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Sequence variation between 462 human individuals fine-tunes functional sites of RNA processing

Título
Sequence variation between 462 human individuals fine-tunes functional sites of RNA processing
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2016
Autores
Ferreira, PG
(Autor)
Outra
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Oti, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Barann, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Wieland, T
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Ezquina, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Friedländer, MR
(Autor)
Outra
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Rivas, MA
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Esteve-Codina, A
(Autor)
Outra
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Estivill, X
(Autor)
Outra
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Guigó, R
(Autor)
Outra
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Dermitzakis, E
(Autor)
Outra
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Antonarakis, S
(Autor)
Outra
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Meitinger, T
(Autor)
Outra
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Strom, TM
(Autor)
Outra
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Palotie, A
(Autor)
Outra
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François Deleuze, J
(Autor)
Outra
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Sudbrak, R
(Autor)
Outra
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Lerach, H
(Autor)
Outra
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Gut, I
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Syvänen, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Gyllensten, U
(Autor)
Outra
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Schreiber, S
(Autor)
Outra
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Rosenstiel, P
(Autor)
Outra
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Brunner, H
(Autor)
Outra
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Veltman, J
(Autor)
Outra
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Hoen, PA
(Autor)
Outra
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Jan van Ommen, G
(Autor)
Outra
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Carracedo, A
(Autor)
Outra
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Brazma, A
(Autor)
Outra
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Flicek, P
(Autor)
Outra
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Cambon-Thomsen, A
(Autor)
Outra
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Mangion, J
(Autor)
Outra
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Bentley, D
(Autor)
Outra
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Hamosh, A
(Autor)
Outra
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Rosenstiel, P
(Autor)
Outra
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Strom, TM
(Autor)
Outra
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Lappalainen, T
(Autor)
Outra
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Guigó, R
(Autor)
Outra
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Sammeth, M
(Autor)
Outra
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Revista
Título: Scientific ReportsImportada do Authenticus Pesquisar Publicações da Revista
Vol. 6
ISSN: 2045-2322
Editora: Springer Nature
Classificação Científica
CORDIS: Ciências Naturais > Ciências biológicas > Biologia > Biologia computacional
FOS: Ciências exactas e naturais > Ciências biológicas ; Ciências exactas e naturais > Ciências da computação e da informação
Outras Informações
ID Authenticus: P-00K-VDJ
Abstract (EN): Recent advances in the cost-efficiency of sequencing technologies enabled the combined DNA-and RNA-sequencing of human individuals at the population-scale, making genome-wide investigations of the inter-individual genetic impact on gene expression viable. Employing mRNA-sequencing data from the Geuvadis Project and genome sequencing data from the 1000 Genomes Project we show that the computational analysis of DNA sequences around splice sites and poly-A signals is able to explain several observations in the phenotype data. In contrast to widespread assessments of statistically significant associations between DNA polymorphisms and quantitative traits, we developed a computational tool to pinpoint the molecular mechanisms by which genetic markers drive variation in RNA-processing, cataloguing and classifying alleles that change the affinity of core RNA elements to their recognizing factors. The in silico models we employ further suggest RNA editing can moonlight as a splicing-modulator, albeit less frequently than genomic sequence diversity. Beyond existing annotations, we demonstrate that the ultra-high resolution of RNA-Seq combined from 462 individuals also provides evidence for thousands of bona fide novel elements of RNA processing-alternative splice sites, introns, and cleavage sites-which are often rare and lowly expressed but in other characteristics similar to their annotated counterparts.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 13
Documentos
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