Introdução à Genética Humana

Código:

P110

Sigla:

IGH

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia do Comportamento

Ocorrência: 2019/2020 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Psicologia
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Psicologia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIPSI	168	Plano Oficial	1	-	3	30	81

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Habilitar os alunos com conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal, Populacional, Citogenética e Genética Molecular Humanas, e suas aplicações no campo da Psicologia. Espera-se que o quadro conceptual e as ferramentas adquiridas possam ser úteis nas áreas da psicologia aplicada, ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Resultados de aprendizagem e competências

Os alunos deverão adquirir conceitos básicos e metodologias de análise em Genética Formal, Populacional, Citogenética e Genética Molecular Humanas, e suas aplicações no campo da psicologia, nomeadamente nas áreas da psicologia aplicada, ensino, investigação ou noutras de vertente mais aplicada.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1. Genética Formal.
Principais conceitos.
Teoria mendeliana da hereditariedade.
Relações inter-alélicas: dominância/recessividade, codominância.
Multialelismo
Expressão fenotípica e interacções génicas
Penetrância e expressividade.
Genes letais. Epistasia. Pleiotropia
Modos de transmissão: sistemas homogaméticos e heterogaméticos
Transmissão de genomas extra-nucleares: DNA mitocondrial

2. Genética Populacional
Conceito de população. Estimativas de frequências génicas por contagem directa.
Princípio de Hardy-Weinberg. Condições de aplicabilidade. Loci autossómicos e heterossómicos

3. Citogenética
Teoria cromossómica da hereditariedade
Cromatina e cromossoma
Mutações cromossómicas numéricas e de estrutura.

4. Genética bioquímica
Erros inatos de metabolismo
Cadeias metabólicas: epi e hipostase
Colinearidade entre gene e proteína

5.Genética Molecular
Mutação a nível génico
Coordenação e diferenciação da expressão génica
Marcadores moleculares

6. Genética em Psicologia
Hereditabilidade
Atraso mental: erros metabólicos e anomalias cromossómicas
Genética do comportamento.
Aconselhamento genético

Bibliografia Obrigatória

GRIFFITHS AJF, MILLER JH, SUZUKI DT, LEWONTIN RC, GELBART WM; An introduction to genetic analysis, W.H. Freeman , 2007. ISBN: 0-19-530761-5
MOTTA PA ; Genética humana aplicada a psicologia e toda a área biomédica, Guanabara Koogan, 2005. ISBN: 8527709600

Bibliografia Complementar

JOBLING M, HURLES M, TYLER-SMITH, C. ; JOBLING M, HURLE Human evolutionary genetics: Origins, Peoples and Disease, Garland Science.. ISBN: 9780815341857
LEWIS R ; Human genetics: concepts and applications. 9th ed, McGRAW-HILL, 2009. ISBN: 978-0-07-352527-3
MOTTA PA ; Genética em psicologia., Guanabara Koogan, 1993
PLOMIN R, DEFRIES JC, MCCLEARN GE, MCGUFFIN P; Behavioral Genetics (5th ed.), New York.Worth Publishers, 2011
REGATEIRO FJ ; Manual de genética médica, Imprensa da Universidade de Coimbra, 2003. ISBN: 972-8704-12-7

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aulas teórico-práticas com exposição e resolução/debate de situações-tipo .

Tipo de avaliação

Avaliação por exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	100,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Estudo autónomo	53,00
Frequência das aulas	28,00
Total:	81,00

Obtenção de frequência

A frequência das aulas é aconselhável, embora não obrigatória por dificuldades logísticas.
Uma vez presentes, os estudantes devem estar ativos nas aulas, contribuindo para o seu bom funcionamento.

Fórmula de cálculo da classificação final

No exame final o aluno deverá atingir uma classificação mínima de 10 valores para ser aprovado.

Provas e trabalhos especiais

-

Melhoria de classificação

Implica realização de novo exame, uma única vez, até à época de recurso do ano letivo subsequente àquele em que o estudante obteve aproveitamento e em que a UC tenha exame previsto.