Genética Médica II

Código:

MD2405

Sigla:

GM II

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2019/2020 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	64	PLANO OFICIAL 2007/2008 BOLONHA	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Os estudantes deverão dispor de conhecimentos e aptidões que os habilitem a:
identificarem a etiopatogenia das doenças genéticas,
identificarem os principais meios e técnicas de diagnóstico de alterações genéticas,
reconhecer a aplicabilidade dos principais meios auxiliares de diagnóstico em genética,
efetuar uma correcta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.

Resultados de aprendizagem e competências

Os estudantes deverão dispor de conhecimentos e aptidões que os habilitem a:

- identificarem a etiopatogenia das doenças genéticas.

- identificarem os principais meios e técnicas de diagnóstico de alterações genéticas.

- reconhecer a aplicabilidade dos principais meios auxiliares de diagnóstico em genética.

- efetuar uma correcta transmissão aos doentes e familiares da informação que lhes diz respeito, uma vez definida a situação pelo geneticista.

 

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1. Malformações congénitas. Origem e principais fatores etiológicos. Possibilidades profiláticas e aconselhamento genético.
Síndromes cromossómicos. Trissomias 21, 13, 18. Outras síndromes cromossómicos.
Síndromes resultantes das anomalias dos heterossomas. Síndromes resultantes de microdeleções.
Síndromes monogénicos mais frequentes.

2. Fibrose Cística. Manifestações clínicas. Principais mutações. Variabilidade da expressão clínica. Tratamento.

3. Doenças neurodegenerativas e neuromusculares. Distrofias musculares de Duchenne e Becker. Manifestações clínicas. Mutações associadas. Tratamento.

4. Alterações lipídicas, genes e ambiente. Doença cardiovascular. Hipercolesteremia familiar. Hiperlipidemia familiar combinada.

5. Mucopolissacaridoses. Síndromes de Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly.

6. Doenças genéticas de manifestação tardia.

7. Alterações do metabolismo dos aminoácidos.

8. Doença de Fabry. Hemocromatose. Doença renal policística. Otosclerose. Hemoglobinopatias.

9. Rastreio Neo-natal. Hipotiroidismo e fenilcetonúria.

10. Genética do cancro. Alterações cromossómicas no cancro (primárias, secundárias, inespecíficas). Oncogenes, genes oncosupressores, genes de reparação do ADN.

11. Diagnóstico pré-natal. Métodos de diagnóstico não-invasivos e invasivos.

12. Infertilidade de causa genética. Tecnologias de reprodução assistida. Microinjeção intracitoplasmática. Diagnóstico genético pré-implantação. Implicações genéticas.

13. Aconselhamento genético. Definição e princípios. Ética na intervenção do Geneticista. Eugenia. O valor da pessoa.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics , Elsevier, 2007
Jorde, Carey, Bamshad, White; Medical Genetics , Mosby, 2006
Thompson & Thompson; Genetics in Medicine , Saunders, 2001
Hartl DL, Jones EW.; Analysis of Genes and Genomes, Jones and Bartlett Publishers., 2005

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica e teórico-prática.
As aulas teóricas são expositivas permitindo a aquisição e integração da globalidade da informação. A exposição é efetuada com recurso a apresentações em softwares adequados e a vídeos temáticos.
As aulas teórico-práticas recorrem a estratégias cognitivas de leitura de textos, à discussão de matérias em grupo e à realização e apresentação de trabalhos de grupo. Com a leitura e discussão de textos e matérias objetiva-se que o estudante antecipe informações presentes nos textos, formule e reformule hipóteses, confirme ou reconstrua ideias para conseguir alcançar a compreensão contida nos textos. Com a realização e a apresentação de trabalho de grupo visa-se que o estudante adquira competências que o habilitem à reflexão, ao controloe à integração de equipas de trabalho.
Avaliação teórica (A)(exame escrito final) e avaliação teóricoprática (B)(avaliação contínua – B1 e apresentação oral de trabalho escrito – B2).
Fórmula de avaliação:A [50%]+ B[50% (25%B1 + 25%B2)].

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	50,00
Trabalho de campo	25,00
Trabalho escrito	25,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Elaboração de projeto	2,00
Elaboração de relatório/dissertação/tese	3,00
Frequência das aulas	4,00
Trabalho de campo	3,00
Total:	12,00

Obtenção de frequência

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Avaliação Teórica (T)

Efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por 1 a 6 perguntas de desenvolvimento.
O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)

Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho desenvolvido.
A nota atribuída é de 0 a 20 valores e obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação contínua (25%) + Avaliação apresentação oral (25%)

Assiduidade

Vigora o regime geral de assiduidade vigiente na FMDUP.

NOTA FINAL

A nota é obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação T (50%) + Avaliação TP (50%) 

A aprovação à unidade curricular só é efetuada com uma nota mínima de 9 valores na avaliação T e com nota mínima de 9 valores na avaliação TP.

A admissão a exame final ou a de recurso só é possível após a realização de um componente teórico-prático.

CONTESTAÇÃO E REVISÃO DE PROVAS

Após a realização de cada prova T e TP, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatorio efetuar um exame com as componentes T e TP da unidade curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações