Genética Formal e Populacional

Código:

B165

Sigla:

B165

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2010/2011 - 1S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Biologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:B	236	Plano de estudos a partir de 2008	2	-	7,5	70	202,5

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal e Populacional. Espera-se que o quadro conceptual e as ferramentas adquiridas possam ser úteis nas áreas do ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Programa

PROGRAMA TEÓRICO

1. Genética Formal. Principais conceitos.
Teoria mendeliana da hereditariedade. Experiências e Leis de Mendel.
Relações inter-alélicas: dominância/recessividade, codominância.
Multialelismo
Expressão fenotípica e interacções génicas
Penetrância e expressividade.
Genes letais. Epistasia. Pleiotropia
Modos de transmissão: sistemas homogaméticos e heterogaméticos
Transmissão de genomas extra-nucleares: DNA mitocondrial
Análise simultânea de dois ou mais loci.
Ligação factorial; fracção de recombinação; distância de mapa
Mapeamento génico; hibridação celular somática; hibridação in situ
Relação entre mapas génicos e mapas físicos

2. Genética Populacional
Conceito de população. Estimativas de frequências génicas por contagem directa.
Princípio de Hardy-Weinberg. Condições de aplicabilidade. Loci autossómicos e heterossómicos. Verificação do equilíbrio.

3. Extensão do formalismo de Hardy-Weinberg à análise de dois loci.
Noção de frequências haplotípicas. Condições de equilíbrio assumindo o modelo de Hardy-Weinberg.
Desvios genotípicos. Causas.
Desvios haplotípicos. Causas. Medidas. Determinante gamético.
Aplicações da análise dos padrões de desequilíbrio de ligação. Datação de mutações. Estudos de associação.

4. Mutação
Taxas de mutação: métodos directo e indirecto. Mutação nos dois sentidos
Exemplos e aplicações.

5.Selecção
Selecção contra um alelo, genótipos homozigóticos e heterozigótico.
Exemplos e aplicações.

6. Migração
Proporção de genes migrantes. Frequências ao fim de n gerações.
Exemplos e aplicações.

7. Endocruzamento
Cruzamentos dirigidos. Homozigotia por descendência.
Coeficiente de endocruzamento. Endocruzamento sistemático.

8. Introdução à genética quantitativa
Relação fenótipo- genótipo. Distribuição fenotípica,
Modelo de reacção do genótipo. Hereditabilidade.

PROGRAMA PRÁTICO
Inferência de modos de transmissão
Cálculo de riscos
Análise de ligação e construção de mapas génicos
Estimativa de frequências genicas. Testes de verificação do Equilíbrio de Hardy-Weinberg

Bibliografia Obrigatória

GRIFFITHS AJF, LEWONTIN RC, CARROLL SB, WESSLER S, WESSLER SR ; Introduction to Genetic Analysis, W.H. Freeman & Co, 2007
HAMILTON MB ; Population Genetics, Wiley-Blackwell, 2009
HARTL DL, CLARK G ; Principles of Population Genetics , Sinauer and Associates, 2007
HEDRICK PW ; Genetics of populations, Jones & Bartlett Publishers, 1985
KLUGS WS, CUMMINGS MR ; Concepts of Genetics , Prentice-Hall, INC. New Jersey., 1997
MANGE & MANGE ; Genetics: human aspects, Sinauer Associates, 1990

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas: exposição formal da matéria intercalada com períodos abertos à discussão
Aulas práticas: participadas à volta da resolução de problemas

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Participação presencial (estimativa)	Participação presencial	70,00
	Total:	-	0,00

Obtenção de frequência

Presença no mínimo de 2/3 das aulas práticas

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação consistirá na realização de exame final ou em duas provas (frequências).

FREQUÊNCIAS: a primeira frequência será realizada a meio do semestre, durante o horário de uma aula teórica; a segunda será realizada na data do exame da época normal de exames. Cada frequencia é constituida por uma componente teórica (12 valores) e uma teórico-prática (8 valores). A classificação final corresponderá à média aritmética das classificações obtidas nas duas frequências.
Quem optar pela modalidade de frequências NÃO PODERÁ realizar o exame da época normal.
Os alunos que tenham reprovado no conjunto das frequências poderão realizar o exame na época de recurso.

EXAME: constituído por uma componente teórica (12 valores) e outra teórico-prática (8 valores)

Em qualquer prova de avaliação (frequência ou exame), é exigido um mínimo de trinta por cento em cada uma das partes do exame (teórica e teórico-prática).

Provas e trabalhos especiais

Ver "Cálculo da Classificação Final".
Trabalhos especiais: não previstos.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

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Melhoria de classificação

Recorrendo a épocas de exames subsequente, de acordo com normas em vigor

Observações

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