Genética orofacial

Código:

EORTO 21

Sigla:

GENORO

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Ciências Dentárias

Ocorrência: 2015/2016 - 2S

Ativa?	Sim
Unidade Responsável:	Curso de Especialização
Curso/CE Responsável:	Especialização em Ortodontia

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
EORTO	4	Especialização em Ortdontia - Plano de Estudos 2011/2012	2	-	1	9	27

Língua de trabalho

Português - Suitable for English-speaking students

Objetivos

Proporcionar competências que permitam o reconhecimento de caraterísticas genéticas e/ou dos seus padrões de hereditariedade.

Fornecer conhecimentos que possibilitem a identificação dos principais síndromes genéticos com manifestações orofaciais.

Capacitar os estudantes para interpretarem os resultados de testes genéticos relativos a desordens craniofaciais.

Resultados de aprendizagem e competências

 

Administrar competências aos futuros especialistas em Ortodontia para adquirirem capacidades de:

- identificar sinais orofaciais e craniofaciais de patologia genética e hereditária,

- solicitar testes genéticos aos seus pacientes,

- interpretar os resultados de testes genéticos prescritos aos seus pacientes e serem capazes de compreender as suas implicações clínicas,

- identificar indivíduos de risco.

Modo de trabalho

Presencial

Programa

1. Organização do genoma humano.Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia.Evolução molecular. Variação genica. Susceptibilidades individuais e sua importância crescente.

2. Morfologia do gene. Conceito de gene. 
Estrutura do ADN e expressão génica humana. Análise do ADN. Do ADN à proteína.
Estrutura dos ARNs. Análise de expressão do ARN.
Testes genéticos salivares - principais proteínas salivares e implicações clínicas.

3. Instabilidade do genoma humano. Mutações - etiologia e tipos. Importância das mutações. Polimorfismos - etiologia e tipos. Importância dos polimorfismos. Mutações e mecanismos de reparação - Importância em patologia e susceptibilidade.
Testes genéticos para Medicina Dentária baseados na detecção de polimorfismos.

4.Consulta de Genética Orofacial.

A face e as doenças genéticas. Exame pormenorizado da face. Importância da medição e normas para avaliação correcta das medidas mais relevantes. Descrição e reconhecimento de anomalias que podem ser observadas nas estruturas craniofaciais. Medidas faciais mais relevantes.
Abordagem sistematizada para a observação de defeitos congénitos e/ou genéticos.

5. Fenda palatina e labial.

6. Síndromes orofaciais com hipodontia.

7. Síndromes orofaciais com dentes hiperdontia.

8. Síndromes orofaciais com macrodontia e microdontia.

9. Síndromes orofaciais com alterações da estrutura dos dentes (Amelogenesis imperfecta e dentinogenesis imperfecta).

10. Síndromes orofaciais com craniosinostose.

11. Síndromes com micrognatia.

12. Síndromes com prognatismo mandibular.

13. Síndromes com altura facial alterada e assimetria facial.

14. Hereditariedade da má-oclusão de classe III de Angle.

 

Bibliografia Obrigatória

Strachan T. Read AP; Human molecular genetics - Concepts and Applications. , 2009
Lewis Ricki; Human genetics
Gorlin RJ, Cohen MM JR, Levin LS, ed. ; Syndromes of the Head and Neck., 1990
Buyse ML, MD et al., ed. ; Birth Defects Encyclopedia.
Laskaris George; Color atlas of oral diseases in children and adolescents. ISBN: 0-86577-789-6
 Scully C, Welbury R, Flaitz C, Paes de Almeida O, ed. ; Orofacial health et disease in children and adolescents., 2002

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Seminários presenciais interativos.

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída sem exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
	Participação presencial		75,00
	Trabalho prático ou de projeto		25,00
	Total:	-	100,00

Fórmula de cálculo da classificação final

Fórmula de avaliação: Seminários (75%) + Resultado Testes (25%).