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Genética Médica

Código: MIMD020104     Sigla: GENMED

Áreas Científicas
Classificação Área Científica
OFICIAL Biologia

Ocorrência: 2022/2023 - 1S

Ativa? Sim
Unidade Responsável: Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável: Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla Nº de Estudantes Plano de Estudos Anos Curriculares Créditos UCN Créditos ECTS Horas de Contacto Horas Totais
MIMD 70 Plano Oficial a partir do ano letivo 2020/2021 2 - 4 54 108
NÃO INSCREVER - Plano exclusivo para uso administrativo 2 - 4 54 108

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Os estudantes deverão dispor de conhecimentos e aptidões que os habilitem a:

- Desenvolver um conceito moderno de saúde e dos seus condicionantes de natureza hereditária;

- Adquirir a capacidade para situar e analisar as principais patologias genéticas em Portugal no contexto da promoção da saúde;

- Compreender as atitudes tomadas em aconselhamento genético relativas a educação para a saúde e a prevenção da doença e das suas complicações;

- Identificar a etiopatogenia, os principais meios e técnicas de diagnóstico de alterações e/ou patologias genéticas;

- Conhecer os principais fatores de risco que podem concorrer para o aparecimento de um certo número de doenças multifatoriais;

- Efetuar uma correcta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.

Resultados de aprendizagem e competências

Os conteúdos programáticos propostos pretendem que o estudante no final da unidade curricular detenha conhecimentos sobre a herança de características humanas normais e patológicas, possua competências sobre os princípios básicos da Genética e aplicações da Genética em Medicina e em Medicina Dentária e, consequentemente, adquira a consciencialização para a problemática social e ética em relação às aplicações da Genética.

Pretende-se ainda que o estudante desenvolva conhecimentos sobre a etiopatogenia, meios e técnicas de diagnóstico de doenças genéticas e, consequentemente, saiba transmitir informação médico-dentária relevante nesta área, uma vez definida a situação pelo Geneticista.  

Modo de trabalho

Presencial

Pré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)

Os conteúdos programáticos propostos pretendem que o estudante no final da unidade curricular detenha conhecimentos sobre a herança de características humanas normais e patológicas, possua competências sobre os princípios básicos da Genética e aplicações da Genética em Medicina e em Medicina Dentária e, consequentemente, adquira a consciencialização para a problemática social e ética em relação às aplicações da Genética.

Pretende-se ainda que o estudante desenvolva conhecimentos sobre a etiopatogenia, meios e técnicas de diagnóstico de doenças genéticas e, consequentemente, saiba transmitir informação médico-dentária relevante nesta área, uma vez definida a situação pelo Geneticista.  

Programa

História da Genética Humana. Aplicações da Genética. Regulação génica. Evolução molecular. Organização do genoma. Conceito de gene. Ácidos nucleicos - estrutura e análise. Mutação e variabilidade genómica. Classificação da patologia genética. Hereditariedade mendeliana/não mendeliana.  Extensões/exceções às leis de Mendel. Transmissão ligada ao sexo. Técnicas de Citogenética. Patologia cromossómica. Síndromes cromossómicos e resultantes de microdeleções. Síndromes monogénicos mais frequentes.  Genética Populacional.  Fibrose Cística. Doenças neurodegenerativas e neuromusculares. Distrofias musculares. Alterações lipídicas, genes e ambiente. Mucopolissacaridoses. Alterações do metabolismo dos aminoácidos. Hemoglobinopatias.  Rastreio Neo-natal. Hipotiroidismo e fenilcetonúria. Genética do cancro. Diagnóstico pré-natal. Malformações Congénitas. Infertilidade e tecnologias de reprodução assistida. Testes Genéticos. Aconselhamento genético.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics concepts and applications., McGrawHill Higher Education (20ª Edição), 2018
Strachan T. Read AP; Human molecular genetics - Concepts and Applications, Bios (2ª Edição), 2009
Peter Turnpenny; Emery.s elements of medical genetics. ISBN: 978-0-7020-4043-6
Jorde, Carey, Bamshad, White; Medical Genetics, Elsevier, 2016. ISBN: 13: 978-0323188357
Nussbaum, Robert; McInnes Roderick; Willard, Huntington. ; Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Elsevier , 2016. ISBN: 978-1-4377-0697- 3

Bibliografia Complementar

Lambert C, Baker D, Patrinos GP. ; Human Genome Informatics: Translating Genes into Health (Translational and Applied Genomics)., Elsevier, 2018. ISBN: 13: 978-0128094143
Goodwin W, Linade A, Hadi S.; An introduction to forensic genetics., Wiley (2ª Edição), 2010
Inês Côrte-Real, Ana Cristina Braga, Rosete Nogueira, António Felino, Francisco Valente, Paula Vaz; Growth pattern of the philtrum in cases of normal and pathological fetal development, Revista Portuguesa de Estomatologia, Medicina Dentária e Cirurgia Maxilofacial, 2016
Mariana Seabra, Paula Vaz, Francisco Valente, Ana Braga, António Felino; Two-Dimensional Identification of Fetal Tooth Germs, The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 2017

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

As aulas Teóricas são expositivas permitindo a aquisição e integração da globalidade da informação. A exposição é efetuada com recurso a apresentações em softwares adequados e a vídeos temáticos.

As aulas Teórico-práticas recorrem a estratégias cognitivas de leitura de textos, à discussão de matérias em grupo e à realização e apresentação de trabalhos de grupo.

Com a leitura e discussão de textos e matérias objetiva-se que o estudante antecipe informações presentes nos textos, formule e reformule hipóteses, confirme ou reconstrua ideias para conseguir alcançar a compreensão contida nos textos.

Com a realização e a apresentação de trabalho de grupo visa-se que o estudante adquira competências que o habilitem à reflexão, ao controlo e à integração de equipas de trabalho.

 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação Peso (%)
Participação presencial 25,00
Exame 50,00
Trabalho escrito 25,00
Total: 100,00

Componentes de Ocupação

Designação Tempo (Horas)
Elaboração de projeto 2,00
Elaboração de relatório/dissertação/tese 3,00
Frequência das aulas 4,00
Trabalho escrito 3,00
Total: 12,00

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.




A obtenção  de frequência à Unidade Curricular só é possivel após realização das duas componentes da avaliação (T e TP).




A aprovação à Unidade Curricular só com é possivel com uma nota mínima final de 9,5 valores, sendo obrigatória uma nota mínima de 9 valores para cada uma das componentes T e TP. 

Fórmula de cálculo da classificação final

Avaliação Teórica (T)

Efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por 1 a 6 perguntas de desenvolvimento.
O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)

Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho desenvolvido.
A nota atribuída é de 0 a 20 valores e obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação contínua (25%) + Avaliação apresentação oral de trabalho escrito (25%)

Assiduidade

Vigora o regime geral de assiduidade vigiente na FMDUP.

NOTA FINAL

A nota é obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação T (50%) + Avaliação TP (50%) 


A admissão a exame final ou a de recurso só é possível após a realização de um componente teórico-prático.

CONTESTAÇÃO E REVISÃO DE PROVAS

Após a realização de cada prova T e TP, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente


Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatorio efetuar um exame com as componentes T e TP da unidade curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.
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