Genética Orofacial

Código:

515

Sigla:

515

Ocorrência: 2006/2007 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://bragatel.pt/ns014454/genetica
Curso/CE Responsável:	Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MD	48	Plano oficial a partir de 2000	5	2	4	-

Objetivos

OBJECTIVOS DA DISCIPLINA

Integração do Médico Dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao médico dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao médico dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

NOTA: O Plano curricular desta disciplina deve ser solicitado na secretaria da FMDUP.

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO

1.Evolução histórica e introdução à genética orofacial.
- Etiologia das malformações congénitas.
- A transmissão hereditária.
- A patologia genética (monogénica, cromossómica, multifactorial, somática).

2.Conceitos de gene, loci e cromossomas. Revisão.
- Interacção dos factores hereditários e ambienciais na etiologia da doença orofacial.
- Análise familiar no estudo etiológico das anomalias dentárias.
- A importância de uma análise familiar precisa e sua interpretação.
- Conceitos de dominância e recessividade, penetrância, e antecipação.
- Relação genótipo–fenótipo.
- O cariótipo e a clínica, com ênfase especial nas manifestações orais e faciais das anomalias citogenéticas.
- A individualidade de cada ser humano.

3.A face e as doenças genéticas.
- Exame pormenorizado da face.
- Importância da medição e normas para avaliação correcta das medidas mais relevantes.
- Descrição e reconhecimento de anomalias que podem ser observadas nas estruturas craniofaciais.
- Medidas faciais mais relevantes.
- Abordagem sistematizada para a observação de defeitos congénitos e/ou genéticos.

4.Patologia dentária hereditária: anomalias de erupção dentária e anomalias de número dos dentes. Definição, características clínicas e imagiológicas presentes em cada uma das anomalias. História familiar habitual, tipos de hereditariedade e variabilidade de expressão (por possível efeito ambiencial e interacção intergénica). Importância do aconselhamento genético nestas situações.
- Erupção prematura.
- Erupção com sequestros ósseos.
- Retenção-impactação.
- Anquilose.
- Anodontia, Hipodontia, Oligodontia, Agenesia.
- Dentes supranumerários, Hipergenesias.

5.Patologia dentária hereditária: anomalias de forma e anomalias de tamanho dos dentes. Definição, características clínicas e imagiológicas presentes em cada uma das anomalias. História familiar habitual, tipos de hereditariedade e variabilidade de expressão (por possível efeito ambiencial e interacção intergénica). Importância do aconselhamento genético nestas situações.
- Geminação.
- Fusão.
- Concrescência.
- Hipercimentose.
- Dilaceração.
- Dens Invaginatus (Dens in Dente).
- Dens Evaginatus.
- Incisivo em forma de colher.
- Taurodontia.
- Pérolas de esmalte.
- Dente em Garra.
- Microdontia.
- Macrodontia.
- Dentes conoides.

6.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Amelogénese imperfeita (tipos e subtipos)
- Definição, etiologia, patogenia, dados epidemiológicos.
- Classificação em tipos e subtipos.
- Heterogeneidade genética dos tipos e subtipos.
- Características clínicas, imagiológicas, histológicas.
- Diagnóstico, complicações, tratamento e diagnóstico diferencial.
- Síndromes com Amelogénese Imperfeita (Amelogénese imperfeita com nefrocalcinose, Síndrome amelo-onico-hipohidrótico, Síndrome Trico-dento-ósseo, Síndrome Oro-Facio-Digital Tipo I, Síndrome de Morquio – MPS IV, Displasia Cleido-craneana, Hipoplasia do esmalte associada a defeitos nas unhas e cabelo). Diagnóstico diferencial.

7.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Dentinogénese imperfeita.
- Definição, etiologia, patogenia, dados epidemiológicos.
- Classificação em tipos da Dentinogénese Imperfeita.
- Formas de transmissão dos tipos da Dentinogénese Imperfeita (expressão variável e taxas de mutação).
- Características clínicas, imagiológicas, histológicas.
- Diagnóstico, complicações, tratamento e diagnóstico diferencial.
- Síndromes com Dentinogénese Imperfeita (Osteogénese Imperfeita).

8.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Displasias dentinárias.
- Definição, etiologia, patogenia, dados epidemiológicos.
- Classificação das Displasias Dentinárias em tipos.
- Formas de transmissão dos tipos das Displasias denti

Bibliografia Principal

BIBLIOGRAFIA

1.Lewis R.ed. Human Genetics- Concepts and Applications. Sixth Edition. Boton, Madrid, London. McGrawHill, 2006.
2.Gorlin RJ, Cohen MM JR, Levin LS, ed. Syndromes of the Head and Neck, Third Edition. New York, Oxford: Oxford University Press, 1990. www.amazon.com
3.Buyse ML, MD et al., ed. Birth Defects Encyclopedia Vol. 2. Massachusets, Oxford, London, Edinburgh, Carlton: Blackwekk Scientific Publications, 1990. www.amazon.com
4.Kurisu K, Tabata MJ: Human genes for dental anomalies. Oral Dis 1997; 3: 223-228.
5.Laskaris G, ed. Color Atlas of Oral Diseases in Children and Adolescents. Stuttgart, New York: Thieme, 2000.
6.Scully C, Welbury R, Flaitz C, Paes de Almeida O, ed. Orofacial health et disease in children and adolescents. St.Louis, London: Martin Dunitz Ltd, 2002.

Bibliografia Complementar

Sará fornecida sempre que se justificar no decorrer do ano lectivo.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
1 aula teórica semanal, com a duração de 1 hora.

Aprendizagem teórico-prática obrigatória
1 aula teórico-prática semanal, com a duração de 2 horas.

- As aulas teórico-práticas funcionam com dois objectivos principais – a elaboração e/ou discussão de trabalhos científicos de revisão e a observação de pacientes portadores de doenças genéticas, provenientes da Clínica da FMDUP.
-Os trabalhos científicos de revisão, que contribuem para a classificação final, e serão executados com supervisão de um docente, durante o período lectivo previsto no calendário, poderão ser apresentados sob a forma de:

- Apresentações científicas orais - Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Orofacial (obrigatório).
- Monografias - Desenvolvimento do tema elaborado para apresentação científica oral, sob forma escrita (obrigatório).
- Página de Web - Tema de Genética Orofacial apresentado como uma página Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
- Apresentação e discussão de artigos - Discussão regular de artigos relevantes para a disciplina, e actualização de bibliografia (facultativo).
- Projectos de investigação - Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Vigora o regime de frequência da FMDUP (vide Regulamento Académico).

Fórmula de cálculo da classificação final

Nota final
A nota final é obtida por inclusão de duas avaliações: avaliação teórica (T) x 70% + avaliação teórico-prática (TP) x 30%

A aprovação à disciplina só é efectuada com uma nota mínima de 10 valores na avaliação teórica e com nota mínima de 10 valores na avaliação teórico-prática.
Contestação e revisão de provas
Após a realização de cada prova teórica e prática, será afixada a nota final obtida por cada aluno. Os alunos que desejarem contestar a nota deverão fazê-lo na data e hora indicada pelo corpo docente.

Provas e trabalhos especiais

Não estão previstos.

Avaliação especial (TE, DA, ...)

As componentes teórica e teórico-prática são consideradas indispensáveis para a aprovação de todos os alunos. Os alunos cujo estatuto permita o regime de avaliação especial, poderão ser avaliados fora do calendário normal, desde que sejam respeitadas as regras legalmente estipuladas para cada caso.
Regulamentos a consultar:
- Decreto-lei 358/70 de 29 de Julho
- Decreto-lei 152/91 de 23 de Abril
- Portaria n.º 947/87 de 10 de Dezembro
- Lei n.º 90/2001 de 20 de Agosto
- Decreto-lei n.º 125/95 de 31 de Maio

Melhoria de classificação

De acordo com as normas relativas aos processos de avaliação da FMDUP.

Observações

Docente(s) Responsável(eis):

Prof. Doutora Maria da Purificação V. Tavares – Professora Catedrática

Dra Paula Vaz – Assistente Convidada