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Genética Orofacial
| Código: | MIMD050106 | Sigla: | GENORO |
| Áreas Científicas | |
|---|---|
| Classificação | Área Científica |
| OFICIAL | Biologia |
Ocorrência: 2024/2025 - 1S 
| Ativa? | Sim |
| Unidade Responsável: | Mestrado Integrado |
| Curso/CE Responsável: | Mestrado Integrado em Medicina Dentária |
Ciclos de Estudo/Cursos
| Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MIMD | 69 | Plano Oficial a partir do ano letivo 2020/2021 | 5 | - | 3 | 45 | 81 |
| NÃO INSCREVER - Plano exclusivo para uso administrativo | 5 | - | 3 | 45 | 81 |
Língua de trabalho
PortuguêsObjetivos
Capacitar os estudantes para efetuarem o atendimento médico-dentário de pacientes com necessidades específicas (com patologia genética e/ou hereditária, grávidas, bebés, puérperas, pacientes oncológicos sob tratamento quimioterápico e/ou radioterápico). Administrar competências aos estudantes (futuros médicos dentistas) para adquirirem capacidades de:
Solicitar testes genéticos aos seus pacientes, interpretar resultados de testes genéticos prescritos aos seus pacientes e compreender as suas implicações clínicas, identificar indivíduos de risco e procederem ao correto encaminhamento dos pacientes, integrar os futuros médicos dentistas na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido.
Resultados de aprendizagem e competências
A abordagem integrada e progressiva do programa permitirá que os estudantes adquiram conhecimentos e as competências previstas nos objetivos, garantindo-se coerência entre os conteúdos programáticos. Serão implementadas estratégias que assegurem a assimilação dos conceitos após exposição dos conteúdos. Para garantir uma tomada de decisão racional e consciente, os estudantes serão confrontados com casos clínicos (presenciais ou apresentados em video) e discutidas opções para cada um deles. Com a exposição e discussão dos casos pretende-se dar ênfase à formulação de questões, à análise dos resultados e à resolução de situações clínicas reais. O estudante/futuro médico dentista deverá identificar sinais orofaciais/craniofaciais de patologia genética e/ou hereditária em pacientes específicos. Devem ainda ser capazes de identificar indivíduos de risco e saber como os encaminhar correctamente, solicitar testes genéticos e compreender as implicações clínicas dos resultados.
Modo de trabalho
PresencialPré-requisitos (conhecimentos prévios) e co-requisitos (conhecimentos simultâneos)
A aquisição dos conhecimentos pretendidos, que permita que o estudante adquira a capacidade de: identificar sinais orofaciais e craniofaciais de patologia genética e hereditária na generalidade da população e efetuar o atendimento de pacientes específicos em pacientes específicos (grávidas, bebés, puérperas, pacientes oncológicos); de solicitar testes genéticos aos seus pacientes; de interpretar os resultados dos testes genéticos prescritos aos seus pacientes e de ser capaz de identificar indivíduos de risco e proceder ao correto encaminhamento destes pacientes; assenta na aquisição anterior de conhecimentos prévios na área da genética médica, bem como, na sua integração à prática clínica iniciada recentemente.
Programa
Introdução à Genética Orofacial. A face e as doenças genéticas. Abordagem sistematizada em defeitos congénitos e/ou genéticos. Diagnóstico e rastreio pré-natal. A consulta de pacientes específicos - Bebé, grávida e puérpera, paciente oncológico. Exame extraoral/intraoral. Síndromes com expressão craniofacial e com interesse para o médico dentista. Patologias genéticas e/ou hereditárias com manifestações orofaciais (patologia gastrointestinal, dentária, gengival, da língua). Saliva e microfluidos - Testes genéticos. Cancro - suscetibilidade genética. Suscetibilidade à cárie dentária. Suscetibilidade à patologia em ortodontia. Suscetibilidade à patologia protética.Testes genéticos para patologia periodontal e para patologia peri-implantar. Atualizações em Genética – aplicações à Medicina Dentária.
Bibliografia Obrigatória
Robert J. Gorlin,; Syndromes of the head and neck. ISBN: 0-19-504518-1Mary Louise Buyse,; Birth defects encyclopedia. ISBN: 0-86542-228-1
Scully, Crispia.; A color atlas of orofacial health and disease in children and adolescents. 2005.. ISBN: 1841841021.
Laskaris, George. ; Color atlas of oral diseases in children and adolescents. , 2002. ISBN: 0865777896.
Strachan T. Read AP.; Human molecular genetics - Concepts and Applications., Bios (2ª Edição) , 2009
Lewis Ricki; Human genetics concepts and applications, McGrawHill Higher Education (20ª Edição), 2018. ISBN: 13: 978-1259700934
Nussbaum, Robert; McInnes Roderick; Willard, Huntington. ; Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Elsevier (8ª Edição), 2016. ISBN: 978-1-4377-0697- 3.
Bibliografia Complementar
P. Vaz M. M. Gallas A. C. Braga J. C. Sampaio‐Fernandes A. Felino P. Tavares; IL1 gene polymorphisms and unsuccessful dental implants, Clin Oral Implants Res. , 2012Margarida Sampaio Fernandes, Paula Vaz, Ana Cristina Braga, João Carlos Sampaio Fernandes, Maria Helena Figueiral; The role of IL-1 gene polymorphisms (IL1A, IL1B, and IL1RN) as a risk factor in unsuccessful implants retaining overdentures, Prosthodont Res. , 2017
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Aulas teórico-práticas e práticas.
Aulas teórico-práticas expositivas para adquirir, resumir e integrar novos conhecimentos. A exposição é efetuada com softwares adequados (PPT®/Prezi®) e vídeos temáticos. As aulas práticas visam a aquisição de conhecimentos sobre o modus operandi de consultas de medicina dentária em pacientes específicos em ambiente clínico. Serão ainda apresentados vídeos de consultas de Genética Orofacial efetuadas na Clínica da FMDUP, alusivas a casos clínicos que se encontrem ou já terminaram uma intervenção multidisciplinar. Paralelamente serão desenvolvidos trabalhos de grupo de estudantes, subordinados às temáticas mais atuais na área da Genética Orofacial, sob orientação tutorial.
Tipo de avaliação
Avaliação distribuída com exame finalComponentes de Avaliação
| Designação | Peso (%) |
|---|---|
| Exame | 50,00 |
| Trabalho escrito | 25,00 |
| Apresentação/discussão de um trabalho científico | 25,00 |
| Total: | 100,00 |
Componentes de Ocupação
| Designação | Tempo (Horas) |
|---|---|
| Frequência das aulas | 4,00 |
| Trabalho escrito | 3,00 |
| Apresentação/discussão de um trabalho científico | 2,00 |
| Elaboração de projeto | 3,00 |
| Total: | 12,00 |
Obtenção de frequência
Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.
A componente TP contempla a frequência de 75% das aulas TP, a avaliação contínua e a realização de uma trabalho de grupo ao logo do semestre.
A possibilidade de realização do exame final T só é possivel após realização da componente TP obrigatória.
A aprovação à Unidade Curricular só é possivel com uma nota mínima final de 9,5 valores, que contempla as 2 componentes T e TP.
A possibilidade de realização do exame final T só é possivel após realização da componente TP obrigatória.
A aprovação à Unidade Curricular só é possivel com uma nota mínima final de 9,5 valores, que contempla as 2 componentes T e TP.
Fórmula de cálculo da classificação final
Avaliação Teórica (T) - composição do exame final
É efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas. O aluno assinala todas as alíneas com V ou F. Cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea correta. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.
- Avaliação Contínua - Avaliação T-Prática (TP)
Atribuída pelo docente responsável em função da avaliação do trabalho desenvolvido pelo aluno (avaliação contínua do trabalho de grupo, do trabalho escrito e da apresentação oral). A nota atribuída é de 0 a 20 valores.
Nota final
A nota é obtida através da seguinte fórmula:
avaliação teórica do exame escrito final + avaliação TPrática
A aprovação à unidade curricular só é efetuada com uma nota mínima de 9,5 valores.
Provas e trabalhos especiais
Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.
Avaliação especial (TE, DA, ...)
Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.
Melhoria de classificação
Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efetuar um exame com as componentes T e TP da unidade curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.
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