Genética Geral

Código:

B164

Sigla:

B164

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2013/2014 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Departamento de Biologia
Curso/CE Responsável:	Licenciatura em Geologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
L:AST	2	Plano de Estudos a partir de 2008	3	-	7,5	-
L:CC	0	Plano de estudos de 2008 até 2013/14	3	-	7,5	-
L:F	3	Plano de estudos a partir de 2008	2	-	7,5	-
			3
L:G	4	P.E - estudantes com 1ª matricula anterior a 09/10	3	-	7,5	-
		P.E - estudantes com 1ª matricula em 09/10	3	-	7,5	-
L:M	0	Plano de estudos a partir de 2009	3	-	7,5	-
L:Q	19	Plano de estudos Oficial	3	-	7,5	-

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Aprendizagem dos princípios essenciais relacionados com as várias áreas da genética: genética mendeliana, citogenética, genética molecular, genética populacional e genética quantitativa, com especial atenção nas possíveis aplicações dos vários conceitos e métodos de análise.

Resultados de aprendizagem e competências

Competências gerais sobre a compreensão das várias áreas da genética e suas aplicações.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1.Introdução à disciplina. Objectivos. Principais conceitos.
Revisão histórica sobre os conceitos e teorias sobre a hereditariedade.

2.Teoria mendeliana da hereditariedade. Experiências de Mendel; Cruzamentos monohíbridos e dihíbridos. Leis de Mendel. Multialelismo; dominância e recessividade. 

3. Teoria cromossómica da hereditariedade. Evidências da divisão nuclear e da ligação ao sexo. Características ligadas ao sexo. Desvios às proporções de Mendel. 

4. Autossomas e cromossomas sexuais. Determinismo sexual em várias espécies. Modos de reprodução.

5. Modos de transmissão: autossómicos e heterossómicos, dominantes e recessivos. Análise de heredogramas e probabilidades de transmissão. 

6. Base cromossómica da hereditariedade. Excepções às proporções esperadas; não disjunção meiótica. Genética mendeliana em organismos eucarióticos: diplóides, haplóides e com alternância de gerações. 

7.Ligação entre genes. Cruzamento teste. Recombinação. Fracção de recombinação e distância entre genes. Mapas de ligação.

8. Interacção génica; alterações das proporções mendelianas. Interacção entre alelos e entre genes. Variações à dominância: dominância incompleta, codominância. Sistemas multialélicos. Teste de alelismo. 

9.Interacção génica. Genes pleiotrópicos; epistasia dominante e recessiva; complementação; supressão. Genes reguladores. Penetrância e expressividade.

10. Mutação génica. Alteração do DNA e do fenótipo. Mutação somática e germinativa. Tipos de mutação; detecção de mutação; taxas de mutação. Mutação e melhoramento; mutações induzidas.

11. Mutações cromossómicas. Cariótipo e estrutura dos cromossomas. Alterações estruturais e numéricas. Poliploidia. 

12. Algumas técnicas utilizadas no melhoramento. Linhas híbridas, cromossomas homeólogos; produção de monoplóides; anfidiplóides e produção de novas espécies em plantas; híbridos alopoliplóides por hibridação somática. Produção de poliploides em espécies animais.

13. Genética molecular; genes e proteínas. Identificação do ADN como o material genético. Estrutura e função do ADN; tipos de ADN e ARN. Expressão génica. Transcrição, processamento do RNA, tradução, código genético.

 

14. Mecanismos de regulação génica. Regulação da transcrição em procariotas. Regulação negativa e positiva. O sistema operon. Regulação da transcrição em eucariotas.  Proteínas activadoras da transcrição (enhancers). Regiões promotoras. Mecanismos epigenéticos. “Alternative splicing”.

15. Relação genes/proteínas. Teoria um-gene-uma-enzima. Alterações ao nível do gene e das proteínas; alterações não genéticas. Detecção de variação ao nível das proteínas.

16. Genómica e proteómica. Clonagen de ADN, moléculas recombinantes, vectores. Estratégias de clonagem. Transcriptase reversa: cDNA e RT-PCR. Clonagem de fragmentos maiores. Sequenciação de genomas e transcriptomas. Mapeamento.

 

17. Organismos transgénicos. Obtenção de organismos transgénicos em plantas e animais. Engenharia genética. Aplicações.

18.Marcadores genéticos. Métodos de detecção da variabilidade genética; tipos e utilização de marcadores genéticos. Exemplos de aplicações.

19. Genética populacional. Polimorfismo genético; frequências génicas; equilíbrio de Hardy-Weinberg; deriva genética, mutação, migração e selecção. Consanguinidade, cruzamentos selectivos.

20. Selecção. Alteração das frequências alélicas por selecção. Selecção artificial. Selecção natural. A teoria da evolução por selecção natural de Darwin.

21. Aplicações. Utensílios genéticos no estudo da evolução. Filogenia e sistemática molecular. Estudo de populações e filogeografia. 

22. Aplicações. Identificação genética. Aplicações forenses; análise de parentesco. Genética da conservação.

23. Princípios da genética quantitativa. Características contínuas e discretas. Genótipos e distribuição fenotípica. Norma de reacção. Análise de variâncias. Hereditabilidade de uma característica. Marcadores moleculares, QTL’s. Diferencial de selecção e resposta à selecção.

Bibliografia Obrigatória

Hartl Daniel L.; Genetics. ISBN: 9780763715113
Griffiths Anthony J. F. 070; An introduction to genetic analysis. ISBN: 0-7167-2604-1

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teóricas e aulas praticas para resolução de problemas.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	60,00
Teste	40,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Frequência das aulas	85,00
Total:	85,00

Obtenção de frequência

Frequência de 2/3 das aulas práticas.

Fórmula de cálculo da classificação final

A avaliação será efectuada com base num exame final, constituído por uma parte teórica (12 valores), e uma parte prática (8 valores). A avaliação prática pode ser realizada através de dois testes intercalares durante o semestre.