Genómica na Medicina

Código:

OPT2_30

Sigla:

GM

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Medicina

Ocorrência: 2021/2022 - 2S (de 21-02-2022 a 17-06-2022)

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Microscopia
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIM	42	Plano Oficial em Vigor	2	-	3	28	81

Língua de trabalho

Português e inglês

Objetivos

Esta unidade curricular mostra uma visão alargada do papel da Genómica na área da saúde, permitindo ao estudante alargar os conhecimentos sobre Genética adquiridos no 1º ano do Mestrado Integrado em Medicina e preparando-o para aplicar novos conhecimentos sobre genómica na sua futura prática clínica, ao contactar com os avanços recentes na investigação genética laboratorial e o seu impacto no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças hereditárias.

Resultados de aprendizagem e competências

O estudante deve adquirir os seguintes conhecimentos teóricos:

1. Avanços tecnológicos desenvolvidos na área da genómica
2. Aplicação da genómica ao diagnóstico de doenças genéticas
3. Identificação da etiologia de patologias pelas abordagens de citogenética, genética molecular e bioquímica genética

O estudante vai adquirir aptidão para aplicação prática a casos clínicos:

1. Delinear estratégias e algoritmos de diagnóstico analítico
2. Interpretar resultados genéticos de significado clínico incerto
3. Discutir o estado da arte de testes genómicos

O estudante vai adquirir competências para:

1. Aplicar o conhecimento na investigação aplicada ao diagnóstico de doenças genéticas
2. Avaliar a aplicabilidade da genómica na área da saúde, pelo desenvolvimento de recentes abordagens terapêuticas
3. Integrar conhecimentos para posterior aplicação nas valências clínicas

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Conhecimentos prévios da língua inglesa assumidamente adquiridos incluem a capacidade de leitura, compreensão e expressão escrita e oral a um nível que permita a comunicação médica e científica.

Programa

1. A genómica na medicina: abordagens e estratégias cientificamente fundamentadas


2. Algoritmos de diagnóstico laboratorial em investigação clínica


3. Medicina personalizada para a expansão contínua do fenótipo


4. “Do doente ao laboratório” a necessidade da evidência pela bioquímica genética


5. Medicina individualizada - do nascimento ao final da vida

Bibliografia Obrigatória

Manolio TA, Bult CJ, Chisholm RL, Deverka PA, Ginsburg GS, Goldrich M, Jarvik GP, Mensah GA, Relling MV, Roden DM, Rowley R, Tamburro C, Williams MS, Green ED; Genomic Medicine Year in Review: 2020, Am J Hum Genet. 2020 Dec 3;107(6):1007-1010, 2020
Green, E.D., Gunter, C., Biesecker, L.G. et al; Strategic vision for improving human health at The Forefront of Genomics., Nature 586, 683–692 (2020), 2020

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Ambiente de ensino interativo que simule o laboratório clínico, onde o estudante aplicará os seus conhecimentos teóricos para resolver casos clínicos reais e com integração da investigação no ensino e métodos ativos de aprendizagem, nomeadamente think-pair-share, discussão em grupo, casos de estudo. Palestra(s) realizada(s) por convidado(s) nacionais e/ou internacionais sobre as últimas descobertas no âmbito da medicina de translação.

Palavras Chave

Ciências da Saúde > Ciências Médicas > Medicina > Doenças raras

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Participação presencial	20,00
Apresentação/discussão de um trabalho científico	50,00
Teste	30,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Apresentação/discussão de um trabalho científico	2,00
Frequência das aulas	21,00
Trabalho de investigação	5,00
Total:	28,00

Obtenção de frequência

Os estudantes têm a possibilidade de realizar toda a avaliação durante o período letivo.

A avaliação por frequência é constituída por três componentes:

1. Três testes por quiz (30%);
2. Trabalho de grupo com apresentação individual: análise de um caso clinico e posterior comunicação em 3 contextos: i) associações de doentes; ii) doente/família; iii) comunicação social (50%);
3. Assiduidade e participação (20%);

 

Para obter aprovação à unidade curricular, a classificação mínima a obter no ponto 2. (trabalho de grupo) é de 8,5 valores em 20. Caso obtenham aprovação (classificação final da avaliação, nota global igual ou superior a 9,5 valores em 20, estão dispensados da realização de exame de avaliação final.

Fórmula de cálculo da classificação final

CF = M1*0.30 + M2*0.50 + AP*0.20

 

M1: PROVAS ESCRITAS (3 TESTES POR QUIZ) / WRITTEN TESTS;

M2: APRESENTAÇÃO INDIVIDUAL/ INDIVIDUAL PRESENTATION;

AP ASSIDUIDADE E PARTICIPAÇÃO);

CF: CLASSIFICAÇÃO FINAL / FINAL CLASSIFICATION

Melhoria de classificação

A possibilidade de melhoria da classificação realizar-se-á mediante Prova Oral.