GML05 - ECTS Conhecer as diversas abordagens e combinações de estudos moleculares adequados à deteção dos diferentes tipos de alterações genómicas implicadas nas doenças genéticas.

GML03 - ECTS

GML04 - ECTS
Na era da medicina de precisão, a importância da genómica e da multiómica nos cuidados clínicos é cada vez mais reconhecida. Este módulo tem como objetivo apresentar como dimensionar e implementar eficazmente o diagnóstico analítico de doenças hereditárias do metabolismo (DHM) a nível institucional de um centro de referência.

Os estudos analíticos implementados concentraram-se na identificação dos principais pilares e processos necessários para oferecer diagnóstico de rotina e avaliar a resposta ao tratamento, uma realidade em ambiente clínico.

Os professores descrevem experiências e lições aprendidas sobre uma variedade de tópicos, incluindo a logística dos procedimentos analiticos, os algoritmos de diagnostico, a elaboração de relatórios de resultados e as infraestruturas necessárias.

O nosso modelo de prestação de cuidados clínicos pelas análises bioquímicas e moleculares pode ser utilizado por outros centros com uma estrutura semelhante para facilitar a implementação de conceitos de saúde de medicina personalizada baseada nas várias areas-ómicas.

GML02 - ECTS Neste módulo será tratado o impacto da informação genética na predisposição, no diagnóstico, no prognóstico, no tratamento e na prevenção das doenças genéticas. Serão analisados casos clínicos de doentes diagnosticados no Serviço de Genética Médica e na Unidade de Doenças Metabólicas do CHP, de dois modelos de patologias: as doenças hereditárias do metabolismo e o défice cognitivo.

GML06 - ECTS Neste módulo será abordado o impacto da informação genómica e diagnóstico genético na avaliação da predisposição, diagnóstico, tratamento e prognóstico de patologias do foro endócrino e metabólico.

GML01 - ECTS Definir genética médica e laboratorial e sua importância no contexto das doenças raras.
Reconhecer o papel das associações de doentes e das redes europeias de referência no apoio a pacientes e famílias.
Compreender conceitos básicos em genética humana.
Descrever o papel da consulta de genética médica no diagnóstico e aconselhamento genético.
Entender os princípios da genética populacional e sua aplicação clínica.
Conhecer e utilizar as principais bases de dados em genética humana.

GML07 - ECTS

• Capacitar os participantes a compreender os fundamentos da investigação clínica
• Apresentar os desafios e oportunidades da investigação clínica em Portugal, com um caso prático.
• Sensibilizar os participantes para a importância da investigação clínica na melhoria da qualidade de vida e dos cuidados de saúde
• Promover a discussão sobre os desafios e oportunidades da investigação em Portugal, o exemplo da UMIB