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SANDO: Two novel mutations in POLG1 gene

Título
SANDO: Two novel mutations in POLG1 gene
Tipo
Artigo em Revista Científica Internacional
Ano
2006
Autores
Gago, MF
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Rosas, MJ
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Joana Guimaraes
(Autor)
FMUP
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Ferreira, M
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Vilarinho, L
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Castro, L
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Carpenter, S
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Revista
Vol. 16
Páginas: 507-509
ISSN: 0960-8966
Editora: Elsevier
Outras Informações
ID Authenticus: P-004-JA4
Abstract (EN): Sensory ataxia with neuropathy, dysarthria and ophthalmoparesis represent the clinical triad of SANDO, a specific mitochondrial phenotype first reported in 1997 in association with multiple mitochondrial DNA deletions and mutations in POLGI or more rarely in the C10orf2 (twinkle-helicase) gene. We report a 44-year-old man with SANDO who harboured two novel mutations (P648R/R807C) in the POLGI gene.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 3
Documentos
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