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Genética orofacial
| Código: | EORTO 21 | Sigla: | GENORO |
| Áreas Científicas | |
|---|---|
| Classificação | Área Científica |
| OFICIAL | Ciências Dentárias |
Ocorrência: 2012/2013 - 2S
| Ativa? | Sim |
| Unidade Responsável: | Curso de Especialização |
| Curso/CE Responsável: | Especialização em Ortodontia |
Ciclos de Estudo/Cursos
| Sigla | Nº de Estudantes | Plano de Estudos | Anos Curriculares | Créditos UCN | Créditos ECTS | Horas de Contacto | Horas Totais |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EORTO | 6 | Especialização em Ortdontia - Plano de Estudos 2011/2012 | 2 | - | 1 | 9 | 27 |
Língua de trabalho
PortuguêsObjetivos
Proporcionar competências que permitam o reconhecimento de caraterísticas genéticas e/ou dos seus padrões de hereditariedade.
Fornecer conhecimentos que possibilitem a identificação dos principais síndromes genéticos com manifestações orofaciais.
Capacitar os estudantes para interpretarem os resultados de testes genéticos relativos a desordens craniofaciais.
Resultados de aprendizagem e competências
Administrar competências aos futuros especialistas em Ortodontia para adquirirem capacidades de:
- identificar sinais orofaciais e craniofaciais de patologia genética e hereditária,
- solicitar testes genéticos aos seus pacientes,
- interpretar os resultados de testes genéticos prescritos aos seus pacientes e serem capazes de compreender as suas implicações clínicas,
- identificar indivíduos de risco.
Modo de trabalho
PresencialPrograma
1. Organização do genoma humano.Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia.Evolução molecular. Variação genica. Susceptibilidades individuais e sua importância crescente.
2. Morfologia do gene. Conceito de gene.
2. Morfologia do gene. Conceito de gene.
Estrutura do ADN e expressão génica humana. Análise do ADN. Do ADN à proteína.
Estrutura dos ARNs. Análise de expressão do ARN.
Testes genéticos salivares - principais proteínas salivares e implicações clínicas.
3. Instabilidade do genoma humano. Mutações - etiologia e tipos. Importância das mutações. Polimorfismos - etiologia e tipos. Importância dos polimorfismos. Mutações e mecanismos de reparação - Importância em patologia e susceptibilidade.
Testes genéticos para Medicina Dentária baseados na detecção de polimorfismos.
4.Consulta de Genética Orofacial.
A face e as doenças genéticas. Exame pormenorizado da face. Importância da medição e normas para avaliação correcta das medidas mais relevantes. Descrição e reconhecimento de anomalias que podem ser observadas nas estruturas craniofaciais. Medidas faciais mais relevantes.
Abordagem sistematizada para a observação de defeitos congénitos e/ou genéticos.
5. Fenda palatina e labial.
6. Síndromes orofaciais com hipodontia.
7. Síndromes orofaciais com dentes hiperdontia.
8. Síndromes orofaciais com macrodontia e microdontia.
9. Síndromes orofaciais com alterações da estrutura dos dentes (Amelogenesis imperfecta e dentinogenesis imperfecta).
10. Síndromes orofaciais com craniosinostose.
11. Síndromes com micrognatia.
12. Síndromes com prognatismo mandibular.
13. Síndromes com altura facial alterada e assimetria facial.
14. Hereditariedade da má-oclusão de classe III de Angle.
Bibliografia Obrigatória
Strachan T. Read AP; Human molecular genetics - Concepts and Applications. , 2009Lewis Ricki; Human genetics
Gorlin RJ, Cohen MM JR, Levin LS, ed. ; Syndromes of the Head and Neck., 1990
Buyse ML, MD et al., ed. ; Birth Defects Encyclopedia.
Laskaris George; Color atlas of oral diseases in children and adolescents. ISBN: 0-86577-789-6
Scully C, Welbury R, Flaitz C, Paes de Almeida O, ed. ; Orofacial health et disease in children and adolescents., 2002
Métodos de ensino e atividades de aprendizagem
Seminários presenciais interativos.Tipo de avaliação
Avaliação distribuída sem exame finalComponentes de Avaliação
| Descrição | Tipo | Tempo (Horas) | Peso (%) | Data Conclusão |
|---|---|---|---|---|
| Participação presencial | 75,00 | |||
| Trabalho prático ou de projeto | 25,00 | |||
| Total: | - | 100,00 |
Fórmula de cálculo da classificação final
Fórmula de avaliação: Seminários (75%) + Resultado Testes (25%).
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