Genética Médica I

Código:

MD2303

Sigla:

GM I

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2012/2013 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	67	PLANO OFICIAL 2007/2008 BOLONHA	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Fornecer conhecimento e competências sobre os princípios da Genética e aplicações da Genética em Medicina e em Medicina Dentária.

Programa

PROGRAMA

1.História da Genética Humana. Importância da Genética Médica e das doenças genéticas em Medicina. Razões para o aumento da sua incidência relativa. Descrição breve das áreas da genética. Razões para o aumento da doença. Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia.

2.Origem e evolução da espécie. Evolução molecular. Eugenia. Variação génica. Suscetibilidades individuais e sua importância crescente.

3. O substrato da informação genética. Organização cromossómica do genoma. Conceito de gene. Estrutura do ADN. Divisões da Genética Médica: Genética Molecular, Citogenética, Genética Clínica e Genética Populacional. Aplicações da Genética.

4.Análise do ADN. Do ADN à proteina. Expressão génica.

5.Mutação. Etiologia e tipos. Importância da mutação. Mecanismos de reparação.

6.Patologia genética monogénica, cromossómica, multifatorial, somática, mitocondrial. Frequência das doenças genéticas. Determinação da natureza hereditária de uma afeção. Hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Conceitos de dominância e recessividade. Os postulados de Morton.

7.Hereditariedade materna e genes mitocondriais.
Genética do comportamento.

8.Extensões e exceções às leis de Mendel. Transmissão ligada ao sexo. Hereditariedade multifatorial.

9.Visualização de cromossomas. Patologia da divisão celular e configurações meióticas. Técnicas de Citogenética.

10.Patologia cromossómica. Anomalias cromossómicas de número e de estrutura. Autossomopatias. Heterossomopatias. Dissomia uniparental. Abortamentos espontâneos de repetição. Cromossomopatias mais frequentes no recém-nascido.

11. Determinação genética do sexo. Intersexo. Diferenciação sexual.

12.Genética populacional. A manutenção das frequências génicas. Frequências alélicas constantes.

13.Genética populacional. Aplicações das leis de Hardy-Weinberg. Alteração das frequências alélicas. Efeitos da taxa de mutação, seleção, migração e tamanho populacional. Polimorfismos genéticos, desequilíbrio.

14.Testes genéticos em Medicina e Medicina Dentária.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics
Hartl DL, Jones ew; Analysis of Genes and Genomes., Jones and Bartlett Publishers., 2005
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2007
Jorde, Carey, Bamshad, White; Medical Genetics, Mosby, 2006
Thompson & Thompson; Genetics in Medicine, Saunders, 2001

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
- 1 aula T semanal- 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática
- 1 aula TP semanal - 1,5 horas.

Palavras Chave

Ciências da Saúde
Ciências Sociais, comércio e direito > Programas de base
Programas gerais > Programas de base
Programas gerais > Programas de base > Programas de base
Programas gerais > Programas de base

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Avaliação Teórica (T)

Efectuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por 1 a 6 perguntas de desenvolvimento.
O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)

Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho escrito/monografia.
A nota atribuída é de 0 a 20 valores e obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação contínua (25%) + Avaliação monografia (20%)

Assiduidade

Vigora o regime geral de assiduidade vigiente na FMDUP.

NOTA FINAL

A nota é obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação T (45%) + Avaliação TP (45 %) + Assiduidade (10%)

A aprovação à unidade curricular só é efetuada com uma nota mínima de 9 valores na avaliação T e com nota mínima de 9 valores na avaliação TP.

A admissão a exame final ou a de recurso só é possível após a realização de um componente teórico-prático.

CONTESTAÇÃO E REVISÃO DE PROVAS

Após a realização de cada prova T e TP, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efectuar um exame com as componentes T e TP da disciplina, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

Corpo Docente:

Prof.Doutora Paula Vaz - Professora Auxiliar de Genética Médica I, II e Orofacial da FMDUP.