Genética Orofacial

Código:

515

Sigla:

515

Ocorrência: 2004/2005 - 2S

Ativa?	Sim
Página Web:	http://bragatel.pt/ns014454/genetica
Curso/CE Responsável:	Medicina Dentária

Ciclos de Estudo/Cursos

Sigla	Nº de Estudantes	Plano de Estudos	Anos Curriculares	Créditos UCN	Créditos ECTS	Horas de Contacto	Horas Totais
MD	48	Plano oficial a partir de 2000	5	2	4	-

Objetivos

OBJECTIVOS DA DISCIPLINA

Integração do médico dentista na equipe multidisciplinar que trata o indivíduo geneticamente comprometido. Fornecer capacidade de diagnóstico e prevenção da doença ao médico dentista, de forma a identificar os indivíduos de risco. Dar formação ao médico dentista para que possa haver uma compreensão dos fenómenos que podem modificar, influenciar, mimetizar ou mascarar a manifestação ou o reconhecimento de uma característica genética e/ou dos seus padrões de hereditariedade. Através do incentivo sistemático à auto-aprendizagem e da promoção de actividades paralelas de pesquisa, a disciplina permitirá ao aluno desenvolver curiosidade pelo saber e atitude crítica na procura do conhecimento.

Programa

NOTA: O Programa desta disciplina deve ser solicitado na secretaria da FMDUP, visto que o programa disponível on-line se tratar de uma versão resumida.

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO

1.Evolução histórica e introdução à genética orofacial.

2.Conceitos de gene, loci e cromossomas.

3.A face e as doenças genéticas.

4.Patologia dentária hereditária: anomalias de erupção dentária e anomalias de número dos dentes.

5.Patologia dentária hereditária: anomalias de forma e anomalias de tamanho dos dentes.

6.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Amelogénese imperfeita (tipos e subtipos).

7.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Dentinogénese imperfeita.

8.Patologia dentária hereditária: anomalias da estrutura dos dentes-Displasias dentinárias.

10.Patologia periodontal hereditária. Fibromatose gengival hereditária e síndromes com componentes gengivais.

11.Fendas do lábio e/ou palato. Etiologia genética e risco de recorrência. A importância das malformações associadas e do aconselhamento genético.

12.Síndrome de Down. Características mais importantes em medicina dentária. Aspectos a considerarem na consulta e cuidados ater. Avaliação do tipo de apoio a prestar.

13. Alterações genéticas da pele com manifestações orais- Hipoplasia Dérmica Focal, Síndrome de Gorlin, Neurofibromatose, Esclerose Tuberosa.

14.Alterações genéticas da pele com manifestações orais- Hipomelanose de Ito, Incontinentia pigmenti, Hiperqueratose, Disqueratose congénita, Nevus Esponjoso Branco, Epidermolise bolhosa.

15.Alterações genéticas da pele com manifestações orais- Displasias ectodérmicas

16.Patologia hereditária da Língua. Definição, características clínicas, tipo de hereditariedade e síndromes associados.

17.Alterações genéticas do colagénio com manifestações na pele e cavidade oral- Síndrome de Ehlers-Danlos.

18.Síndromes com patologia gastro-intestinal e manifestações orais.

20.Síndromes com manifestações oculares e expressão oro-facial.

21.Síndromes com Hipotiroidismo ou com baixa estatura. Tipo de hereditariedade.

22.Síndromes com expressão oro-facial com interesse particular para o médico dentista.

23.Como actuar perante as doenças genéticas? Formas de prevenção. Perspectivas actuais de tratamento. Terapia genica. Aconselhamento genético: o procedimento, o diagnóstico, análise genealógica, estimativa de riscos de recorrência, opções, serviços de apoio.

24.Discussão vertical dos temas. Preocupações éticas. Exemplos.

Bibliografia Principal

BIBLIOGRAFIA

Lewis R.ed. Human Genetics- Concepts and Applications. Sixth Edition. Boston, Madrid, London. McGrawHill, 2005.
Gorlin RJ, Cohen MM JR, Levin LS, ed. Syndromes of the Head and Neck, Third Edition. New York, Oxford: Oxford University Press, 1990.
Buyse ML, MD et al., ed. Birth Defects Encyclopedia Vol. 2. Massachusets, Oxford, London, Edinburgh, Carlton: Blackwekk Scientific Publications, 1990.
Kurisu K, Tabata MJ: Human genes for dental anomalies. Oral Dis 1997; 3: 223-228.
Laskaris G, ed. Color Atlas of Oral Diseases in Children and Adolescents. Stuttgart, New York: Thieme, 2000.
Scully C, Welbury R, Flaitz C, Paes de Almeida O, ed. Orofacial health et disease in children and adolescents. St.Louis, London: Martin Dunitz Ltd, 2002.

Métodos de ensino e atividades de aprendizagem

Aprendizagem teórica
3 aulas teóricas semanais.

Aprendizagem prática obrigatória
1 aula prática semanal.
- Nas aulas práticas os alunos poderão observar pacientes portadores de doenças genéticas, provenientes da Clínica da FMDUP. Discussão de artigos científicos de interesse para a disciplina.
- Os alunos deverão solicitar o apoio para a elaboração do trabalho científico obrigatório até 31 de Dezembro de 2004. Em Janeiro de 2005 serão calendarizadas as apresentações científicas orais, que terão início a partir de Março 2005.

- Os trabalhos científicos contribuem para a classificação final, e serão executados com supervisão de um docente, durante o período lectivo previsto no calendário. Poderão ser apresentados sob a forma de:
- Apresentações científicas orais »Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Orofacial.
- Monografias » Desenvolvimento do tema elaborado para apresentação científica oral, sob forma escrita (obrigatório).
- Página de Web » Tema de Genética Orofacial apresentado como uma página Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
- Apresentação e discussão de artigos » Discussão regular de artigos relevantes para a disciplina, e actualização de bibliografia (facultativo).
- Projectos de investigação » Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação (facultativo).

Tipo de avaliação

Avaliação distribuída com exame final

Obtenção de frequência

Regulamento da FMDUP.

Fórmula de cálculo da classificação final

NOTA FINAL

A nota final é obtida por inclusão das duas avaliações: avaliação teórica x 70% + avaliação prática x 30%

Provas e trabalhos especiais

- Os trabalhos científicos contribuem para a classificação final, e serão executados com supervisão de um docente, durante o período lectivo previsto no calendário. Poderão ser apresentados sob a forma de:
- Apresentações científicas orais »Preparação e apresentação de um tema no âmbito da Genética Orofacial.
- Monografias » Desenvolvimento do tema elaborado para apresentação científica oral, sob forma escrita (obrigatório).
- Página de Web » Tema de Genética Orofacial apresentado como uma página Web, que poderá ser posteriormente anexada à disciplina on-line (facultativo).
- Apresentação e discussão de artigos » Discussão regular de artigos relevantes para a disciplina, e actualização de bibliografia (facultativo).
- Projectos de investigação » Participação num projecto de investigação, preparação de trabalho científico a apresentar em congresso ou para publicação (facultativo).

Observações

Docente(s) Responsável(eis):

Prof. Doutora Maria da Purificação V. Tavares – Professora Catedrática

Dra Paula Vaz – Assistente Convidada