Genética Orofacial

Código:

MD51002

Sigla:

GO

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2009/2010 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu
Unidade Responsável:	Mestrado Integrado
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	43	Plano de Transição 4º Ano Bolonha 2007	5	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao médico dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao médico dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

NOTA: A versão do conteúdo programático desta disciplina disponível no sigarra é resumida pelo que o plano curricular deve ser solicitado na secretaria da FMDUP.

1.Evolução histórica e introdução à genética orofacial.
2.Conceitos de gene, loci e cromossomas. Revisão.
3.A face e as doenças genéticas.
4.Patologia dentária hereditária: anomalias de erupção dentária e anomalias de número dos dentes.
5.Patologia dentária hereditária: anomalias de forma e anomalias de tamanho dos dentes. 6.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes -Amelogénese Imperfeita
7.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes -Dentinogénese Imperfeita.
8.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Displasias dentinárias.
9.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes -Odontodisplasia
10.Patologia periodontal hereditária. Fibromatose gengival hereditária e síndromes com componentes gengivais. Definição, características clínicas e imagiológicas, diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.
11.Fendas do lábio e/ou palato. Síndromes que incluem fendas orofaciais. A importância das malformações associadas e do aconselhamento genético.
12.Síndrome de Down. Características mais importantes em Medicina Dentária. Aspectos a considerar na consulta e cuidados a ter. Avaliação do tipo de apoio a prestar.
13. Alterações genéticas da pele com manifestações orais - Hipoplasia Dérmica Focal, Síndrome de Gorlin, Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa.
14.Alterações genéticas da pele com manifestações orais - Hipomelanose de Ito, Incontinentia pigmenti, Hiperqueratose, Disqueratose congénita, Nevus Esponjoso Branco, Epidermolise bolhosa.
15.Alterações genéticas da pele com manifestações orais - Displasias ectodérmicas.
16.Patologia hereditária da Língua. Definição, características clínicas, tipo de hereditariedade e síndromes associados.
17.Alterações genéticas do colagénio com manifestações na pele e cavidade oral .
18.Síndromes com patologia gastro-intestinal e manifestações orais.
19.Síndromes com manifestações craniofaciais.
20.Síndromes com manifestações oculares e expressão orofacial.
21.Síndromes com Hipotiroidismo ou com baixa estatura. Tipo de hereditariedade. Características clínicas gerais e oro-faciais.
22.Síndromes com expressão orofacial com interesse particular para o médico dentista.
23.Como actuar perante as doenças genéticas? Formas de prevenção. Perspectivas actuais de tratamento. Terapia genica. Aconselhamento genético: o procedimento, o diagnóstico, análise genealógica, estimativa de riscos de recorrência, opções, serviços de apoio.
24.Discussão vertical dos temas. Preocupações éticas. Exemplos.

BIBLIOGRAFIA

1.Lewis R. Human Genetics - Concepts and Applications. Seventh Edition. Boston, Madrid, London. Mc GrawHill, 2008.
2.Gorlin RJ, Cohen MM JR, Levin LS, ed. Syndromes of the Head and Neck, Third Edition. New York, Oxford: Oxford University Press, 1990. www.amazon.com
3.Buyse ML, MD et al., ed. Birth Defects Encyclopedia Vol. 2. Massachusets, Oxford, London, Edinburgh, Carlton: Blackwekk Scientific Publications, 1990. www.amazon.com
4.Kurisu K, Tabata MJ: Human genes for dental anomalies. Oral Dis 1997; 3: 223-228.
5.Laskaris G, ed. Color Atlas of Oral Diseases in Children and Adolescents. Stuttgart, New York: Thieme, 2000.
6.Scully C, Welbury R, Flaitz C, Paes de Almeida O, ed. Orofacial health et disease in children and adolescents. St.Louis, London: Martin Dunitz Ltd, 2002.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics
Laskaris George; Color atlas of oral diseases in children and adolescents. ISBN: 0-86577-789-6

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
1 aula teórica semanal, com a duração de 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória
1 aula teórico-prática semanal, com a duração de 1,5 horas.
- As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – a discussão de trabalhos científicos de revisão e a observação de pacientes portadores de doenças genéticas, provenientes da Clínica da FMDUP.
- Os trabalhos científicos de revisão, que contribuem para a classificação final, e serão executados com supervisão de um docente, durante o período lectivo previsto no calendário, poderão ser apresentados sob a forma de:
. Apresentações científicas orais - Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Orofacial (obrigatório).
. Monografias - Desenvolvimento do tema elaborado para apresentação científica oral, sob forma escrita (facultativo).
. Página de Web - Tema de Genética Orofacial apresentado como uma página Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
. Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos relevantes para a disciplina, e actualização de bibliografia (facultativo).
. Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Participação presencial (estimativa)	Participação presencial	37,50
	Total:	-	0,00

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Constituída por avaliação teórica (obrigatória) e avaliação teórico-prática (obrigatória).

Avaliação Teórica (T)
É efectuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com
5 ou mais alíneas. O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta ¼ do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)
Atribuída pelo docente responsávelvel em função do trabalho desenvolvido. A nota atribuída é de 0 a 20 valores distribuidos em 3 parâmetros: trabalho teórico-prático, participação e comportamento, resolução de problemas/questões sobre matérias das aulas teórico-práticas.

NOTA FINAL
Unidade currricular de tipo teórico-prático.
Nota final = (avaliação teórica x 0,45) + média (trabalho teórico-prático+avaliação contínua) x 0,45 + (assiduidade x 0,1).

Contestação e revisão de provas
Após a realização de cada prova teórica e teórico-prática, será afixada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Não são contemplados trabalhos nem provas especiais. A obtenção de aprovação à disciplina rege-se pelos mesmos critérios para todos os alunos inscritos excepto os contemplados pelo regime especial da FMDUP.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os alunos com estatuto de trabalhador estudante, atleta profissional ou dirigente associativo, podem ser avaliados por exame final, fora dos períodos de avaliação normal, de acordo com a lei vigente na FMDUP.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatorio efectuar um exame com as componentes teórica e teórico-prática da disciplina, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

Professora Doutora Purificação Tavares - Regente, Professora Catedrática de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.
Drª. Paula Vaz - Assistente Convidada de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.