Genética Médica II

Código:

MD2405

Sigla:

GM II

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2007/2008 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	81	Plano de Transição 2º Ano Bolonha 2007	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

O papel da Genética em Medicina, as aplicações teóricas e práticas - Considerações éticas dos dilemas que envolvem a Genética Médica.
Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao Médico Dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao Médico Dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

NOTA: O aluno deve solicitar na secretaria o plano curricular desta disciplina pois no sigarra encontra-se uma versão resumida do mesmo.

1. Interacção entre o genoma e o ambiente. Farmacogenética e ecogenética. Variabilidade de expressão fenotípica. Expressividade. Penetrância dependente da idade. O fenómeno de antecipação. Ligação ao sexo, influência do sexo e limitação ao sexo.

2.Genética do cancro.

3. Malformações congénitas. Origem e principais factores etiológicos. Possibilidades profilácticas e aconselhamento genético.

4.Diagnóstico pré-natal. Métodos de diagnóstico não-invasivos e invasivos. Rastreio pré-natal de anomalias congénitas.

5. Determinação genética do sexo. Intersexo. Diferenciação sexual.

6. Hemoglobinopatias. Anemia de células falciformes. Talassemias.

7. Imunogenética. A resposta imune, base genética da estrutura e diversidade das proteínas de resposta imune. Grupos sanguíneos. Doenças de imunodeficiência.

8. Fibrose Cística. Manifestações clínicas. Principais mutações. Variabilidade da expressão clínica. Tratamento. Estudo genético.

9. Alterações Lipídicas, genes e ambiente. Doença cardiovascular. Hipercolesteremia familiar. Hiperlipidemia familiar combinada. Estudos genéticos.

10. Mucopolissacaridoses. Síndromas de Hurler, Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio, Maroteaux-Lamy, Sly.

11. Alterações do metabolismo dos aminoácidos. Hiperfenilalaninemias: Fenilcetonúria tipo I, Fenilcetonúria tipo II, Fenilcetonúria tipo IV. Homocistinúria, deficiência da Transcarbamilase da Ornitina. Hipotiroidismo congénito. O Rastreio neo-natal em Portugal.

12. Infertilidade e causa genética. Tecnologias de reprodução. Microinjecção intracitoplasmática. Diagnóstico genético pré-implantação. Implicações genéticas.

13. Síndromes génicos mais frequentes.

14. Doenças genéticas de manifestação tardia. Testes predictivos.

15. Testes de susceptibilidade e riscos genéticos. Utilidade e aplicações.

16. Rastreios populacionais e registos genéticos

17. Prevenção e tratamento das doenças genéticas. Aconselhamento genético. Definição, princípios e técnicas.

18. Genética Médica e Ética.

19. Conclusões e discussão geral dos temas.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
- 1 aula teórica semanal, com a duração de 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória
- 1 aula teórico-prática semanal, com a duração de 1,5 horas.
- As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – elaboração de trabalhos de revisão e a abordagem de temas pertinentes de matéria teórico-prática.
- Os trabalhos, que contribuem para parte da classificação final, a serem executados com acompanhamento de um docente, durante período lectivo previsto no calendário, no horário definido para as aulas teórico-práticas, incluem os seguintes grupos:
. Apresentações/discussões orais - Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Médica, definido previamente pelo corpo docente (obrigatório).
. Página de Web - Tema de Genética Médica apresentado como uma página da Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
. Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos (facultativo).
. Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação, com o apoio do corpo docente (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Participação presencial (estimativa)	Participação presencial	50,00
	Total:	-	0,00

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Constituída por avaliação teórica (obrigatória) e avaliação teórico-prática (obrigatória).

Avaliação Teórica (T)
É efectuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com 5 ou mais alíneas e por uma árvore genealógica. O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta ¼ do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)
Atribuída pelo docente responsávelvel em função do trabalho desenvolvido. A nota atribuída é de 0 a 20 valores distribuidos em 3 parâmetros: assiduidade, participação e comportamento, resolução de problemas/questões sobre matérias das aulas teórico-práticas.

Contestação e revisão de provas
Após a realização de cada prova teórica e teórico-prática, será afixada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Não são contemplados trabalhos nem provas especiais. A obtenção de aprovação à disciplina rege-se pelos mesmos critérios para todos os alunos inscritos excepto os contemplados pelo regime especial da FMDUP.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os alunos com estatuto de trabalhador estudante, atleta profissional ou dirigente associativo, podem ser avaliados por exame final, fora dos períodos de avaliação normal, de acordo com a lei vigente na FMDUP.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efectuar um exame com as componentes teórica e teórico-prática da disciplina, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

Professora Doutora Purificação Tavares - Regente, Professora Catedrática de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.
Drª. Paula Vaz - Assistente Convidada de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.