - | 6 | 56 | 162 |
Conhecimentos: doença genética como extremo da variabilidade humana; tipos de hereditariedade; cálculos de riscos; técnicas de diagnóstico de doenças hereditárias; genética das doenças comuns; fatores genéticos no cancro; rastreio, prevenção e tratamento de doenças genéticas; aspetos éticos, legais e sociais das doenças genéticas.
Aptidões: colher, registar e interpretar uma história familiar; determinar a natureza hereditária de uma doença; calcular riscos; reconhecer o impacto psicosocial da doença hereditária; reconhecer os síndromes cromossómicos e as doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações para testes genéticos, interpretar resultados e reconhecer as suas limitações.
Competências: reconhecer o que é necessário para se fazer o diagnóstico correto das doenças genéticas; conhecer as situações e contextos em que os médicos referenciam doentes para disagnóstico genético; conhecer as principais metodologias usadas na investigação genética e para o diagnóstiico de doenças genéticas, assim como as suas indicações e principais limitações.
O conteúdo programático teórico inclui todos os conhecimentos propostos nos objetivos, em resumo: pensar “geneticamente” as situações médicas. Reconhecer o papel dos genes, ambiente e outros fatores na saúde e na doença. Perceber a regulação genética no desenvolvimento e metabolismo. Compreender a variabilidade e suscetibilidades individuais. Ter noções de prevenção e tratamento de doenças genéticas. Refletir sobre as questões éticas da genética. As sessões práticas, com exercícios, visam a aquisição das atitudes propostas nos objetivos, em resumo: saber colher, registar e interpretar corretamente uma história familiar, calcular riscos; conhecer síndromes cromossómicos e doenças hereditárias mais frequentes; conhecer as indicações dos testes citogenéticos, bioquímicos ou moleculares, saber interpretar os seus resultados e conhecer as suas limitações. No final, os alunos terão as competências descritas nos objetivos.
Genética das populações
Lei de Hardy-Weinberg. Cálculo de frequências génicas e teste de proporções de equilíbrio. Mutação, selecção e evolução. Panmixia e acasalamento preferencial. Conceito de letal genético. Equivalentes letais e carga mutacional. Aptidão biológica (genetic fitness) e coeficiente de selecção. Vantagem do heterozigoto. Dominância compensatória, complementação genética e desvio meiótico. Polimorfismos equilibrados, transitórios e neutros. Fluxo genético. Migração.Isolados populacionais e estratificação. Deriva genética e princípio do fundador. Consanguinidade. Coeficiente de endogamia.
Mendelismo. Locus(i) e variação do seu tamanho com a ploidia. Alelos e polialelismo. Dominância e recessividade. Homozigotia, heterozigotia e hemizigotia. Duplo heterozigoto e heterozigoto composto. Ligação e recombinação génica.
Genética molecular
DNA e transformação bacteriana. Replicação semi-conservativa do DNA. Composição e estrutura do DNA. Código genético e síntese proteica. Transcrição do RNA e RNA transcriptase. Endonucleases e ligases. Vectores. Plasmídeos. Cosmídeos. Clone molecular. Transcriptase reversa. Estrutura dos genes dos eucariotas, intrões e exões. Genes estruturais. Pseudo-genes. DNA mitocondrial. O modelo de Jacob e Monod. Genes reguladores e operadores. Mecanismos de regulação da expressão génica a nível da transcrição e tradução. Modificações pós-translacionais das proteínas.Enzimas de restrição. Polimorfismos do DNA. RFLPs, VNTRs, microssatélites e SNPs. Método de Southern. Sondas genéticas. Amplificação do DNA por PCR. Sequenciação de DNA.
Cromossomas e citogenética
Estrutura da cromatina. DNA e histonas. Nucleossomas. Autossomas e heterossomas. Controlo do ciclo de divisão celular. Divisão e diferenciação celulares. Mitose e meiose. Quiasmas, entrecruzamento e recombinação.
Teórico: Conceito de normal e doença. Do gene ao fenótipo. Tipos de hereditariedade. Estrutura e funções da cromatina e cromossoma. Alterações cromossómicas numéricas e estruturais. Síndromes cromossómicos. Determinação e diferenciação sexual. Doenças de desenvolvimento sexual. Instabilidade cromossómica. Citogenética do cancro. Epidemiologia genética. Genética mendeliana clássica e desvios. Genética quantitativa. Mutações dinâmicas. Epigenética. Hereditariedade multifatorial e doenças comuns da vida adulta. Prevenção e tratamento das doenças genéticas. Aconselhamento genético. Genética e ética.
Prático: Metodologia cromossómica. O cariótipo e regras para de nomenclatura. Consequências meióticas das alterações cromossómicas equilibradas. Metodologia do inquérito familiar. Modos de transmissão hereditária. Cálculos de risco para doenças mendelianas. Análise de ligação genética e mapeamento cromossómico. Diagnóstico molecular de doenças genéticas.
A avaliação de conhecimentos será feita através de um teste (20%) e de um trabalho de grupo com apresentação individual (80%).
O trabalho deverá ser efetuado em torno de uma doença genética à escolha e englobar os conceitos teóricos e metodologias da análise genética, que foram apresentadas e discutidas durantes as aulas práticas. Até à data da realização do teste deverá ser enviado por email à regente, um ficheiro pdf com as sugestões de melhoria, eventualmente indicadas pelos docentes no dia da apresentação, sendo a nota atribuida o resultado da análise deste documento e da prestação dos estudantes na apresentação.
O teste a realizar na época de exames normal irá avaliar os conteúdos discutidos na última aula, “visita”, a realizar ao laboratório de Bioquímica Genética, do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães da ULSSA.
Exames de outras épocas serão efetuados sob a forma de teste tipo americano, englobando toda a matéria lecionada.
Designação | Peso (%) |
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Trabalho prático ou de projeto | 80,00 |
Teste | 20,00 |
Total: | 100,00 |
Designação | Tempo (Horas) |
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Frequência das aulas | 56,00 |
Total: | 56,00 |