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Transthyretin Deposition in Familial Amyloidotic Polyneuropathy

Título
Transthyretin Deposition in Familial Amyloidotic Polyneuropathy
Tipo
Outra Publicação em Revista Científica Internacional
Ano
2012
Autores
Saraiva, MJ
(Autor)
ICBAS
Magalhaes, J
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Sem AUTHENTICUS Sem ORCID
Ferreira, N
(Autor)
Outra
A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. A pessoa não pertence à instituição. Ver página do Authenticus Sem ORCID
Almeida, MR
(Autor)
ICBAS
Revista
Vol. 19
Páginas: 2304-2311
ISSN: 0929-8673
Classificação Científica
FOS: Ciências médicas e da saúde > Medicina básica
Outras Informações
ID Authenticus: P-002-ANX
Abstract (EN): The subject of the review is on hereditary transthyretin (TTR) amyloidosis which is a genetically transmitted disease that results from a mutation in the gene encoding the plasma TTR protein. TTR is a transport protein for thyroid hormones and vitamin A and is predominantly synthesised in the liver. Although originally regarded as a rare disease, it is now becoming clear that many kindreds exist worldwide. Current knowledge and hypotheses on the biology of TTR, mechanisms of TTR amyloid fibril formation, phenotypic consequences TTR amyloid deposition and pre-clinical models of the disease will be discussed.
Idioma: Inglês
Tipo (Avaliação Docente): Científica
Nº de páginas: 8
Documentos
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