Genética Médica I

Código:

MD2303

Sigla:

GM I

Áreas Científicas
Classificação	Área Científica
OFICIAL	Biologia

Ocorrência: 2007/2008 - 1S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://genetica-fmdup.pt.vu/
Curso/CE Responsável:	Mestrado Integrado em Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MIMD	81	Plano de Transição 2º Ano Bolonha 2007	2	-	3	45	81

Língua de trabalho

Português

Objetivos

O papel da Genética em Medicina, as aplicações teóricas e práticas do conhecimento em Genética Médica (desde o gene à doença e ao doente).
Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao Médico Dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao Médico Dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

NOTA: O aluno deve solicitar na secretaria o plano curricular desta disciplina pois no sigarra encontra-se uma versão rsumida do mesmo.

1.História breve da Genética Humana. Importância da Genética Médica e das doenças genéticas em Medicina. Razões para o aumento da sua incidência relativa. Regulação génica do desenvolvimento, metabolismo e homeostasia. Variação génica e susceptibilidades individuais e sua importância crescente. Os testes genéticos.

2.Patologia genética: monogénica, cromossómica, multifactorial, somática. Frequência das doenças genéticas.

3.Conceito de gene. Divisões da Genética Médica: Genética Molecular, Citogenética, Genética Clínica e Genética Populacional.

4.Hereditariedade Mendeliana. Conceitos de dominância e recessividade. Hereditariedade materna e genes mitocondriais. Inquérito familiar e elaboração da árvore genealógica. Simbologia mais frequentemente utilizada para sua elaboração. Determinação da natureza hereditária de uma afecção. Os postulados de Morton.

5.Extensões e excepções às leis de Mendel. Transmissão ligada ao sexo. Hereditariedade multifactorial. Genética do comportamento.

6.Estrutura do DNA. Expressão genica.

7.Mutação. Causas e tipos. Importância da mutação. Mecanismos de reparação.

8.Visualização de cromossomas. Patologia da divisão celular e configurações meióticas. Autossomas e heterossomas. Ploidia, diploidia, haploidia. Aneuploidia. Mosaicos. Anomalias de número. Anomalias de estrutura. Regras de nomenclatura e classificações internacionais.

9.Anomalias cromossómicas de número. Autossomopatias. Heterossomopatias.

10.Anomalias cromossómicas de estrutura. Dissomia uniparental.

11.Abortamentos espontâneos de repetição e cromossomopatias. Cromossomopatias mais frequentes no recém-nascido.

12.Genética populacional. A manutenção das frequências genicas. Aplicações da lei de Hardy-Wienberg. Efeitos da taxa de mutação, selecção, migração e tamanho populacional. Polimorfismos genéticos, desequilíbrio.

13.Evolução.

Bibliografia Obrigatória

Lewis Ricki; Human genetics

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
- 1 aula teórica semanal, com a duração de 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória
- 1 aula teórico-prática semanal, com a duração de 1,5 horas.
- As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – elaboração de trabalhos de revisão e a abordagem de temas pertinentes de matéria teórico-prática.
- Os trabalhos, que contribuem para parte da classificação final, a serem executados com acompanhamento de um docente, durante período lectivo previsto no calendário, no horário definido para as aulas teórico-práticas, incluem os seguintes grupos:
. Monografias - Desenvolvimento do tema no âmbito da Genética Médica, definido previamente pelo corpo docente, sob forma escrita (obrigatório).
. Página de Web - Tema de Genética Médica apresentado como uma página da Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
. Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos (facultativo).
. Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação, com o apoio do corpo docente (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Componentes de Avaliação

Descrição	Tipo	Tempo (Horas)	Peso (%)	Data Conclusão
Aulas da disciplina (estimativa)	Participação presencial	50,00
	Total:	-	0,00

Obtenção de frequência

Vigora o regulamento de obtenção de frequência da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

AVALIAÇÃO

Constituída por avaliação teórica (obrigatória) e avaliação teórico-prática (obrigatória).

Avaliação Teórica (T)
É efectuada através de um exame composto por perguntas de escolha múltipla com
5 ou mais alíneas e por uma questão de desenvolvimento. O aluno deve assinalar todas as alíneas com V ou F, mas estando informado, que cada alínea assinalada erradamente desconta ¼ do valor da alínea. Este exame será cotado de 0 a 20 valores.

Avaliação Teórico-prática (TP)
Atribuída pelo docente responsável em função do trabalho desenvolvido. A nota atribuída é de 0 a 20 valores, valores distribuidos em 3 parâmetros: assiduidade, participação e comportamento, resolução de problemas/questões sobre matérias das aulas teórico-práticas.

Contestação e revisão de provas
Após a realização de cada prova teórica e teórico-prática, será afixada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Não são contemplados trabalhos nem provas especiais. A obtenção de aprovação à disciplina rege-se pelos mesmos critérios para todos os alunos inscritos excepto os contemplados pelo regime especial da FMDUP.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

Os alunos com estatuto de trabalhador estudante, atleta profissional ou dirigente associativo, podem ser avaliados por exame final, fora dos períodos de avaliação normal, de acordo com a lei vigente na FMDUP.

Melhoria de classificação

Para obtenção de melhoria de nota é obrigatório efectuar um exame com as componentes teórica e teórico-prática da disciplina, mantendo-se o mesmo critério de avaliação aplicado à época de recurso.

Observações

Professora Doutora Purificação Tavares - Regente, Professora Catedrática de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.
Drª. Paula Vaz - Assistente Convidada de Genética Médica e Orofacial da FMDUP.