Prenatal foetal diagnosis of partial trisomy 3q and monosomy 13p due to a maternal balanced rearrangement

• Tipo: Artigo em Revista Científica Internacional
• Data: 2005

Autores

Pires, A (Autor) Outra; Ramos, L (Autor) Outra; Venancio, M (Autor) Outra; Rei, AI (Autor) Outra; CASTEDO, S (Autor) FMUP; Saraiva, J (Autor) Outra

Revista

Título: Prenatal Diagnosis

Vol. 25

Páginas: 292-295

ISSN: 0197-3851

Editora: Wiley-Blackwell

Indexação

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Outras Informações

ID Authenticus: P-000-44Z

DOI: 10.1002/pd.1105

Abstract (EN): The authors describe a case of a male foetus whose ultrasound at 20 weeks' gestation revealed cystic hygroma, cleft lip and ventricular septal defect. Amniotic fluid cytogenetics using GTG banding showed a 46,XY,der(13)t(3;13)(q12;p11.1) rearrangement, and fluorescence in situ hybridization (FISH) delineated the relevant breakpoints. Familial studies identified a maternal balanced translocation involving chromosomes 3 and 13. The post-mortem examination confirmed the prenatal ultrasound findings. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd.

Idioma: Inglês

Tipo (Avaliação Docente): Científica

Nº de páginas: 4