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DNA mismatch repair gene hMLH3 variants in meiotic arrest

Título
DNA mismatch repair gene hMLH3 variants in meiotic arrest
Tipo
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Ano
2007
Autores
Ferras, C
(Autor)
Outra
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Zhou, XL
(Autor)
Outra
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sousa, m
(Autor)
ICBAS
Ver página pessoal Enviar mensagem Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Lindblom, A
(Autor)
Outra
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barros, a
(Autor)
FMUP
Ver página pessoal Sem permissões para visualizar e-mail institucional Pesquisar Publicações do Participante Ver página do Authenticus Ver página ORCID
Revista
Vol. 88
Páginas: 1681-1684
ISSN: 0015-0282
Editora: Elsevier
Outras Informações
ID Authenticus: P-004-5Z3
Abstract (EN): Defects of the DNA mismatch repair gene hMLH3 were screened by denaturing high-performance liquid chromatography and sequencing in germinal tissue DNA from patients with spermatogenic arrest, with sequence variations being confirmed in genomic DNA by polymerase chain reaction (PCR) direct sequencing analysis. Four missense (2896T/C, 2531C/T) and eight intronic (IVS9+66G/A) variants were found, with the combination of 2531C/T and IVS9+66G/A being identified only in patients with primary meiotic arrest, thus suggesting that two simultaneous hMLH3 variants might predispose to spermatogenic arrest. (Fertil Steril((R)) 2007;88: 1681-4. (c) 2007 by American Society for Reproductive Medicine.).
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 4
Documentos
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