Genética Formal e Populacional

Código:

BIOL2008

Sigla:

BIOL2008

Nível:

200

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2023/2024 - 1S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Biologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:B	178	Plano de Estudos Oficial	2	-	6	48	162
L:BIOINF	1	Plano de Estudos Oficial	2	-	6	48	162

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal e Populacional.

Resultados de aprendizagem e competências

Espera-se que o quadro conceptual e as ferramentas adquiridas possam ser úteis nas áreas do ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

PROGRAMA TEÓRICO

1. Genética Formal. Principais conceitos.
Teoria mendeliana da hereditariedade. Experiências e Leis de Mendel.
Relações inter-alélicas: dominância/recessividade, codominância.
Multialelismo.
Expressão fenotípica e interacções génicas.
Penetrância e expressividade.
Genes letais. Epistasia. Pleiotropia
Modos de transmissão: sistemas homogaméticos e heterogaméticos.
Transmissão de genomas extra-nucleares: DNA mitocondrial
Análise simultânea de dois ou mais loci.
Ligação factorial; fracção de recombinação; distância de mapa.
Mapeamento génico; hibridação celular somática; hibridação in situ.
Relação entre mapas génicos e mapas físicos

2. Genética Populacional
Conceito de população. Estimativas de frequências génicas por contagem directa.
Princípio de Hardy-Weinberg. Condições de aplicabilidade. Loci autossómicos e heterossómicos. Verificação do equilíbrio.

3. Extensão do formalismo de Hardy-Weinberg à análise de dois loci.
Noção de frequências haplotípicas. Condições de equilíbrio assumindo o modelo de Hardy-Weinberg.
Desvios genotípicos. Causas.
Desvios haplotípicos. Causas. Medidas. Determinante gamético.
Aplicações da análise dos padrões de desequilíbrio de ligação. Datação de mutações. Estudos de associação.

4. Mutação
Taxas de mutação: métodos directo e indirecto. Mutação nos dois sentidos.
Exemplos e aplicações.

5.Selecção
Selecção contra um alelo, genótipos homozigóticos e heterozigótico.
Exemplos e aplicações.

6. Migração
Proporção de genes migrantes. Frequências ao fim de n gerações.
Exemplos e aplicações.

7. Endocruzamento
Cruzamentos dirigidos. Homozigotia por descendência.
Coeficiente de endocruzamento. Endocruzamento sistemático.

8. Introdução à genética quantitativa.
Relação fenótipo- genótipo. Distribuição fenotípica,
Modelo de reacção do genótipo. Hereditabilidade.

PROGRAMA PRÁTICO

Inferência de modos de transmissão.
Cálculo de riscos.
Análise de ligação e construção de mapas génicos.
Estimativa de frequências génicas. Testes de verificação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Filiação biológica.
Consanguinidade.
Genética quantitativa.

Bibliografia Obrigatória

000102476. ISBN: 978-0-7167-6887-6
000097649. ISBN: 9780763715113
000092248
000102479. ISBN: 978-1-4051-2145-3

Bibliografia Complementar

000068613. ISBN: 0-471-58822-9
000073513. ISBN: 972-8704-12-7
000067143. ISBN: 978-0-471-93234-5 0-471-93234-5
000067078
000083871. ISBN: 972-662-874-1

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas: exposição formal da matéria intercalada com períodos abertos à discussão
Aulas práticas: participadas à volta da resolução de problemas.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Teste	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	48,00
Total:	48,00

Obtenção de frequência

Presença no mínimo em 2/3 das aulas práticas

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação consistirá na realização de exame final ou em duas provas (frequências).

FREQUÊNCIAS: a primeira frequência será realizada a meio do semestre, durante o horário de uma aula teórica; a segunda será realizada na data do exame da época normal de exames. Cada frequência é constituída por uma componente teórica (12 valores) e uma prática (8 valores). A classificação final corresponderá à média aritmética das classificações obtidas nas duas frequências.
Quem optar pela modalidade de frequências NÃO PODERÁ realizar o exame da época normal.
Os alunos que tenham reprovado no conjunto das frequências poderão realizar o exame na época de recurso.

EXAME: constituído por uma componente teórica (12 valores) e outra prática (8 valores)

No conjunto das duas frequências ou no exame é exigido um mínimo de trinta por cento em cada uma das partes do exame (teórica e prática).


A aprovação à UC é obtida com a classificação final igual ou superior a 9,5 valores.

Provas e trabalhos especiais

Ver "Cálculo da Classificação Final".
Trabalhos especiais: não previstos.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

-

Melhoria de classificação

Recorrendo a épocas de exames subsequente, de acordo com normas em vigor na Faculdade.

Observações

Professor responsável: Maria João Prata 

Júri: Maria João Prata, David Gonçlves; Agostinho Antunes