Genética Médica I

Código:

MD2303

Sigla:

GM I

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2017/2018 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	73	PLANO OFICIAL 2007/2008 BOLONHA	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Os estudantes deverão dispor de conhecimentos e aptidões que os habilitem a:
desenvolver um conceito moderno de saúde e dos seus condicionantes de natureza hereditária;
adquirir a capacidade para situar e analisar as principais patologias genéticas em Portugal no contexto da promoção da saúde;
compreender as atitudes tomadas em aconselhamento genético relativas a educação para a saúde e a prevenção da doença e das suas complicações;
conhecer os principais fatores de risco que podem concorrer para o aparecimento de um certo número de doenças multifatoriais.

Resultados de aprendizagem e competências

Modo de trabalho

Presencial

Programa

História da Genética Humana. Áreas da genética.Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia.
Origem e evolução da espécie. Evolução molecular. Eugenia.
Organização cromossómica do genoma. Conceito de gene. Estrutura do ADN. Aplicações da Genética. Análise do ADN. Expressão génica.
Mutação (Etiologia, tipos e importância, mecanismos de reparação).
Patologia genética monogénica, cromossómica, multifatorial, somática, mitocondrial. Hereditariedade mendeliana/não mendeliana. Conceitos de dominância/recessividade. Postulados de Morton.
Hereditariedade materna e genes mitocondriais.
Genética do comportamento. Extensões/exceções às leis de Mendel. Transmissão ligada ao sexo. Hereditariedade multifatorial.
Visualização de cromossomas.Técnicas de Citogenética. Patologia cromossómica. Anomalias cromossómicas de número e de estrutura. Autossomopatias. Heterossomopatias.
Genética populacional (aplicações das leis de Hardy Weinberg).
Testes genéticos em Medicina e Medicina Dentária.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics
Hartl DL, Jones ew; Analysis of Genes and Genomes., Jones and Bartlett Publishers., 2005
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2007
Jorde, Carey, Bamshad, White; Medical Genetics, Mosby, 2006
Thompson & Thompson; Genetics in Medicine, Saunders, 2001

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

 

Aulas teóricas e Aulas teórico-práticas.
As aulas teóricas funcionam de forma expositiva de forma a ativar conhecimentos armazenados, a adquirir novos conhecimentos e a resumir e integrar a globalidade da informação. A exposição é efetuada com recurso a apresentações em softwares adequados e a vídeos temáticos.
As aulas teórico-práticas são realizadas recorrendo a estratégias cognitivas de leitura de textos e à discussão de matérias em grupo, objetivando que o estudante antecipe informações presentes nos textos, formule e reformule hipóteses, confirme ou reconstrua ideias para conseguir alcançar a compreensão contida nos textos.
Avaliação Teórica (A)( Exame Escrito Final) e Avaliação Teórico-Prática (B)(Avaliação Contínua – B1 e Trabalho Escrito –B2).
Fórmula de avaliação: A (50%) + B1 [50%(B1 25% + B2 25%)].

 

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Designação	Peso (%)
Exame	50,00
Trabalho de campo	25,00
Trabalho escrito	25,00
Total:	100,00

Componentes de Ocupação

Designação	Tempo (Horas)
Elaboração de projeto	2,00
Elaboração de relatório/dissertação/tese	3,00
Frequência das aulas	4,00
Trabalho de campo	3,00
Total:	12,00

Obtenção de frequência

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Avaliação teórica (obrigatória) e teórico-prática (obrigatória).

Avaliação Teórica (T) - Efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por 1 a 6 perguntas de desenvolvimento. O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP) - Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho contínuo desenvolvido ao longo do semestre e do trabalho de grupo. A nota teórico-prática atribuída será de 0 a 20 valores e obtida através da seguinte fórmula: Avaliação contínua (25%) + Avaliação trabalho de grupo (25%).

Assiduidade - Vigora o regime geral de assiduidade vigiente na FMDUP.

NOTA FINAL

CONTESTAÇÃO E REVISÃO DE PROVAS

Após a realização de cada prova T e TP, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Trabalho de estágio/projeto

Os estudantes que desejarem poderão participar, num projeto de investigação, na preparação de trabalho científico a apresentar em Congresso ou para publicação, em área a definir pelo docente responsável.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação. 

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efetuar um exame final teórico e ter realizado a componente Teórico-prática  da Unidade Curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

 Corpo Docente:

Prof. Paula Vaz - Professora Auxiliar de Genética Medica I, II e Genética da FMDUP (Regente).