Noninvasive Prenatal Testing: Current Applications and Future Prospects – A Narrative Review

• Type: Thesis
• Date: 2025-09-10

Authors

Luís Guilherme Carvalho de Sousa da Quinta e Costa (Author) FMUP

Thesis

Noninvasive Prenatal Testing: Current Applications and Future Prospects – A Narrative Review

Master's Degree

Dissertation

Scientific classification

FOS: Medical and Health sciences > Clinical medicine

Other information

Resumo (PT): Objetivo: O teste pré-natal não invasivo (NIPT) transformou o rastreio pré-natal ao permitir a deteção precisa de aneuploidias fetais comuns por meio da análise de DNA fetal de células livres (cfDNA) no sangue materno. Inicialmente aplicado para rastreio de trissomias 21, 18 e 13, o seu âmbito clínico está em rápida expansão. Esta revisão narrativa visa sintetizar as evidências atuais sobre as aplicações clínicas estabelecidas do NIPT e explorar potenciais direções futuras, incluindo o seu uso na deteção de variações no número de cópias (VNCs), doenças monogénicas, complicações na gravidez e malignidades maternas. Método: Foi realizada uma busca bibliográfica abrangente em bases de dados científicas (PubMed, MedlinePlus, Cochrane e ClinicalTrials.gov) sem restrição temporal. Os critérios de inclusão foram estudos revistos por pares que abordassem as aplicações clínicas do NIPT em humanos, publicados em inglês. Quinze estudos foram selecionados para revisão detalhada, abrangendo pesquisas originais e revisões com foco clínico ou tecnológico em NIPT. Resultados: Os estudos revistos confirmam a alta sensibilidade e especificidade do NIPT para trissomias 21, 18 e 13, com crescente utilidade na deteção de aneuploidias de cromossomas sexuais e algumas microdeleções. Pesquisas emergentes destacam o potencial do NIPT para o diagnóstico de doenças monogénicas, prevendo complicações na gravidez, como a pré-eclâmpsia, e contribuindo para a deteção de cancro através da análise avançada de cfDNA, apoiada por aprendizagem automática e técnicas fragmentómicas. Conclusão: O NIPT está a evoluir além do rastreio de aneuploidias fetais para uma plataforma diagnóstica mais ampla. O avanço tecnológico contínuo e a validação clínica são essenciais para integrar aplicações expandidas aos cuidados de rotina, garantindo acesso equitativo e uma implementação ética.

Abstract (EN): Purpose: Noninvasive prenatal testing (NIPT) has transformed prenatal screening by enabling accurate detection of common fetal aneuploidies through analysis of cell-free fetal DNA (cfDNA) in maternal blood. Initially applied to screen for trisomy 21, 18, and 13, its clinical scope is expanding rapidly. This narrative review aims to synthesize current evidence on the established clinical applications of NIPT and explore potential future directions, including its use in detecting copy number variations (CNVs), monogenic disorders, pregnancy complications, and maternal malignancies. Method: A comprehensive literature search was performed in scientific databases (PubMed, MedlinePlus, Cochrane, and ClinicalTrials.gov) without temporal restriction. Inclusion criteria focused on peer-reviewed studies addressing clinical applications of NIPT in human subjects, published in English. Fifteen studies were selected for detailed review, encompassing original research and reviews with a clinical or technological focus on NIPT. Results: The reviewed studies confirm the high sensitivity and specificity of NIPT for trisomy 21, 18, and 13, with expanding utility in detecting sex chromosome aneuploidies and some microdeletions. Emerging research highlights the potential of NIPT for diagnosing single-gene disorders, predicting pregnancy complications like preeclampsia, and contributing to cancer detection through advanced cfDNA analysis, supported by machine learning and fragmentomic techniques. Conclusion: NIPT is evolving beyond fetal aneuploidy screening into a broader diagnostic platform. Continued technological advancement and clinical validation are essential to integrate expanded applications into routine care while ensuring equitable access and ethical implementation.

Language: English