Genética Orofacial

Código:

MD51002

Sigla:

GO

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2012/2013 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	87	PLANO OFICIAL 2007/2008 BOLONHA	5	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao médico dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco.
Administrar competências aos futuros médicos dentistas para seram capazes de solicitar testes genéticos aos seus pacientes, para interpretarem o seu resultado e compreenderem as suas implicações clínicas.

Programa

1.Evolução histórica e introdução à Genética Orofacial. A face e as doenças genéticas.
A patologia genética, mutações e polimorfismos. Revisão dos conceitos de gene, loci e cromossomas.
Exame pormenorizado da face. Importância da medição e normas para avaliação correta das medidas mais relevantes. Descrição e reconhecimento de anomalias que podem ser observadas nas estruturas craniofaciais. Medidas faciais mais relevantes. Abordagem sistematizada para a observação de defeitos congénitos e/ou genéticos.
2.Bebé – O que procura a genética?
Estrutura de uma consulta do Bebé. Exame extra-oral. Exame intra-oral. Manifestações de patologia genética. Protocolo de tratamento.
3.Grávida e puérpera – Diagnóstico pré-natal e tratamento em medicina dentária.
Rastreio pré-natal. Protocolo de tratamento.
4.Alterações craniofaciais, genes e fenótipo. Síndromes com expressão craniofacial.
Síndrome de Crouzon. Síndrome de Apert. Disostose cleido-craneana. Osteopetrose. Sequência de Pierre Robin. Querubismo. Síndrome de Treacher-Collins.
5.Patologia dentária hereditária.
Anomalias de erupção dentária e anomalias de número dos dentes. Anomalias de forma e anomalias de tamanho dos dentes. Anomalias da estrutura dos dentes - Amelogénese Imperfeita, Dentinogénese Imperfeita. Displasias dentinárias. Odontodisplasia.
6.Patologias genéticas da pele com manifestações orais.
Hipoplasia Dérmica Focal, Síndrome de Gorlin, Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa, Hipomelanose de Ito, Incontinentia pigmenti, Hiperqueratose, Disqueratose congénita, Nevus Esponjoso Branco, Epidermolise bolhosa, Displasias ectodérmicas, Síndrome de Ehlers-Danlos.
7.Patologia gengival hereditária. Síndromes gastrointestinais com manifestações oro-faciais e patologia hereditária da língua.
Fibromatose gengival hereditária e síndromes com componentes gengivais.
8.Síndromes com manifestações orofaciais e interesse particular para o médico dentista.
Caraterísticas mais importantes em medicina dentária. Síndrome de Ríeger, Síndrome de Nance-Horan, Nanismo Monosuperoincisivodôntico, Síndrome de Johansen-Blizzard, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Down.
9.Testes salivares - aplicações em Genética Orofacial.
A saliva como meio de diagnóstico. O fluido crevicular como meio de diagnóstico. Principais marcadores. Tipo de testes – proteómica e genómica aplicada à medicina dentária.
Cancro oral – suscetibilidade genética.
10.Marcadores genéticos para patologia em ortodontia.
Importância do diagnóstico precoce de pacientes de risco.
11.Testes genéticos para patologia periodontal.
Tipo de testes. Aplicações e implicações clínicas.
12.Testes genéticos para a patologia peri-implantar.
Tipo de testes. Aplicações e implicações clínicas.
13.Suscetibilidade à patologia protética.
Aplicações e implicações clínicas.
14.Suscetibilidade à cárie dentária.
Aplicações e implicações clínicas.

Bibliografia Obrigatória

Laskaris George; Color atlas of oral diseases in children and adolescents. ISBN: 0-86577-789-6
Gorlin, Robert J.; Syndromes of the head and neck. ISBN: 0-19-504518-1
Scully, Crispian 070; A color atlas of orofacial health and disease in children and adolescents. ISBN: 1-84184-102-1
Buyse, Mary Louise 340; Birth defects encyclopedia. ISBN: 0-86542-228-1
Lewis Ricki; Human genetics

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
1 aula T semanal - 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática
1 aula TP semanal - 1,5 horas.

Palavras Chave

Ciências Sociais, comércio e direito > Programas de base
Programas gerais > Programas de base
Ciências da Saúde
Programas gerais > Programas de base
Programas gerais > Programas de base > Programas de base

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

Avaliação Teórica (T)
É efetuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas. O aluno assinala todas as alíneas com V ou F. Cada alínea assinalada erradamente desconta 1/2 do valor da alínea correta. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-Prática (TP)
Atribuída pelo docente responsável em função da avaliação do trabalho desenvolvido pelo aluno (trabalho escrito + apresentação oral + avaliação contínua). A nota atribuída é de 0 a 20 valores.

Nota final
A nota é obtida através da seguinte fórmula:
Avaliação Teórica (45%) + Avaliação Teórico-Prática (45%) + Assiduidade (10%)

A nota final é aferida de acordo com o regime de avaliação geral vigente na FMDUP.

A aprovação à unidade curricular só é efetuada com uma nota mínima de 9 valores na avaliação teórica e com nota mínima de 9 valores na avaliação teórico-prática.

A admissão a exame final ou a de recurso só é possível após a realização de um componente teórico-prático.

Contestação e revisão de provas

Após a realização de cada prova teórica e teórico-prática, será disponibilizada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de frequência e /ou avaliação especial poderão solicitar provas complementares de avaliação.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os estudantes cujo estatuto permita o regime de avaliação especial poderão solicitar a avaliação fora do calendário normal, sendo salvaguardadas as componentes da avaliação.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efetuar um exame com as componentes T e TP da unidade curricular, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.