Genética Humana

Código:

MI073258

Sigla:

GENHUM

Ocorrência: 2010/2011 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Laboratório de Bioquímica
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Ciências Farmacêuticas

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MICF	19	MICF - Plano Oficial	4	-	4	52	108

Língua de trabalho

Português

Objetivos

O objectivo principal desta disciplina visa o estudo da genética de transmissão e da citogenética. Relacionam-se estas áreas com os conhecimentos básicos de biologia molecular tendo em conta as vias da informação genética, a organização celular em diferentes organismos e a sua aplicação à genómica estrutural, genómica funcional, genómica comparativa, terapia génica, testes de diagnóstico pré-natal e pós-natal. Mapeamento de cromossomas. Projecto do genoma humano. Na genética de transmissão faz-se a análise de pedigrees, das aneuploidias autossómicas, das aneuploidias ligada aos cromossomas sexuais e das características associadas às várias formas de transmissão: autossómica dominante, autossómica recessiva, ligada ao cromossoma X, ligada ao cromossoma Y, citoplasmática e não Mendeliana. Na citogenética é estudada a nomenclatura associada aos cromossomas e cariótipo, o idiograma, morfologia de cromossomas, as diferentes técnicas de detecção e análise de cromossomas, a origem e transmissão das aberrações cromossómicas, assim com a detecção e características dos vários síndromas cromossómicos associados. São também ministradas as Doenças Hereditárias do Metabolismo, o Rastreio Neonatal em Portugal, as Aminoacidopatias e aos Defeitos da Cadeia Respiratória Mitocondrial. Nesta disciplina procura-se complementar os conhecimentos adquiridos na cadeira básica de Genética Molecular (1ºano) tendo em conta a análise de casos clínicos relacionados com o programa proposto. ASSIM, RECOMENDA-SE QUE OS ALUNOS QUE SE INSCREVEM NESTA DISCIPLINA TENHAM JÁ OBTIDO APROVAÇÃO A GENÉTICA MOLECULAR. A componente prática basear-se-á na avaliação de parâmetros moleculares e celulares inerentes e característicos de cada patologia, assim como na discussão/apresentação de artigos.

Programa

Interesse da Genética na Medicina e na Sociedade: origem, detecção e aplicações clínicas; genómica estrutural, genómica funcional, genómica comparativa; terapia génica, testes de diagnóstico pré-natal e pós-natal; farmacogenética e ecogenética.

Divisão celular: ciclo celular e meiose; gametogénese (espermatogénese e oogénese) e fertilização.

Regras da hereditariedade: 1ª lei de Mendel; 2ª lei de Mendel. Cruzamentos de uma característica. Cruzamentos de duas características. Cruzamentos de características por alelos múltiplos. Probabilidade. Quadrado de Punnett. Frequência de recombinação e limite de recombinação. Unidade de mapa. Mapa genético, mapa físico e mapa de deleção. Coeficiente de coincidência e interferência. Mapa de ligação. Grupo de ligação. Desequilíbrio de ligação. Alelismo múltiplo ou série alélica. Alelos alternativos num único locus. Haplóide e diplóide. Euploidia, poliploidia e aneuplodia. Nulossomia. Monossomia. Trissomia. Tetrassomia. Aneuploidia autossómica e aneuploidia ligada aos cromossomas sexuais. Compensação de dosagem. Hipótese de Lyon. Corpúsculo de Barr. Pedigree: proband, proposita e consultand. Penetrância e expressividade. Epistase. Heritabilidade.

Citogenética: objectivos, nomenclatura associada aos cromossomas e cariótipo. Código da citogenética ou ideograma. Formas dos cromossomas: metacêntrico, sub-metacêntrico, acrocêntrico, telocêntrico. Técnicas de detecção e análise de cromossomas: cromossomas spreads; bandeamento de cromossomas; hibridação in situ com fluorocromos (FISH) em cromossomas metafásicos e em núcleos em interfase; chromosome painting, discriminação e separação de cromossomas por citometria de fluxo; FISH multicolor: SKY (spectral karyotyping) e M-FISH (multiplex FISH); FISH reverso; FISH de fibras; hibridação genómica comparativa (CGH); PRINS e C-PRINS.

Origem e transmissão das aberrações nos cromossomas: não-disjunção (na meiose e na mitose) e autoplodia, translocações Robertsonianas; translocações recíprocas; isocromossomas; inversões pericêntricas (cromossoma dicêntricos e cromossomas acêntricos) e inversões paracêntricas; deleções intersticiais; deleções terminais; cromossomas em anel e microdeleções de cromossomas. Mosaicismo.

Transmissão autossómica dominante e autossómica recessiva: características e patologias associadas; transmissão dominante e recessiva ligada ao cromossoma X; genes ligados ao cromossoma Y; genes mitocôndriais.

Síndromas cromossómicos: síndroma de Down, translocação familiar do síndroma de Down; síndroma de Patau, síndroma de Edwards, doença de Charcot-Marie Tooth, síndroma do cromossoma X-frágil, distrofia miotónica de Steinert, síndroma Cri-du-chat, síndroma Wolf-Hirschhron, síndroma Velo-Cardio-Facial, anomalia Digeorge, síndroma de Williams, síndroma de Angelman, síndroma Prader-Willi, síndroma Turner, síndroma triplo X, síndroma de Klinefelter, síndroma XYY, síndroma da insensibilidade androgénica.

Doenças Hereditárias do Metabolismo. Descrição da patologia metabólica. Exames de diagnóstico. Tipos de prognósticogenética, fenótipos e bioquímica.

Rastreio Neonatal em Portugal. Programa Nacional de Diagnóstico Precoce. Teste de Guthrie. Espectrometria de massa em tandem. Espectrometria de Massa (MS). Tandem mass (MS/MS). PKU. Hipotiroidismo congénito. Doenças do ciclo da ureia: modo de transmissão, diagnóstico, causas e tratamento.

Aminoacidopatias. Tirosinémia do tipo I, II, transitória do RN e alcaptanúria. Doenças hereitárias do metabolismo. Intolerância hereditária à frutose, galactosémia clássica. Acidúrias orgânicas: aspectos bioquímicos, enzimáticos e moleculares. Acidúria metilmalónica, propiónica, isovalérica, 3-hidroxi3-metil-glutárica, glutárica do tipo I e L2-OHglutárica.Acidoses Lácticas Congénitas.

Defeitos da Cadeia Respiratória Mitocondrial. Diagnóstico Bioquímico e Molecular.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas (2 horas /semana) onde será ministrada a matéria apresentada no programa. Aulas práticas (2 horas/semana) com discussão de casos clínicos, apresentação de artigos relacionados com as matérias leccionados e/ou apresentação de temas/monografias. A apresentação do tema proposto e escolhido pelos alunos (grupo de dois alunos ou individualmente) contribui em 15% (3 valores) para a nota final e a apresentação do artigo contribui em 15% (3 valores) para a nota final.

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Participação presencial (estimativa)	Participação presencial	56,00
	Total:	-	0,00

Obtenção de frequência

Os alunos que obtiveram frequência nas aulas laboratoriais podem candidatar-se ao exame final.
- A assistência dos alunos às aulas práticas é obrigatória sendo considerados sem frequência os alunos cuja assistência seja inferior a 3/4 das aulas previstas.
- A assistência dos alunos às aulas teóricas não é obrigatória.

Fórmula de cálculo da classificação final

Classificação obtida na prova escrita de exame final.

Provas e trabalhos especiais

Os alunos que por lei estão dispensados da presença de aulas são chamados a realizar um teste escrito relacionado com qualquer um dos temas leccionados nas aulas práticas . A aprovação nesta prova prática do exame final, é um pré-requisito para a admissão do aluno à prova escrita do exame final.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

É realizada de acordo as normas de avaliação da FFUP.

Melhoria de classificação

O aluno tem direito a requerer a repetição da prova escrita de exame final para melhoria de nota, uma única vez, numa das duas épocas, normal ou de recurso, imediamente subsequentes àquela em que obtiveram aprovação.
A classificação final da disciplina será a mais alta das obtidas nas duas provas realizadas.

Observações

Conhecimentos básicos da disciplina de Biologia Celular, Bioquímica e Biologia Molecular.

Língua de Ensino: Português e, eventualmente, Inglês.