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Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum

Título
Identification of novel L2HGDH gene mutations and update of the pathological spectrum
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2010
Autores
Laura Vilarinho
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Sandra Tafulo
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Michelina Sibilio
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Fernando Kok
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Federica Fontana
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Luisa Diogo
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Margarida Venancio
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Mariana Ferreira
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Celia Nogueira
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Carla Valongo
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Giancarlo Parenti
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Antonio Amorim
(Autor)
FCUP
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Luisa Azevedo
(Autor)
FCUP
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Revista
Vol. 55 Nº 8
Páginas: 55-58
ISSN: 1434-5161
Editora: Springer Nature
Classificação Científica
FOS: Ciências exactas e naturais > Ciências da terra e ciências do ambiente
Outras Informações
ID Authenticus: P-003-BNG
Abstract (EN): L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA, MIM 236792) is a neurometabolic disorder caused by the toxic accumulation of high concentration of L-2-hydroxyglutaric acid in plasma and cerebrospinal fluid. Distinct mutations on the L2HGDH gene have been associated with the clinical and biochemical phenotype. Here we present three novel mutations (Gln197X, Gly211Val and c.540+1 G>A), which increase the present deleterious collection of L2HGDH gene up to 35 mutations that we have compiled in this study. In addition, we used the haplotypic information based on polymorphic markers to demonstrate the common origin of Gly57Arg harboring chromosomes. Journal of Human Genetics (2010) 55, 55-58; doi: 10.1038/jhg.2009.110; published online 13 November 2009
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Contacto: laura.vilarinho@igm.min-saude.pt
Nº de páginas: 4
Documentos
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