Genética Médica I

Código:

MD2303

Sigla:

GM I

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2013/2014 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	53	PLANO OFICIAL 2007/2008 BOLONHA	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Fornecer conhecimento sobre a herança de características normais e patológicas no ser humano.

Fornecer competências sobre os princípios básicos da Genética e aplicações da Genética em Medicina e em Medicina Dentária.

Promover a consciencialização dos estudantes para a problemática social e ética em relação às aplicações da Genética. 
 

Resultados de aprendizagem e competências

Os estudantes deverão dispor de conhecimentos e aptidões que os habilitem a:

- desenvolver um conceito moderno de saúde e dos seus condicionantes de natureza hereditária

- adquirir a capacidade para situar e analisar as principais patologias genéticas em Portugal no contexto da promoção da saúde

- compreender as atitudes tomadas em aconselhamento genético relativas a educação para a saúde e a prevenção da doença e das suas complicações

- conhecer os principais fatores de risco que podem concorrer para o aparecimento de um certo número de doenças multifatoriais.

 

Modo de trabalho

Presencial

Programa

PROGRAMA 1.História da Genética Humana. Importância da Genética Médica e das doenças genéticas em Medicina. Razões para o aumento da sua incidência relativa. Descrição breve das áreas da genética. Razões para o aumento da doença. Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia. 2.Origem e evolução da espécie. Evolução molecular. Eugenia. Variação génica. Suscetibilidades individuais e sua importância crescente. 3. O substrato da informação genética. Organização cromossómica do genoma. Conceito de gene. Estrutura do ADN. Divisões da Genética Médica: Genética Molecular, Citogenética, Genética Clínica e Genética Populacional. Aplicações da Genética. 4.Análise do ADN. Do ADN à proteina. Expressão génica. 5.Mutação. Etiologia e tipos. Importância da mutação. Mecanismos de reparação. 6.Patologia genética monogénica, cromossómica, multifatorial, somática, mitocondrial. Frequência das doenças genéticas. Determinação da natureza hereditária de uma afeção. Hereditariedade mendeliana e não mendeliana. Conceitos de dominância e recessividade. Os postulados de Morton. 7.Hereditariedade materna e genes mitocondriais. Genética do comportamento. 8.Extensões e exceções às leis de Mendel. Transmissão ligada ao sexo. Hereditariedade multifatorial. 9.Visualização de cromossomas. Patologia da divisão celular e configurações meióticas. Técnicas de Citogenética. 10.Patologia cromossómica. Anomalias cromossómicas de número e de estrutura. Autossomopatias. Heterossomopatias. Dissomia uniparental. Abortamentos espontâneos de repetição. Cromossomopatias mais frequentes no recém-nascido.  11.Genética populacional - a manutenção das frequências génicas, frequências alélicas constantes. 12.Genética populacional - aplicações das leis de Hardy-Weinberg; alteração das frequências alélicas; efeitos da taxa de mutação, seleção, migração e tamanho populacional;  polimorfismos genéticos e desequilíbrio. 13.Testes genéticos em Medicina e Medicina Dentária.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics
Hartl DL, Jones ew; Analysis of Genes and Genomes., Jones and Bartlett Publishers., 2005
Peter Turnpenny, Sian Ellard; Emery's Elements of Medical Genetics, Elsevier, 2007
Jorde, Carey, Bamshad, White; Medical Genetics, Mosby, 2006
Thompson & Thompson; Genetics in Medicine, Saunders, 2001

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica - 1 aula T semanal- 1 hora (0brigatória).

Aprendizagem teórico-prática - 1 aula TP semanal - 1,5 horas (obrigatória)

As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – elaboração de trabalhos de revisão (monografias) e a abordagem de temas pertinentes de matéria teórico-prática.

Aprendizagem prática -  Vivência monitorizada de 1 hora semanal na Consulta da Grávida e Bebé ou na Consulta de Genética Orofacial da FMDUP, à sexta-feira das 9:00 às 13:00 (opcional).

- Os trabalhos, que contribuem para parte da classificação final, a serem executados com acompanhamento de um docente, durante período letivo previsto no calendário, incluem os seguintes grupos:

§  Monografias - Desenvolvimento do tema no âmbito da Genética Médica, definido previamente pelo corpo docente, sob forma escrita (obrigatória).

§  Página de Web - Tema de Genética Médica apresentado como uma página da Web, que poderá ser posteriormente anexada à unidade curricular on-line (opcional).

§  Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos (opcional).

§  Projetos de investigação - Participação num projeto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação, com o apoio do corpo docente (opcional).

§  Participação na Consulta da Grávida e Bebé da FMDUP e na Consulta de Genética Orofacial da FMDUP – Inscrição (grupos de estudantes) para vivência monitorizada de 1 hora semanal na Consulta da Grávida e Bebé da FMDUP ou na Consulta de Genética Orofacial da FMDUP, à sexta-feira no horário das 9:00 às 13:00 (opcional).

Palavras Chave

Ciências da Saúde
Ciências Sociais, comércio e direito > Programas de base
Programas gerais > Programas de base
Programas gerais > Programas de base > Programas de base
Programas gerais > Programas de base

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
	Exame		45,00
	Participação presencial		10,00
	Trabalho de campo		25,00
	Trabalho escrito		20,00
	Total:	-	100,00

Componentes de Ocupação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Data Conclusão
	Elaboração de projeto	1
	Elaboração de relatório/dissertação/tese	3
	Frequência das aulas	4
	Realização de Estágio	1
	Trabalho de campo	3
	Total:	12,00

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.

A obtenção  de frequência à Unidade Curricular só é possivel após realização das duas componentes da avaliação (T e TP).

A aprovação à Unidade Curricular só com é possivel com uma nota mínima final de 9,5 valores, sendo obrigatória uma nota mínima de 9 valores para cada uma das componentes T e TP. 

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Avaliação teórica (obrigatória) e teórico-prática (obrigatória).

Avaliação Teórica (T) - Efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por 1 a 6 perguntas de desenvolvimento. O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP) - Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho contínuo desenvolvido ao longo do semestre e da monografia. A nota teórico-prática atribuída será de 0 a 20 valores e obtida através da seguinte fórmula: Avaliação contínua (25%) + Avaliação monografia (20%).

Assiduidade - Vigora o regime geral de assiduidade vigiente na FMDUP.

NOTA FINAL

A nota é obtida através da seguinte fórmula: Avaliação T (45%) + Avaliação TP (45 %) + Assiduidade (10%).

A aprovação à unidade curricular só é efetuada com uma nota mínima final de 9,5 valores, sendo obrigatória uma nota mínima de 9 valores para cada uma das componentes T e TP. 

A admissão a exame final ou a de recurso só é possível após a realização da componente teórico-prática.

Os estudantes que optarem pela participação na página Web da Unidade Curricular de GMI, num projeto de investigação, na preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação ou participarem na Consulta da da Grávida e Bebé da FMDUP ou na Consulta de Genética Orofacial da FMDUP terão 1 valor suplementar na nota final.

CONTESTAÇÃO E REVISÃO DE PROVAS

Após a realização de cada prova T e TP, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efetuar um exame final Teórico e ter realizado a componente Teórico-prática  da Unidade Curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

Corpo Docente:

Prof.Doutora Paula Vaz - Professora Auxiliar de Genética Médica I, II e Orofacial da FMDUP (Regente).

Colaboradores Externos e estudantes de Pósgraduação, Especilaização ou Doutoramento da FMDUP.