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Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1

Título
Spasmodic cough preceding CANVAS phenotype in a family with biallelic repeat expansions in RFC1
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2020
Autores
Malaquias, MJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Pinto, CM
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Sardoeira, A
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Oliveira, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Freixo, JP
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Silva, AA
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Pedro Abreu
(Autor)
FMUP
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Coelho, CR
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Damasio, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vila Cha, N
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Magalhaes, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 42
Páginas: 749-753
ISSN: 1590-1874
Editora: Springer Nature
Outras Informações
ID Authenticus: P-00T-1QM
Resumo (PT):
Abstract (EN): Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) is a late-onset, multisystem ataxia that remained only clinically defined, until recently, when the discovery of biallelic repeat expansion in the RFC1 gene allowed the genetic link. We describe the first Portuguese familial CANVAS harboring the pathogenic RFC1 expansion. Detail clinical features and course of four affected members are provided. Phenotype characterizations are important as the novel RFC1 mutation is expected to be a major cause of idiopathic late-onset ataxia.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Divulgação
Nº de páginas: 5
Documentos
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Outras Publicações
Malaquias, MJ; Pinto, CM; Sardoeira, A; Oliveira, J; Freixo, JP; Silva, AA; Pedro Abreu; Coelho, CR; Damasio, J; Vila Cha, N; Magalhaes, M

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